生物素依賴性羧化酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱生物素依賴性羧化酶缺乏癥英文名稱biotindependent carboxylase deficiency定 義T細胞缺陷病。生物素缺乏，導致相關羧化酶活性降低，患者T細胞功能受損，易發嚴重感染。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）......閱讀全文
生物素依賴性羧化酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱生物素依賴性羧化酶缺乏癥英文名稱biotindependent carboxylase deficiency定 義T細胞缺陷病。生物素缺乏，導致相關羧化酶活性降低，患者T細胞功能受損，易發嚴重感染。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
簡述多發性羧化酶缺乏癥的臨床癥狀
完全生物素酵素缺乏癥(正常酵素活性的10%以下) 癥狀通常出現在出生一星期至10歲間，整體平均年齡在3-6個月間。有些患者僅呈現單一癥狀，然而，其它患者則呈現多樣的神經與皮膚癥狀。最常見的癥狀為癲癇與肌肉張力低。癲癇通常為肌陣攣，可能是大發作也可能是部分發作。某些患者于嬰兒時期發作，年紀較大的
生物素羧化酶的基本信息
中文名稱生物素羧化酶英文名稱biotin carboxylase定 義編號：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的條件下催化生物素-羧基-載體蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大腸桿菌乙酰輔酶A羧化酶的一個亞基。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科
生物素羧化酶的基本信息
中文名稱生物素羧化酶英文名稱biotin carboxylase定 義編號：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的條件下催化生物素-羧基-載體蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大腸桿菌乙酰輔酶A羧化酶的一個亞基。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科
備解素缺乏癥的臨床特征
中文名稱備解素缺乏癥英文名稱properdin deficiency定 義X連鎖隱性遺傳缺陷，表現為男性患者血清備解素水平低于正常值的2%，易感染奈瑟菌。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
簡述全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床表現
臨床表現輕重不等，發病時間可自新生兒期至成年，重癥患兒于出生后數小時或數天內發病。常見神經系統和皮膚粘膜損害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困難、肌張力低下、驚厥、發育遲緩，常有皮疹（紅斑、水皰、潰爛、片狀鱗屑等）及脫發，皮疹好發于頭面部、頸部、軀干、臀部。少數患者眼眶周圍、口周、肛周潰爛，多數患兒消化功
生物素的缺乏癥狀介紹
1、缺乏生物素使人頭皮屑增多，容易掉發，少年白發；2、缺乏生物素會引起膚色暗沉、面色發青、皮膚炎；3、缺乏生物素易導致憂郁、失眠、容易打瞌睡等神經癥狀；4、缺乏生物素會令人容易疲倦、慵懶無力、肌肉疼痛。生物素缺乏的體征：包括皮炎、濕疹，萎縮性舌炎，感覺過敏，肌肉痛，倦怠，厭食和輕度貧血、脫發。
治療多種羧化酶缺乏癥的相關介紹
治療MCD的關鍵是早發現、早診斷、早治療。如早期應用生物素治療,MCD患兒生物素治療有效。有報道生物素與維生素A、B2、B6及煙酸聯合應用效果更佳,多數患兒經生物素治療2周內,臨床癥狀明顯改善；部分HCSD患兒需要的生物素治療劑量大于BTD治療量，但有些病例即使在使用大劑量生物素治療后病情仍有進
診斷多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
當幼兒或青少年出現不可解釋的驚厥發作,并且伴有難以糾正的代謝性酸中毒,尤其是伴有酮癥酸中毒及皮膚改變時應考慮到生物素缺乏的可能。由于臨床表現缺乏特異性,因而強調進行輔助檢查,酶學檢查仍是最可靠的檢測手段。診斷要點如下: ①臨床表現多樣,常伴有多系統受累,不能用一種系統性疾病來解釋； ②有難治
關于多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
多種羧化酶缺乏癥（multiple carboxylase deficiency）是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血癥。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
關于多種羧化酶缺乏癥的病因分析
生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素
關于多種羧化酶缺乏癥的遺傳學介紹
多種羧化酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），該基因負責編碼全羧化酶合成酶，其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏癥。 BTD基因（3p25）編碼生物素酶的合成，其發生基因突變會造成生物素酶的缺陷，
關于多發性羧化酶缺乏癥的簡介
多發性羧化酶缺乏癥，新生兒若患有該疾病時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的癥狀，嬰兒出生時會常常沒有癥狀，造成不易直接從臨床觀察進行診斷。
關于三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的病因分析
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏對生物素治療無反應，必須與生物素反應性多種羧化酶缺乏鑒別。后者是由于生物素代謝障礙，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4種生物素依賴性羧化酶。所有這一類疾病均有三甲基巴豆酰輔酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代謝產物為3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多種羧化酶
治療多發性羧化酶缺乏癥的簡介
治療方式為口服生物素，通常每日給予10mg即足夠消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治愈。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。
診斷多發性羧化酶缺乏癥的簡介
有機酸分析顯示3-hydroxyisovalericacid顯著升高，通常3-methylcrotonylglycine與lacticacid也會升高，伴隨3-hydroxypropionicacid與3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血癥而被確認出來。藉生物素加入
關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全
關于多種羧化酶缺乏癥的基本癥狀介紹
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿
全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，是導致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原異生及氨基酸分解代謝中多環節的代謝障礙，以神經系統和皮膚粘膜損害為主要表現，致死率致殘率很高。患兒常于新生兒期或嬰兒早期
診斷全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
患者的癥狀及體征缺乏特異性，需根據生化代謝、基因分析等檢查確診。 1. 在新生兒期或嬰兒早期出現皮膚粘膜損害及神經系統損害，經新生兒篩查發現的患兒可無癥狀。 2. 血3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，可伴丙酰肉堿或者丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值增高。多數患者血液生物素濃度正常。 3. 尿3
預防全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行HLCS基因分析，遺傳咨詢。父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷，出生后及早治療。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況，保證營養。 3.通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析進行新生兒篩查，可在無癥狀時期或疾病早期發現全
關于多發性羧化酶缺乏癥的預后介紹
經過治療之后，其預后良好且擁有正常的生活。若未適當治療，可能導致永久的神經、眼睛與聽力的傷害。盡管此病非常罕見，若能早期確認，及時治療，將可讓所有病征獲得逆轉性變化。透過二代新生兒篩檢，藉由串聯式質譜儀可早期檢測出此病。
治療全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
口服生物素能夠消除及預防本病導致的臟器損害，一般服藥后數小時癥狀緩解，血液生化改變恢復正常。對于合并代謝性酸中毒、高氨血癥、貧血的患者，應給予左卡尼汀、甲鈷胺、維生素C等藥物，并保證日常營養攝入。 對于智力運動落后的患者，應進行康復治療，訓練中應注意避免疲勞及交叉感染。
全羧化酶合成酶缺乏癥的鑒別診斷
通過生化代謝及基因分析，與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，比如生物素酶缺乏癥、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸尿癥、3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥等。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的病因分析
由于編碼全羧化酶合成酶的HLCS基因突變，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素與生物素依賴的多種羧化酶結合能力下降，可導致多種物質代謝障礙，毒性有機酸蓄積，引起代謝紊亂、多臟器損害。
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 急性期血常規常見全血細胞減少、粒細胞減少，穩定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、電解質紊亂等。 2.血液酰基肉堿譜檢測 3-羥基異戊酰肉堿增高，可伴丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，游離肉堿不同程度降低。 3.尿有機酸分析 急
白細胞丙酮酸激酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱白細胞丙酮酸激酶缺乏癥英文名稱leukocyte pyruvate kinase deficiency定 義原發性吞噬細胞缺陷病。因白細胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化為ATP，導致白細胞能量代謝障礙，壽命縮短。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫
腺苷酸脫氨酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱腺苷酸脫氨酶缺乏癥英文名稱adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 義常染色體隱性遺傳的重癥聯合免疫缺陷病。腺苷酸脫氨酶基因缺陷或突變，產物表達缺乏，造成腺苷和脫氧腺苷分解代謝障礙并在胞內大量積聚，影響淋巴細胞DNA復制，致T細胞、B細胞