Stargardt病的發病機制
機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥......閱讀全文
Stargardt病的病因
眼底黃色斑點癥多為常染色體隱性遺傳病常見于近親結婚的后代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。
Stargardt病的診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
Stargardt病的概述
1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又稱Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者將Stargardt病稱為少年型黃斑營養不良
Stargardt病的輔助檢查
1.眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清
Stargardt病的鑒別診斷
1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光鶒，晚期可見鞏膜著色。暗適應檢查錐體部分異常，但
Stargardt病的發病機制
機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥
Stargardt病的臨床表現
在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段 1.初期 眼底完全正常但中心視力已有明顯下降因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要。 2.進行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點并逐漸
Stargardt病的病因及發病機制
病因 眼底黃色斑點癥多為常染色體隱性遺傳病常見于近親結婚的后代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。 發病機制 機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥
Stargardt病的診斷及鑒別診斷
診斷： 根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。 鑒別診斷： 1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有
Stargardt病的發病機制及臨床表現
發病機制 機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥 臨床表現： 在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段 1.初期 眼底完全正常但中心視力已有明顯下降因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時
PNAS駁斥傳統認知，探討失明根源
視覺科學家們長期以來認為，感光細胞中缺乏極長鏈脂肪酸導致了Stargardt 3型視網膜變性兒童失明。Stargardt 3型視網膜變性是一種無法治愈的眼病。然而來自猶他大學John A. Moran眼中心的研究人員在新研究中證實，缺乏這些脂肪酸并不會導致失明，這意味著必須重新開始尋找
與肝癌相關的PROM1A基因編碼功能描述
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
PROM1基因突變因子與藥物介紹
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
與肺癌相關的PROM1基因編碼功能描述
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
PROM1基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
PROM1基因的結構特點和作用
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
肝癌相關的PROM1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
關于脈絡膜新生血管的病因分析
許多疾病過程都可影響視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管，因而常伴有視網膜下新生血管。這些疾病按其性質可分為如下幾類： 1.變性疾病 老年黃斑變性、變性性近視、視盤玻璃膜疣和眼底血管樣條紋等。 2.遺傳性黃斑變性 Best病、Stargardt病、黃色斑點視網膜變性、遺傳性原發性
脈絡膜新生血管的病因分析
許多疾病過程都可影響視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管，因而常伴有視網膜下新生血管。這些疾病按其性質可分為如下幾類： 1.變性疾病 老年黃斑變性、變性性近視、視盤玻璃膜疣和眼底血管樣條紋等。 2.遺傳性黃斑變性 Best病、Stargardt病、黃色斑點視網膜變性、遺傳性原發性
脈絡膜新生血管的病因
現已發現許多疾病過程都可影響視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管，因而常伴有視網膜下新生血管這些疾病按其性質可分為如下幾類：1.變性疾病 老年黃斑變性、變性近視、視盤玻璃膜疣和眼底血管樣條紋等2.遺傳性黃斑變性 Best病、Stargardt病、黃色斑點視網膜變性、遺傳性原發性玻璃膜疣及
隱性黃斑營養不良的概述
1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又稱隱性黃斑營養不良（Stargardts disease）。以后有些作者將隱性黃斑營養不良稱為少年型黃斑營養不良（ju
脈絡膜新生血管的病因及發病機制
病因 現已發現許多疾病過程都可影響視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管，因而常伴有視網膜下新生血管這些疾病按其性質可分為如下幾類：1.變性疾病 老年黃斑變性、變性近視、視盤玻璃膜疣和眼底血管樣條紋等2.遺傳性黃斑變性 Best病、Stargardt病、黃色斑點視網膜變性、遺傳性原發性玻
浙江大學JBC發表生化研究新發現
來自浙江大學的研究人員在視網膜中鑒別出了一個新型的脂褐素成分iisoA2E，并確定了它在視網膜色素上皮細胞中的效應。相關研究成果發表在10月29日的《生物化學雜志》(JBC)上。 文章的通訊作者是浙江大學藥物院的特聘研究員吳亞林(Yalin Wu)博士，其主要研究方向有黃斑變性疾病的致病機
《柳葉刀》首次證實干細胞治療的中長期安全性
《柳葉刀》雜志上發表了的一項新研究，首次證實了人胚胎干細胞（hESC）移植的中長期安全性和耐受性。 這項研究通過hESC移植，對18位不同類型的黃斑變性患者進行了治療，希望能夠改善他們嚴重受損的視力。結果顯示，細胞移植在三年后依然安全，有超過一半患者恢復了一定的視力。 “胚胎干細胞有能力成為
劉如謙報告更高效率的大片段基因整合技術——PASSIGE
2024年4月29日，劉如謙創立的基于先導編輯的 Prime Medicine 公司宣布，其治療慢性肉芽腫病（CGD）的先導編輯療法的試驗性新藥（IND）申請已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的批準，將啟動全球1/2期臨床試驗。 作為堿基編輯和先導編輯的發明人，劉如謙在最近舉行的美國基因與
AAV載體8倍的有效載荷，Replay推出首個HSV載體基因治療
10 月 31 日，Replay宣布推出針對遺傳性視網膜疾病的HSV基因治療公司Eudora。這是Replay產品公司中第一家利用其高有效載荷能力的單純皰疹病毒（HSV）遞送載體synHSV?的產品公司。Eudora是Replay的第一家基因治療產品公司。該公司的下一代HSV-1技術獲得了匹茲堡大學
美國將采用胚胎干細胞療法治療罕見眼病
據英國《泰晤士報》網站報道，少年性黃斑變性是一種罕見且常規療法無法治愈的眼病，在患病少兒步入成年時會導致失明。不過，患此病的病人有望成為世界上首批從一種胚胎干細胞療法獲益的人。 少年性黃斑變性，于1990年由斯特格(stargardt)首先報道，因此又名斯特格病，是一種原發于視網膜上皮層的
關于血色病性心肌病的病發原因分析
1、原發性血色病長期被認為是遺傳性疾病但其遺傳學基礎至今仍有爭論血色病遺傳的精確方式，由于種種原因難以闡明。第一，導致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清，因此缺乏可應用的確切方法，以鑒別受累者的類型第二該病的臨床表現差異顯著，受年齡、性別(男性比女性多9倍)肝損害以及促進鐵吸收的條件因子
脊柱病
日常坐、立、走、臥時都應保持良好姿勢。要"站如松，坐如鐘"，站的時候軀干要挺直，肩臂要舒展。坐的時候腰部要挺直，身體重心要落在 骨盆上。 日常坐、立、走、臥時都應保持良好姿勢。要"站如松，坐如鐘"，站的時候軀干要挺直，肩臂要舒展。坐的時候腰部要挺直，身體重心要落在骨盆上。 長期坐辦公室的人經
血色病性骨關節病的病因
由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。[1]