費波瑞病的診斷及鑒別診斷
診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。 鑒別診斷 本病需與下列幾種疾病鑒別： 1.遺傳性出血性毛細血管擴張癥 與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身也無發作性疼痛和發熱。 2.Fordyce血管角質瘤 見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 3.巖藻糖苷貯積癥 雖然出現血管角質瘤，但起病年齡較小多有侏儒、智力低下、小腦癥狀和肌痙攣。可供鑒別。 4.尚未出現典型皮疹的小兒病例，需注意與風濕熱或其他膠原病鑒別。......閱讀全文
費波瑞病的介紹
費波瑞病 又稱彌漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積癥、Fabry-Anderson病等，是一種罕見的遺傳性疾病它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，導致酰基鞘氨醇己三糖苷積存，因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤，出現發作性疼痛感覺異常及全身癥狀，如蛋白尿、水腫腎功能衰竭和血管異常等。
費波瑞病的診斷
有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。
費波瑞病的治療
關節痛和周圍神經痛可用苯妥英鈉緩解癥狀。對于心力衰竭和腎功能衰竭者，可予對癥處理。 酶補充療法已初步獲得成功，可將從小腸、胎盤和尿中提出的酶給予注射。但目前該療法仍在試驗階段尚難廣泛應用于臨床。
費波瑞病的發病機制
病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。該酶缺乏時病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累積在全身中、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。 病理特征為全身各種組織
費波瑞病的鑒別診斷
1.遺傳性出血性毛細血管擴張癥 與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身也無發作性疼痛和發熱。 2.Fordyce血管角質瘤 見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 3.巖藻糖苷貯積癥 雖然出現血管角質瘤，但起病年齡較小多有侏儒、智力低下、小腦癥狀和肌痙攣。可供鑒別。
費波瑞病的輔助檢查
1.X線檢查 胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。 2.心電圖檢查 心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。
費波瑞病的臨床表現
1.皮膚損害 是本病的早期表現，可早至6～9歲時就出現，但多數發生在青春期。皮損為彌漫性血管角質瘤即為散在性或成簇的圓形或卵圓形青紅色乃至黑色痣樣小丘疹其大小為2～4mm不等。它是由于真皮淺層小血管擴張而引起的，壓之不退色。開始主要分布于陰囊、陰莖和大腿內側，以后可發生于臍周骶部、肘手指、髖兩側
費波瑞病的診斷及鑒別診斷
診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。 鑒別診斷 本病需與下列幾種疾病鑒別： 1.遺傳性出血性毛細血
費波瑞病的病因及發病機制
病因 本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。 發病機制 病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。該酶缺乏時病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累積在全身中、
費波瑞病的實驗室檢查
1.血常規及血沉 周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規 多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查 當腎功能衰竭時可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。
費波瑞病的流行病學介紹
最早由Fabry(1898)報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型癥狀，如角膜渾
費波瑞病的并發癥及診斷
并發癥： 1.皮膚損害時有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。 2.神經系統病變時可并發梅尼埃綜合征 診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，
費波瑞病的流行病學及病因
流行病學 最早由Fabry(1898)報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型癥
費波瑞病的發病機制及臨床表現
發病機制 病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。該酶缺乏時病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累積在全身中、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。 病理特征為
費波瑞病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查： 1.血常規及血沉 周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規 多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查 當腎功能衰竭時可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。 其它輔助檢查： 1.X線檢查
甲磺酸瑞波西汀的檢查方法
酸度取本品0.25g,加水50ml溶解,依法測定(通則0631),pH值應為4.0~6.0。溶液的澄清度與顏色取本品0.25g,加水25ml溶解溶液應澄清無色;如顯渾濁,與1號濁度標準液(通則0902)比較,不得更濃;如顯色,與橙黃色2號標準比色液(通則0901第一法)比較,不得更深。氯化物取本品0
甲磺酸瑞波西汀的檢查方法
酸度取本品0.25g,加水50ml溶解,依法測定(通則0631),pH值應為4.0~6.0。溶液的澄清度與顏色取本品0.25g,加水25ml溶解溶液應澄清無色;如顯渾濁,與1號濁度標準液(通則0902)比較,不得更濃;如顯色,與橙黃色2號標準比色液(通則0901第一法)比較,不得更深。氯化物取本品0
甲磺酸瑞波西汀膠囊的檢查方法
有關物質照高效液相色譜法(通則0512)測定供試品溶液取本品內容物適量,精密稱定,加流動相A使甲磺酸瑞波西汀溶解并定量稀釋制成每1ml中約含瑞波西汀0.8mg的溶液,濾過,取續濾液。對照溶液精密量取供試品溶液適量,用流動相A定量稀釋制成每1ml中約含4pg的溶液。對照品溶液取雜質I對照品適量,精密稱
甲磺酸瑞波西汀片的檢查方法
有關物質照高效液相色譜法(通則0512)測定。供試品溶液取本品細粉適量,精密稱定,加流動相A使甲磺酸瑞波西汀溶解并定量稀釋制成毎1m中約含瑞波西汀0.8mg的溶液,濾過,取續濾液。對照溶液精密量取供試品溶液適量,用流動相A定量稀釋制成每1ml中約含4pg的溶液。對照品溶液取雜質Ⅰ對照品適量,精密稱定
甲磺酸瑞波西汀的含量測定方法
照高效液相色譜法(通則0512)測定。供試品溶液取本品約20mg,精密稱定,置200ml量瓶中,加流動相溶解并稀釋至刻度,搖勻對照品溶液取甲磺酸瑞波西汀對照品約20mg,精密稱定,置200ml量瓶中,加流動相溶解并稀釋至刻度,搖勻色譜條件用十八烷基硅烷鍵合硅膠為填充劑( InertsilODS3,1
甲磺酸瑞波西汀的制備要求
應對生產工藝進行評估以確定形成遺傳毒性雜質甲磺酸烷基酯的可能性。必要時,應采用適宜的分析方法對產品進行分析,以確認甲磺酸烷基酯的含量符合我國藥品監管部門相關指導原則或ICHM7指導原則的要求。
甲磺酸瑞波西汀的基本性狀
本品為白色或類白色結晶性粉末;無臭。本品在水中易溶,在甲醇中溶解,在乙醇中略溶,在丙酮中微溶,在1,4-二氧六環中極微溶解,在乙酸乙酯中幾乎不溶;在0.1mol/L鹽酸溶液中易溶熔點本品的熔點(通則0612)為146~149℃。
甲磺酸瑞波西汀的鑒別方法
(1)取本品約50mg,加氫氧化鈉0.2g,加水數滴溶解,蒸干,緩緩加熱至熔融,繼續加熱數分鐘,放冷,加水0.5ml與稍過量稀鹽酸,在試管口覆蓋濕潤的碘酸鉀淀粉試紙(取濾紙浸入含有5%碘酸鉀溶液與新制的淀粉指示液的等體積混合液中濕透后,取出,干燥,即得),緩緩加熱,試紙即變為藍色。(2)在含量測定項
甲磺酸瑞波西汀片的基本性狀
本品為白色或類白色片。
甲磺酸瑞波西汀的制劑和雜質類型
制劑(1)甲磺酸瑞波西汀片(2)甲磺酸瑞波西汀膠囊雜質質I(蘇式異構體)H3C、O及其對映體(士)-(2R,S)-2-[(S,R)-(2-乙氧基苯氧基)苯甲基]嗎啉
甲磺酸瑞波西汀膠囊的基本性狀
本品內容物為白色或類白色粉末。
甲磺酸瑞波西汀膠囊的鑒別方法
(1)取本品內容物適量(約相當于瑞波西汀50mg),加甲醇20ml使甲磺酸瑞波西汀溶解,濾過,續濾液置水浴上蒸干,放冷,加氫氧化鈉0.2g與水數滴溶解后,蒸干,緩緩加熱至熔融,繼續加熱數分鐘,放冷,加水0.5m1與稍過量的稀鹽酸,在試管口覆蓋濕潤的碘酸鉀淀粉試紙(取濾紙浸入含有5%碘酸鉀溶液與新制的
甲磺酸瑞波西汀膠囊的含量測定方法
照高效液相色譜法(通則0512)測定。供試品溶液取本品10粒,分別將內容物傾人50m量瓶中,加流動相適量,超聲使甲磺酸瑞波西汀溶解,放冷,用流動相稀釋至刻度,搖勻,濾過,取續濾液對照品溶液取甲磺酸瑞波西汀對照品適量,精密稱定,加流動相溶解并定量稀釋制成每1ml中約含瑞波西汀80g的溶液系統適用性溶液
甲磺酸瑞波西汀片的鑒別方法
(1)取本品細粉適量(約相當于瑞波西汀50mg),加甲醇20ml使甲磺酸瑞波西汀溶解,濾過,續濾液置水浴上蒸干,放冷,加氫氧化鈉0.2g與水數滴溶解后,蒸干,緩緩加熱至熔融,繼續加熱數分鐘,放冷,加水0.5m1與稍過量的稀鹽酸,在試管口覆蓋濕潤的碘酸鉀淀粉試紙(取濾紙浸入含有5%碘酸鉀溶液與新制的淀
甲磺酸瑞波西汀片的含量測定方法
照高效液相色譜法(通則0512)測定。供試品溶液取本品10片,分別置50ml量瓶中,加流動相適量,超聲使甲磺酸瑞波西汀溶解,放冷,用流動相稀釋至刻度,搖勻,濾過,取續濾液對照品溶液取甲磺酸瑞波西汀對照品適量,精密稱定,加流動相溶解并定量稀釋制成每1ml中約含瑞波西汀80g的溶液系統適用性溶液、色譜條