戊二酸血癥Ⅱ型的檢查
1.常規檢查 急性期可有嚴重代謝性酸中毒，伴陰離子間歇增大，輕至中度高氨血癥，嚴重低血糖癥，常無酮癥或輕度酮癥，血清肝酶、肌酶增高，嚴重患者凝血酶原和部分凝血活酶時間延長。血清乳酸通常增高。胸部X線檢查可見心臟擴大，超聲檢查可見肥厚型心肌病。腹部超聲或CT掃描可見腎囊腫。 2.尿有機酸分析 可有多種譜型，揮發性短鏈有機酸（如異戊酸、異丁酸、2-甲基丁酸)、戊二酸、乙基丙二酸、3-羥基異戊酸、2-羥基戊二酸、5-羥基己酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷酸、異戊酰甘氨酸和2-甲基丁酰甘氨酸增高。尿液僅有小量3-羥基丁酸和乙酰乙酸或檢測不到。部分病例，尤其是僅有間歇發作者，尿有機酸分析僅在急性期可見異常。 3.氨基酸分析 可見全氨基酸血癥和全氨基酸尿癥，新生兒期發病者血液脯氨酸和羥脯氨酸顯著增高，而遲發型患者常有血清和尿肌氨酸增高。 4.血液肉堿譜 游離肉堿可為正常或降低，乙酰肉堿、異丁酰肉堿、異戊酰肉堿、乙酰肉堿、......閱讀全文
戊二酸血癥Ⅱ型的檢查
1.常規檢查 急性期可有嚴重代謝性酸中毒，伴陰離子間歇增大，輕至中度高氨血癥，嚴重低血糖癥，常無酮癥或輕度酮癥，血清肝酶、肌酶增高，嚴重患者凝血酶原和部分凝血活酶時間延長。血清乳酸通常增高。胸部X線檢查可見心臟擴大，超聲檢查可見肥厚型心肌病。腹部超聲或CT掃描可見腎囊腫。 2.尿有機酸分析
預防戊二酸血癥Ⅱ型的簡介
1.患者的父母及同胞應進行基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析可發現部分患者，可在無癥狀時期或疾病早期發現戊二酸血癥Ⅱ型患者，早期干預，避免發病，保護臟器，減少死亡及殘障。
治療戊二酸血癥Ⅱ型的簡介
戊二酸血癥Ⅱ型早發性患者維生素B2多為無反應型，需進行低脂、低蛋白飲食及給予左卡尼汀，部分患者口服苯扎貝特有效。 輕型或遲發型患者多為維生素B2有效型，口服維生素B2、左卡尼汀、低脂飲食治療效果較好。
關于戊二酸血癥Ⅱ型的病因分析
由于電子轉運黃素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-輔酶Q氧化還原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代謝障礙，能量不足，并產生有機酸類代謝毒物，引起多臟器損害。 遺傳性ETF-
關于戊二酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
戊二酸血癥Ⅱ型的臨床診斷比較困難，需要依靠實驗室檢查明確診斷。 （1）尿有機酸、血脂肪酸、血酰基肉堿譜分析。典型的有機酸尿癥僅在疾病的發作期才能檢測到，間歇期可正常。所以，對于高度懷疑該病的患者應盡早和反復多次進行尿氣相質譜檢測，不能輕易地肯定或否定診斷。 （2）肌肉或肝臟病理學檢查，可見脂
戊二酸血癥Ⅱ型的基本信息介紹
戊二酸血癥Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又稱多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一種以低酮或非酮癥性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳代謝病，為常染色體隱性遺傳病。主要病理改變為肝細胞
概述戊二酸血癥Ⅱ型的臨床表現
根據臨床特點分為3型，即新生兒期發病伴先天畸形、新生兒期發病不伴先天畸形、輕癥和（或）遲發型。前兩型常有嚴重多種酰基輔酶A脫氫缺陷，后者有輕度多種酰基輔酶A脫氫缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿癥。 1.新生兒期發病伴先天畸形 多為早產兒，在出生后數小時至48小時發病，肌張力低下，肝大，嚴重低血糖癥
一例戊二酸血癥患兒的麻醉處理
戊二酸血癥是一種以低酮或非酮性血糖">低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳性代謝缺陷病。其發病原理為賴氨酸，羥賴氨酸，色氨酸代謝過程中關鍵酶缺乏導致戊二酸堆積。?一般而言，患者在兩歲之前也許顯的正常，可能有無癥狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出癥狀，包括神經癥狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈癥、肌肉低張
什么是α酮戊二酸？
α-酮戊二酸（英語：α-Ketoglutaric acid）是戊二酸的兩種帶酮基的衍生物中的一種（如果不特別說明，“酮戊二酸”這個術語大多數指的就α型。β-酮戊二酸只是酮基的位置不同而已，并且不太常用）白色細結晶性粉末。熔點113.5℃。易溶于水、醇、極難溶于醚，久貯變淡灰黃色，易潮解。? 這
α酮戊二酸的功能介紹
三羧酸循環α-酮戊二酸是微生物三羧酸循環中重要的代謝中間產物，是連接細胞內碳-氮代謝的關鍵節點，在循環中的位置位于異檸檬酸之后以及琥珀酰輔酶A之前。在這一部位，回補反應可以通過自谷氨酸的轉氨基作用產生α-酮戊二酸而達到補充此中間代謝產物的目的，通過谷氨酸脫氫酶作用于谷氨酸也可以達到這一目的。?生成氨
簡述α酮戊二酸的用途
1、主要作為運動營養飲料的成分。 2、有機中間體，生化試劑，測肝功能的配套試劑。 3、降低術后患者和長期病人的機體損耗。 4、在腦部作為酪氨酸和谷氨酸的前體。（α-酮戊二酸能夠通過轉氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。試驗表明與亞
α酮戊二酸的制備方法
1.將225 g草酰琥珀酸三乙酯與600 mL濃鹽酸混合，放置過液。蒸餾濃縮至140℃，剩余物冷卻結晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。2.制法：草酰丁二酸三乙酯（3）：于裝有攪拌器、回流冷凝器的反應瓶中，加入無水乙醇360 mL，分批加入潔凈的金屬鈉23 g（1.0 mol）
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 血氨增高，常伴有血清轉氨酶、膽紅素和膽汁酸升高，甲胎蛋白顯著升高，纖維蛋白原水平降低。常見低血糖、高乳酸血癥、輕度代謝性酸中毒和貧血。 2.代謝組學分析 可見尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代謝物增高，4-羥基苯乳酸和4-羥基苯丙酮酸等酪氨酸代謝物增高，因此容易誤
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的檢查介紹
一、檢查： 1. 常規實驗室檢查 常有肝功能損害、血氨增高，急性期顯著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸顯著增高 3．尿液有機酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期顯著，輕癥患者穩定期可能正常。 4．酶學分析 經典型患者全身各組織精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝臟精氨酸琥珀酸
α酮戊二酸的計算化學數據
疏水參數計算參考值（XlogP）：-0.9氫鍵供體數量：2氫鍵受體數量：5可旋轉化學鍵數量：4互變異構體數量：2拓撲分子極性表面積：91.7重原子數量：10表面電荷：0復雜度：171同位素原子數量：0確定原子立構中心數量：0不確定原子立構中心數量：0確定化學鍵立構中心數量：0不確定化學鍵立構中心數量
α酮戊二酸的基本信息
中文名α-酮戊二酸外文名α-Ketoglutaric acid化學式C5H6O5分子量146.0215CAS登錄號328-50-7EINECS登錄號206-330-3熔????點113.5 ℃沸????點345.62 ℃水溶性易溶于水外????觀白色細結晶性粉末閃????點177.02 ℃
關于α酮戊二酸的功能簡介
1、三羧酸循環 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循環中重要的代謝中間產物，是連接細胞內碳-氮代謝的關鍵節點，在循環中的位置位于異檸檬酸之后以及琥珀酰輔酶A之前。在這一部位，回補反應可以通過自谷氨酸的轉氨基作用產生α-酮戊二酸而達到補充此中間代謝產物的目的，通過谷氨酸脫氫酶作用于谷氨酸也可以達到這一目
上海藥物所發現戊二酸尿癥潛在藥物靶標
記者從中科院上海藥物所獲悉，該所化學蛋白質組學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿癥相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化，并發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表于《細胞·代謝》。 近年來，代謝性疾病患病率逐漸增高，嚴重影響了人們的生活質量。據統計，
α酮戊二酸脫氫酶的測定
實驗方法原理 實驗材料 α-酮戊二酸脫氫酶試劑、試劑盒 磷酸鉀MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白儀器、耗材 分光光度計實驗步驟 實驗所需「試劑」具體見「其他」0.98 ml 實驗混合物0.02 ml 酶樣品 30℃ 時，于 436 nm 處吸收值發生變化，ε436＝7
α酮戊二酸的分子結構數據
摩爾折射率：28.37摩爾體積（cm3/mol）：97.4等張比容（90.2K）：279.7表面張力（dyne/cm）：67.9極化率（10-24cm3）：11.24?
關于α酮戊二酸的制備方法介紹
1.將225 g草酰琥珀酸三乙酯與600 mL濃鹽酸混合，放置過液。蒸餾濃縮至140℃，剩余物冷卻結晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。 2.制法： 草酰丁二酸三乙酯（3）：于裝有攪拌器、回流冷凝器的反應瓶中，加入無水乙醇360 mL，分批加入潔凈的金屬鈉23 g（1.
α酮戊二酸的主要用途
1、主要作為運動營養飲料的成分。2、有機中間體，生化試劑，測肝功能的配套試劑。3、降低術后患者和長期病人的機體損耗。4、在腦部作為酪氨酸和谷氨酸的前體。（α-酮戊二酸能夠通過轉氨基作用生成谷氨酸）5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。試驗表明與亞硝酸鈉、硫代硫酸鈉配
α酮戊二酸脫氫酶的測定實驗
實驗材料α-酮戊二酸脫氫酶試劑、試劑盒磷酸鉀MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白儀器、耗材分光光度計實驗步驟實驗所需「試劑」具體見「其他」0.98 ml 實驗混合物0.02 ml 酶樣品 30℃ 時，于 436 nm 處吸收值發生變化，ε436＝755 l/（mol·c
α酮戊二酸脫氫酶的測定實驗
基本方案 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 實驗材料 α-酮戊二酸脫氫酶
小鼠α酮戊二酸脫氫酶介紹
小鼠α-酮戊二酸脫氫酶（α-KGDHC）酶聯免疫分析試劑盒使用說明書本試劑盒僅供研究使用。檢測范圍： 96T2U/L -80 U/L使用目的：本試劑盒用于測定小鼠血清、血漿及相關液體樣本中α-酮戊二酸脫氫酶（α-KGDHC）含量。實驗原理本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中小鼠α-酮戊二酸脫氫酶（α-
【α酮戊二酸】促進植物吸收、提高肥效
施肥后達不到預期效果? 農作物吸收慢? 營養元素流失? α-酮戊二酸 可促進植物對關鍵元素吸收 有效提高肥效! α-KG α-酮戊二酸 是植物氨同化必須的碳架及信號分子 作為三羧酸循環的中間代謝產物 在植物的營養代謝中扮演著重要角色 它能夠有效地促進植物對關鍵元素 如氮、
液相色譜儀分析乙酸、戊二酸
液相色譜儀分析乙酸、戊二酸條件：樣品：乙酸、戊二酸進樣體積：3μL溫度：25℃適用PH：2-8色譜柱：C18流動相：水（磷酸調節pH值至2.0-3.0，偏向2.0）/乙腈=90/10柱長：0.15m ?內徑：4.6mm ?粒徑：5μm柱壓：10.0MPa波長：220nm流量：1.0mL/mi
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
關于戊型肝炎病毒的性狀和檢查介紹
1、性狀 戊型肝炎病毒（HEV）為無包膜的球狀顆粒。 HEV分為1～8共8個基因型，中國內地流行株主要為1型（曾稱緬甸株），其次為4型。尚不能對HEV進行細胞培養，可實驗室感染獼猴等多種猴類。HEV對外界環境抵抗力不強。 2、檢查 ①檢測血清抗-HEV IgM和抗-HEV IgG：采用EI
高泌乳素血癥的檢查
1.蝶鞍斷層 正常婦女蝶鞍前后徑