關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全身皮膚干燥,泛發性紅斑和間擦疹,亦可有彌漫性脫發,其皮膚表現與腸病性肢端皮炎相類似。患兒體內亞油酸減少,而油酸和棕櫚酸增加,脂質治療有效。皮膚黏膜淋巴結綜合征的主要癥狀為持續發熱,四肢末端發生多形性紅斑,雙眼結膜充血,口唇干裂,口腔和咽部黏膜充血,頸淋巴結急性非化膿性增大。......閱讀全文
關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全
診斷多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
當幼兒或青少年出現不可解釋的驚厥發作,并且伴有難以糾正的代謝性酸中毒,尤其是伴有酮癥酸中毒及皮膚改變時應考慮到生物素缺乏的可能。由于臨床表現缺乏特異性,因而強調進行輔助檢查,酶學檢查仍是最可靠的檢測手段。診斷要點如下: ①臨床表現多樣,常伴有多系統受累,不能用一種系統性疾病來解釋； ②有難治
關于多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
多種羧化酶缺乏癥（multiple carboxylase deficiency）是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血癥。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
關于多種羧化酶缺乏癥的基本癥狀介紹
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿
關于多種羧化酶缺乏癥的遺傳學介紹
多種羧化酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），該基因負責編碼全羧化酶合成酶，其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏癥。 BTD基因（3p25）編碼生物素酶的合成，其發生基因突變會造成生物素酶的缺陷，
關于多種羧化酶缺乏癥的病因分析
生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素
治療多種羧化酶缺乏癥的相關介紹
治療MCD的關鍵是早發現、早診斷、早治療。如早期應用生物素治療,MCD患兒生物素治療有效。有報道生物素與維生素A、B2、B6及煙酸聯合應用效果更佳,多數患兒經生物素治療2周內,臨床癥狀明顯改善；部分HCSD患兒需要的生物素治療劑量大于BTD治療量，但有些病例即使在使用大劑量生物素治療后病情仍有進
全羧化酶合成酶缺乏癥的鑒別診斷
通過生化代謝及基因分析，與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，比如生物素酶缺乏癥、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸尿癥、3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥等。
關于葉酸缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.里爾黑變病 里爾黑變病多見于中年婦女，好發于顏面、頸、前臂、手背等暴露部位，為片狀灰褐色色素斑，無舌炎或唇炎等黏膜損害，不發生巨幼紅細胞性貧血。 2.剝脫性唇炎 剝脫性唇炎表現為口唇部紅腫疼痛、干燥、裂隙或潰瘍，無皮膚色素沉著。 3.脂溢性皮炎 葉酸缺乏癥有皮膚色素沉著，并可伴唇炎
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
關于多發性羧化酶缺乏癥的預后介紹
經過治療之后，其預后良好且擁有正常的生活。若未適當治療，可能導致永久的神經、眼睛與聽力的傷害。盡管此病非常罕見，若能早期確認，及時治療，將可讓所有病征獲得逆轉性變化。透過二代新生兒篩檢，藉由串聯式質譜儀可早期檢測出此病。
診斷多發性羧化酶缺乏癥的簡介
有機酸分析顯示3-hydroxyisovalericacid顯著升高，通常3-methylcrotonylglycine與lacticacid也會升高，伴隨3-hydroxypropionicacid與3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血癥而被確認出來。藉生物素加入
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 急性期血常規常見全血細胞減少、粒細胞減少，穩定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、電解質紊亂等。 2.血液酰基肉堿譜檢測 3-羥基異戊酰肉堿增高，可伴丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，游離肉堿不同程度降低。 3.尿有機酸分析 急
關于21羥化酶缺乏癥的診斷與鑒別診斷介紹
除臨床癥狀和體征外，患兒的確診主要依靠實驗室檢查。 1. 普通生化： 失鹽型患兒多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，感染、外傷等應急狀態時加重。 2. 特殊檢查： 女性假兩性畸形和男性非GnRH依賴性性早熟都要想到CYP21缺乏癥的可能性，實驗室檢查發現尿17-KS和17-KGS
關于丙酮酸激酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
PK缺乏癥應與其他紅細胞酶病如G-6-PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血 骨髓增生異常綜合征 化療后都可以引起繼發性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏癥(通常是雜合子)應與繼發性PK缺乏癥相鑒別 但有時此二者的鑒別相當困難 因為二者紅細胞PK活性都是輕至中度降低，一般都沒有明顯的溶血
診斷全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
患者的癥狀及體征缺乏特異性，需根據生化代謝、基因分析等檢查確診。 1. 在新生兒期或嬰兒早期出現皮膚粘膜損害及神經系統損害，經新生兒篩查發現的患兒可無癥狀。 2. 血3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，可伴丙酰肉堿或者丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值增高。多數患者血液生物素濃度正常。 3. 尿3
關于多發性羧化酶缺乏癥的簡介
多發性羧化酶缺乏癥，新生兒若患有該疾病時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的癥狀，嬰兒出生時會常常沒有癥狀，造成不易直接從臨床觀察進行診斷。
雙糖酶缺乏癥的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 鑒別診斷 應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及
關于21羥化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
21-羥化酶缺乏癥需要與以下疾病鑒別：3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、P450氧化還原酶缺陷癥、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷癥、17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、先天性腎上腺發育不良、兒童腎上腺皮質腫瘤、類固醇生成急性調節蛋白缺陷癥、膽固醇側鏈裂解酶缺陷癥、芳香化酶缺陷癥、
關于維生素B12缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.維生素B1缺乏癥 此病的主要特征是上升性、對稱性周圍神經炎。 2.維生素B6缺乏癥 此病表現為脂溢性皮炎改變，并有唇炎、舌炎、口腔炎，無巨幼細胞性貧血。
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的病因分析
由于編碼全羧化酶合成酶的HLCS基因突變，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素與生物素依賴的多種羧化酶結合能力下降，可導致多種物質代謝障礙，毒性有機酸蓄積，引起代謝紊亂、多臟器損害。
二糖酶缺乏癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn 病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
關于核黃素缺乏癥的診斷治療介紹
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇干裂還可由維生素B6 缺乏，缺齒或托牙安裝不適合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下產生.因此，核黃素缺乏的診斷不能只依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的. 每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時
關于髓過氧化物酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。一過性高苯丙氨酸血癥雖然引起此癥的病因也是由于髓過氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突變，而是髓過氧化物酶未成熟，導致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L，但隨時間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常，通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。轉氨酶性高苯丙氨酸血癥是由
治療多發性羧化酶缺乏癥的簡介
治療方式為口服生物素，通常每日給予10mg即足夠消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治愈。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。
全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，是導致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原異生及氨基酸分解代謝中多環節的代謝障礙，以神經系統和皮膚粘膜損害為主要表現，致死率致殘率很高。患兒常于新生兒期或嬰兒早期
關于腦卒中的診斷與鑒別診斷介紹
1.診斷技術 包括神經學檢查，電腦斷層掃描（多數情況下沒有對比增強）或核磁共振，多普勒超聲和造影，主要靠臨床癥狀，輔以成像技術。成像技術也可幫助確定卒中的亞型和原因。此外血液測試也可以幫助診斷。 2.癥狀判別 腦卒中的典型癥狀僅為頭痛、嘔吐，很容易與其他疾病混淆，可以通過“FAST”判斷法
關于子癇的診斷與鑒別診斷介紹
1、診斷 子癇前期基礎上發生不能用其它原因解釋的抽搐。盡管子癇臨床表現和化驗檢查的特異性不強，可以與其它多種能引起抽搐的疾病互相混淆，但子癇是在妊娠期及產后短時內、最常見的與高血壓有關的抽搐病因。 2、鑒別診斷 需要與其它強直性-痙攣性抽搐疾病進行鑒別，如癔病、高血壓腦病、腦血管意外（包括
關于腦炎的鑒別診斷介紹
1.急性化膿性腦膜炎 起病急驟，早期即以全頭劇烈疼痛起病，呈持續性，逐漸加重，有時在持續性頭痛的基礎上有炸裂樣強烈的頭痛發作，這種頭痛常放射到肩頸、背部，每當活動身體用力、咳嗽時都可使頭痛加重。 2.結核性腦膜炎 起病大多緩慢，多見于兒童與青年，起病前常有為時2～3周的結核中毒癥狀，可表現
關于皮炎的鑒別診斷介紹
需與下列疾病鑒別： 1.與其他各類病因和臨床表現特異的皮炎相鑒別 如特應性皮炎、接觸性皮炎、脂溢性皮炎、淤積性皮炎、神經性皮炎等。 2.與類似濕疹表現的疾病相鑒別 如淺部真菌病、疥瘡、多形性日光疹、嗜酸粒細胞增多綜合征、培拉格病和皮膚淋巴瘤等。 3.與少見的具有濕疹樣皮損的先天性疾病相