戊二酸血癥Ⅱ型的基本信息介紹
戊二酸血癥Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又稱多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一種以低酮或非酮癥性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳代謝病，為常染色體隱性遺傳病。主要病理改變為肝細胞、腎小管上皮細胞和心肌細胞脂肪變性，臨床表現輕重不一，如能早期發現、合理治療，部分患兒預后較好。......閱讀全文
戊二酸血癥Ⅱ型的基本信息介紹
戊二酸血癥Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又稱多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一種以低酮或非酮癥性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳代謝病，為常染色體隱性遺傳病。主要病理改變為肝細胞
戊二酸血癥Ⅱ型的檢查
1.常規檢查 急性期可有嚴重代謝性酸中毒，伴陰離子間歇增大，輕至中度高氨血癥，嚴重低血糖癥，常無酮癥或輕度酮癥，血清肝酶、肌酶增高，嚴重患者凝血酶原和部分凝血活酶時間延長。血清乳酸通常增高。胸部X線檢查可見心臟擴大，超聲檢查可見肥厚型心肌病。腹部超聲或CT掃描可見腎囊腫。 2.尿有機酸分析
關于戊二酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
戊二酸血癥Ⅱ型的臨床診斷比較困難，需要依靠實驗室檢查明確診斷。 （1）尿有機酸、血脂肪酸、血酰基肉堿譜分析。典型的有機酸尿癥僅在疾病的發作期才能檢測到，間歇期可正常。所以，對于高度懷疑該病的患者應盡早和反復多次進行尿氣相質譜檢測，不能輕易地肯定或否定診斷。 （2）肌肉或肝臟病理學檢查，可見脂
預防戊二酸血癥Ⅱ型的簡介
1.患者的父母及同胞應進行基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析可發現部分患者，可在無癥狀時期或疾病早期發現戊二酸血癥Ⅱ型患者，早期干預，避免發病，保護臟器，減少死亡及殘障。
治療戊二酸血癥Ⅱ型的簡介
戊二酸血癥Ⅱ型早發性患者維生素B2多為無反應型，需進行低脂、低蛋白飲食及給予左卡尼汀，部分患者口服苯扎貝特有效。 輕型或遲發型患者多為維生素B2有效型，口服維生素B2、左卡尼汀、低脂飲食治療效果較好。
關于戊二酸血癥Ⅱ型的病因分析
由于電子轉運黃素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-輔酶Q氧化還原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代謝障礙，能量不足，并產生有機酸類代謝毒物，引起多臟器損害。 遺傳性ETF-
概述戊二酸血癥Ⅱ型的臨床表現
根據臨床特點分為3型，即新生兒期發病伴先天畸形、新生兒期發病不伴先天畸形、輕癥和（或）遲發型。前兩型常有嚴重多種酰基輔酶A脫氫缺陷，后者有輕度多種酰基輔酶A脫氫缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿癥。 1.新生兒期發病伴先天畸形 多為早產兒，在出生后數小時至48小時發病，肌張力低下，肝大，嚴重低血糖癥
一例戊二酸血癥患兒的麻醉處理
戊二酸血癥是一種以低酮或非酮性血糖">低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳性代謝缺陷病。其發病原理為賴氨酸，羥賴氨酸，色氨酸代謝過程中關鍵酶缺乏導致戊二酸堆積。?一般而言，患者在兩歲之前也許顯的正常，可能有無癥狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出癥狀，包括神經癥狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈癥、肌肉低張
α酮戊二酸的基本信息
中文名α-酮戊二酸外文名α-Ketoglutaric acid化學式C5H6O5分子量146.0215CAS登錄號328-50-7EINECS登錄號206-330-3熔????點113.5 ℃沸????點345.62 ℃水溶性易溶于水外????觀白色細結晶性粉末閃????點177.02 ℃
α酮戊二酸的功能介紹
三羧酸循環α-酮戊二酸是微生物三羧酸循環中重要的代謝中間產物，是連接細胞內碳-氮代謝的關鍵節點，在循環中的位置位于異檸檬酸之后以及琥珀酰輔酶A之前。在這一部位，回補反應可以通過自谷氨酸的轉氨基作用產生α-酮戊二酸而達到補充此中間代謝產物的目的，通過谷氨酸脫氫酶作用于谷氨酸也可以達到這一目的。?生成氨
關于α酮戊二酸的制備方法介紹
1.將225 g草酰琥珀酸三乙酯與600 mL濃鹽酸混合，放置過液。蒸餾濃縮至140℃，剩余物冷卻結晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。 2.制法： 草酰丁二酸三乙酯（3）：于裝有攪拌器、回流冷凝器的反應瓶中，加入無水乙醇360 mL，分批加入潔凈的金屬鈉23 g（1.
小鼠α酮戊二酸脫氫酶介紹
小鼠α-酮戊二酸脫氫酶（α-KGDHC）酶聯免疫分析試劑盒使用說明書本試劑盒僅供研究使用。檢測范圍： 96T2U/L -80 U/L使用目的：本試劑盒用于測定小鼠血清、血漿及相關液體樣本中α-酮戊二酸脫氫酶（α-KGDHC）含量。實驗原理本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中小鼠α-酮戊二酸脫氫酶（α-
什么是α酮戊二酸？
α-酮戊二酸（英語：α-Ketoglutaric acid）是戊二酸的兩種帶酮基的衍生物中的一種（如果不特別說明，“酮戊二酸”這個術語大多數指的就α型。β-酮戊二酸只是酮基的位置不同而已，并且不太常用）白色細結晶性粉末。熔點113.5℃。易溶于水、醇、極難溶于醚，久貯變淡灰黃色，易潮解。? 這
簡述α酮戊二酸的用途
1、主要作為運動營養飲料的成分。 2、有機中間體，生化試劑，測肝功能的配套試劑。 3、降低術后患者和長期病人的機體損耗。 4、在腦部作為酪氨酸和谷氨酸的前體。（α-酮戊二酸能夠通過轉氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。試驗表明與亞
α酮戊二酸的制備方法
1.將225 g草酰琥珀酸三乙酯與600 mL濃鹽酸混合，放置過液。蒸餾濃縮至140℃，剩余物冷卻結晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。2.制法：草酰丁二酸三乙酯（3）：于裝有攪拌器、回流冷凝器的反應瓶中，加入無水乙醇360 mL，分批加入潔凈的金屬鈉23 g（1.0 mol）
關于酮戊二酸脫氫酶的基本介紹
酮戊二酸脫氫酶（oxoglutarate dehydrogenase complex，縮寫OGDC）是一個復合酶，因其在三羧酸循環中的作用而眾所周知。 一、代謝途徑 此酶參與三種不同的代謝途徑 三羧酸循環 賴氨酸降解 色氨酸代謝 二、動力學特性 下列酶參數的值源自棕色固氮菌: K
α酮戊二酸的計算化學數據
疏水參數計算參考值（XlogP）：-0.9氫鍵供體數量：2氫鍵受體數量：5可旋轉化學鍵數量：4互變異構體數量：2拓撲分子極性表面積：91.7重原子數量：10表面電荷：0復雜度：171同位素原子數量：0確定原子立構中心數量：0不確定原子立構中心數量：0確定化學鍵立構中心數量：0不確定化學鍵立構中心數量
關于α酮戊二酸的功能簡介
1、三羧酸循環 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循環中重要的代謝中間產物，是連接細胞內碳-氮代謝的關鍵節點，在循環中的位置位于異檸檬酸之后以及琥珀酰輔酶A之前。在這一部位，回補反應可以通過自谷氨酸的轉氨基作用產生α-酮戊二酸而達到補充此中間代謝產物的目的，通過谷氨酸脫氫酶作用于谷氨酸也可以達到這一目
上海藥物所發現戊二酸尿癥潛在藥物靶標
記者從中科院上海藥物所獲悉，該所化學蛋白質組學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿癥相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化，并發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表于《細胞·代謝》。 近年來，代謝性疾病患病率逐漸增高，嚴重影響了人們的生活質量。據統計，
高鎂血癥的基本信息介紹
血清鎂濃度超過正常值時即為高鎂血癥,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少數醫源性因素導致進入體內鎂過多外,大多是因腎臟功能障礙引起排泄減少所致。如同低鎂血癥一樣,血清鎂濃度也并非是鎂增多的可靠指標,因為血清中鎂25%與蛋白質結合,這部分鎂并不發揮生理效應。鎂離子主要在細胞內,因此當機體鎂
關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于低氧血癥的基本信息介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 血氨增高，常伴有血清轉氨酶、膽紅素和膽汁酸升高，甲胎蛋白顯著升高，纖維蛋白原水平降低。常見低血糖、高乳酸血癥、輕度代謝性酸中毒和貧血。 2.代謝組學分析 可見尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代謝物增高，4-羥基苯乳酸和4-羥基苯丙酮酸等酪氨酸代謝物增高，因此容易誤
關于瓜氨酸血癥1型的介紹
瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的檢查介紹
一、檢查： 1. 常規實驗室檢查 常有肝功能損害、血氨增高，急性期顯著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸顯著增高 3．尿液有機酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期顯著，輕癥患者穩定期可能正常。 4．酶學分析 經典型患者全身各組織精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝臟精氨酸琥珀酸
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
α酮戊二酸脫氫酶的測定
實驗方法原理 實驗材料 α-酮戊二酸脫氫酶試劑、試劑盒 磷酸鉀MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白儀器、耗材 分光光度計實驗步驟 實驗所需「試劑」具體見「其他」0.98 ml 實驗混合物0.02 ml 酶樣品 30℃ 時，于 436 nm 處吸收值發生變化，ε436＝7
α酮戊二酸的分子結構數據
摩爾折射率：28.37摩爾體積（cm3/mol）：97.4等張比容（90.2K）：279.7表面張力（dyne/cm）：67.9極化率（10-24cm3）：11.24?