隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的概述
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病（lamellar ichthyosis）又名板層狀魚鱗病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。 出生時或生后不久即發生。皮損特點為粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四方形，中央黏著，邊緣游離高起。伴有中度到彌漫性紅斑。掌跖常見中度角化過度。1/3患者有瞼外翻。 外用維A酸療效好，亦可口服異維A酸或阿維A酯（依曲替酯）。......閱讀全文
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的概述
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病（lamellar ichthyosis）又名板層狀魚鱗病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。 出生時或生后不久即發生。皮損特點為粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的輔助檢查
組織病理：顯著角化過度，粒層存在，有些區域還可見增厚。棘層可增厚，表皮突延長，毛囊內有角朊，真皮上部血管周圍有慢性炎癥浸潤。
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的臨床表現
出生時或生后不久即發生。皮損特點為粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四方形，中央黏著，邊緣游離高起。伴有中度到彌漫性紅斑。掌跖常見中度角化過度。1/3患者有瞼外翻。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病的介紹
出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內，活動受限，伴瞼外翻。24小時內出現裂紋和剝脫，10～14天后，出現大片角質板剝離，同時快速好轉。隨著膜的剝脫，見其下紅斑和鱗屑，通常為全身性，可累及面部，掌跖部和屈側部：鱗屑較大，在腿部呈板狀，軀干部、面部和頭皮則較細小。瘢痕性脫發，甲營養不良和瞼外
魚鱗病的病因介紹
1.尋常型魚鱗病 為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄后控制機制缺陷所致。 2.性聯隱性魚鱗病 為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。 3.板層狀魚鱗病 系常染色體
關于X連鎖隱性遺傳病的概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳
關于常染色體隱性遺傳病的概述
致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”（one gene one enzyme）或
需要免疫病理檢查的人群有哪些？
1. 皮膚斑貼試驗 濕疹、接觸性皮炎、職業性皮膚病等患者。 2. 癬菌素試驗 原發真菌感染灶發疹部位真菌陰性毛癬菌素試驗陽性排除類似疾病的患者。 3. 過敏原篩選 皮膚過敏造成的疾病包括蕁麻疹、接觸性皮炎、異位性皮炎等皮膚病患者。 結果偏低可能疾病： 口腔粘膜黑棘皮病 、 管狀小汗腺癌
火棉膠樣嬰兒并發新生兒敗血癥病例分析
1 病歷摘要患兒女，10 d。因全身皮膚紅斑 9 d，于 2014 年 11 月 5 日于我院新生兒科住院治療。患兒為早產兒（妊娠 31 周），出生 10 h 后全身皮膚緊張伴潮紅，如羊皮紙 樣，觸之光滑、質韌，癥狀進行性加重，隨后出現四肢腫 脹、皸裂、眼瞼外翻，口唇如魚嘴樣，伴發熱和腹瀉，于
簡述性聯遺傳尋常魚鱗病
較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發，頸前部，四肢伸側，軀干常受累，如面部受累，則僅限于耳前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可受累，成人期腘窩可受累，頸部受累最重，軀
免疫病理檢查的臨床意義
異常結果： 1. 皮膚斑貼試驗陽性反應表示患者對試驗物過敏，在除去試驗物后24～48小時，一般可出現增強反應。 2. 癬菌素試驗 陽性反應，提示過去或現在有皮膚癬菌感染。 3. 過敏原篩選皮膚過敏又稱為“敏感性”皮膚。皮膚過敏主要是指當皮膚受到各種刺激如不良反應的化妝品、化學制劑、花粉、某
免疫病理檢查的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果： 1. 皮膚斑貼試驗陽性反應表示患者對試驗物過敏，在除去試驗物后24～48小時，一般可出現增強反應。 2. 癬菌素試驗 陽性反應，提示過去或現在有皮膚癬菌感染。 3. 過敏原篩選皮膚過敏又稱為“敏感性”皮膚。皮膚過敏主要是指當皮膚受到各種刺激如不良反應的化妝品、化學制
免疫病理檢查的正常值及臨床意義
正常值 皮膚有光澤且沒有病變。免疫檢查未檢出有感染或者過敏現象。 臨床意義 異常結果： 1. 皮膚斑貼試驗陽性反應表示患者對試驗物過敏，在除去試驗物后24～48小時，一般可出現增強反應。 2. 癬菌素試驗 陽性反應，提示過去或現在有皮膚癬菌感染。 3. 過敏原篩選皮膚過敏又稱為“敏感
遺傳性魚鱗病與酶有關
奧地利研究人員日前發現，一種參與皮膚角質層新陳代謝的酶如果失活，可導致遺傳性魚鱗病。這一發現為此病的基因療法提供了新的可能。 魚鱗病可分為獲得性和遺傳性兩大類，遺傳性魚鱗病最為常見，通常由角質細胞分化和表皮屏障功能相關基因突變引起，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點。 奧地利因斯布魯克醫科
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的鑒別診斷介紹
1、黑棘皮癥 以成人多見，多侵犯腋窩、腹股溝及外陰等皮膚皺褶及生理性色素深的部位，皮損呈褐色斑片。組織病理可見乳頭瘤樣增殖，常并發內臟癌腫。 2、先天性魚鱗病樣紅皮癥 在皮膚彌漫性潮紅的基礎上出現魚鱗病樣損害，以身體屈側為著，多在夏季加重。 3、鱗狀毛囊角化 鱗屑中央有黑點，與毛囊一致
分析X連鎖隱性遺傳病的病因
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。 2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。 3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。 4
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋- -ALOX12B
該基因編碼一種參與花生四烯酸轉化為12R-羥基二十碳四烯酸的酶。該基因突變與非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病有關。
ALOX12B基因的結構特點和生理作用
該基因編碼一種參與花生四烯酸轉化為12R-羥基二十碳四烯酸的酶。該基因突變與非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病有關。
遺傳性皮膚病遺傳方式的介紹
一、常染色體隱性遺傳，一般雙親為正常，但其兄弟姐妹可能患病是這類遺傳的特點，雙親家屬發病率較高，患者的智力等一些功能會有明顯性的障礙，看不到連續幾代遺傳，生命預后差等特點。白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、先天懷卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性閉汗性外胚葉發育不良等是常染色體隱性遺傳性皮膚
遺傳性皮膚病遺傳方式的介紹
一、常染色體隱性遺傳，一般雙親為正常，但其兄弟姐妹可能患病是這類遺傳的特點，雙親家屬發病率較高，患者的智力等一些功能會有明顯性的障礙，看不到連續幾代遺傳，生命預后差等特點。白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、先天懷卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性閉汗性外胚葉發育不良等是常染色體隱性遺傳性皮膚
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的簡介
X聯鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosis nigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，
遺傳性皮膚病的癥狀體征介紹
遺傳性皮膚病由親代將其本身的異常或突變后的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以后出現該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數很少，主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒或微生物感染，或化學、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。 ①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病；
關于小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因診斷介紹
1、預防護理 根據遺傳性病學分析，評估遺傳病再發風險，做好遺傳學咨詢。 2、病理病因 本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。 3、疾病診斷 新生兒期，有時須與單純皰疹、先天性卟啉癥、色素失禁癥、大皰性肥大細胞
ALOX12B基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與花生四烯酸轉化為12R-羥基二十碳四烯酸的酶。該基因突變與非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病有關。[由RefSeq提供，2015年9月]This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid t
ALOX12B基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種參與花生四烯酸轉化為12R-羥基二十碳四烯酸的酶。該基因突變與非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病有關。[由RefSeq提供，2015年9月]This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid t
常染色體隱性遺傳病的簡介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基
魚鱗病樣蕈樣肉芽腫病例分析
1 臨床資料 患者男， 20 歲。全身多發魚鱗狀斑片，皮膚粗 糙、發紅 1 年半。患者 1 年半前無明顯誘因軀干皮 膚出現多發紅斑及褐色魚鱗樣斑片，無明顯瘙癢，不伴發熱，未予治療，皮損逐漸從軀干擴展至全身。發 病前 1 年患者從事汽車維修工作，否認家族中有類 似病史。體檢: 一般情況可，右頸、雙
如何診斷紅皮病？
主要根據典型的臨床表現、病史﹑組織病理檢查及對治療的反應等確診。皮膚活檢有助于除外Sézary綜合征（全身瘙癢、陣發性多汗、皮膚增厚﹐有銀屑病樣或濕疹樣皮損）及其他惡性病變。淋巴結腫大明顯時，提示淋巴系統惡性腫瘤的可能性。
怎樣預防紅皮病？
1.避免濫用藥物，對急性期的其他皮膚病患者勿用刺激性強的藥物。 2.宜食高蛋白食物，多吃水果蔬菜，忌飲酒及辛辣刺激性食物。 3.對藥物過敏所致的紅皮病，治療過程中選擇用藥應特別慎重，避免出現交叉過敏反應。 4.注意皮膚的清潔及保持良好的環境，如空氣流通、定期空間消毒、被褥的清潔等，尤須做好
簡述性連鎖遺傳尋常魚鱗病的臨床表現
性連鎖遺傳尋常魚鱗病幾乎全部見于男性。出生時或生后不久發病。四肢、面、頸、軀干、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀干受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及腘窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜后壁或彈力