治療異染性白質腦病的相關介紹
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。 本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。 曾有人應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜脈或鞘內注射，雖然在治療以后肝臟組織中酶的活性恢復正常，但腦內酶活性和脫髓鞘病變仍無任何改善。......閱讀全文
治療異染性白質腦病的相關介紹
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。 本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治
異染性白質腦病的簡介
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，
異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
關于異染性腦白質營養不良的基本介紹
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹
由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 生化檢測 尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
異染性腦白質營養不良的病理生理
病變可累及腦白質、周圍神經、腎臟集合管、肝管、膽囊、視網膜節細胞及小腦、腦干。基底節的一些神經核，以腦白質和腎臟集合管受累最重。大腦外觀可有輕度萎縮，腦白質呈灰暗色，與灰質分界尚清，其余臟器肉眼無異常。光鏡下腦白質和周圍神經有脫髓鞘現象，并見大量吞噬細胞；石蠟切片可見過碘酸-席夫染色陽性物質；冰
關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
關于異染性腦白質營養不良的發病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，
治療小兒肝性腦病的相關介紹
對急性肝衰的治療強調采取綜合性治療措施，除加強支持和對癥處理外，清除毒性物質、糾正代謝紊亂，阻止肝壞死，使肝臟得以修復和再生。具體措施如下： 1.一般治療 采用飲食療法，補鉀，糾正酸、堿中毒等治療方法。 2.護肝治療 患兒昏迷期間，熱量來源主要靠靜脈輸入葡萄糖液，熱量較充足可減少機體本身
治療老年肝性腦病的相關介紹
1.消除誘因 應盡量避免使用麻醉、止痛、安眠、鎮靜等類藥物，如使用不當，可出現昏睡，甚至昏迷。當患者狂躁不安或有抽搐時，禁用嗎啡及其衍生物、副醛、水合氯醛、哌替啶及速效巴比妥類，可減量使用（常量的1/2或1/3）地西泮、東莨菪堿，并減少給藥次數。或用異丙嗪、氯苯那敏等抗組胺藥代替。必須及時控制
異染性染料的功能介紹
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
異染性染料
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
怎樣治療進行性多灶性白質腦病？
目前尚無針對JC病毒的特異性抗病毒藥物或治療方法。有關西多福韋及阿糖胞苷的療效尚有諸多爭議,甲氟唆在體外也有抗病毒能力,且能透過血一腦屏障,部分病例治療有效。對合并HIV感染的患者,高效抗逆轉錄病毒療法為最佳選擇,可穩定50%～60%患者的病情。
治療腦包蟲病的相關介紹
1、手術治療 手術為根治的唯一療法。根據CT或MRI定位，將包蟲囊小心分離后完整摘除。注意勿要將囊壁弄破，以免囊液外溢，使囊內頭節種植造成復發或過敏性休克。如術中包蟲囊腫破裂，可用過氧化氫、大量生理鹽水沖洗，術后應用吡喹酮或丙硫咪唑口服，以防止種植病灶的出現。 2、其它療法 目前尚無殺滅包
什么是異染性？
異染性metachromasy 指在用單一染料染細胞和組織時，染色部分被染成與染劑色調不同的顏色。
急性缺氧性腦病的相關介紹
發病一般較急。輕者可有煩躁不安、欣快、激動、反應遲鈍、領悟力和定向力不良，且有呼吸、心率增快，血壓升高，腱反射亢進。重者可有不同程度的意識障礙，全身或局限性痙攣發作。如昏迷加深，則四肢厥冷，大汗，血壓進一步下降，心音微弱，眼球固定或游動，深淺反射消失，肌張力降低，病理反射陽性或蹠反射呈中性，并常
急性出血性白質腦病的相關介紹
急性出血性白質腦病多數學者認為系傳染病后腦炎的暴發類型。起病急驟，病情兇險，病死率極高，多于發病后幾天內死亡。脊髓受累的癥狀較腦部癥狀少見，或被腦部癥狀掩蓋。周圍血和腦脊液可出現白細胞明顯增高，以中性粒細胞為主，為免疫系統異常活躍的反映。影像學可在軟化灶和壞死灶的內部或周邊見到出血灶，亦為彌漫性
肝性腦病對癥治療的介紹
（1）糾正水電解質紊亂和酸堿平衡失調，每日入液總量以不超過250Oml為宜。肝硬化腹水患者的入液量應加控制（一般約為尿量加1000ml），以免血液稀釋、血鈉過低而加重昏迷。缺鉀者補充氯化鉀，堿中毒者可用精氨酸溶液靜脈滴注。 （2）保護腦細胞功能用冰帽降低顱內溫度，以減少能量消耗，保護細胞功能。
腦白質病的病因介紹
腦白質病是一組至21世紀初具體原因尚不甚明確的中樞神經系統脫髓鞘性疾病。它可以是神經系統疾病如感染、中毒、退行性變、外傷后、梗塞缺乏等的繼發表現。較常見的病因如： 1、遺傳因素：在歐美白人多發性硬化癥患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原陽性者較多；而異染性腦白質營養不良患者就是一種常染色體
腦白質病的病理介紹
腦白質主要由神經纖維構成，有髓纖維由軸突髓鞘和Schwann細胞構成，髓鞘基本為同心環狀纏繞的雙層單位膜，髓鞘是神經纖維的主要組成部分，具有保護和營養神經纖維作用，任何原因的髓鞘異常均可引起臨床發病。 腦白質對各種有害刺激的典型反應是髓鞘的變化，髓鞘的異常改變是腦白質病影像表現異常的基礎，脫髓
腦白質病的癥狀介紹
腦白質病最顯著的臨床表現是精神狀態的改變，即在沒有失語的情況下有注意力、記憶力、視覺空間技能、執行功能和情感狀態等其中至少一項缺陷。 輕度病例表現為：慢性意識模糊狀態，伴注意力不集中、記憶力喪失和情感功能障礙； 更為嚴重的病例：產生癡呆、意識缺失、木僵和昏迷等嚴重后遺癥。 如果腦白質發生了