治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。......閱讀全文
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
治療低堿性磷酸酶血癥的簡介
1.全身治療 限制飲食中磷酸鹽的攝入有助于緩解癥狀。有報道應用非甾體抗炎藥可顯著改善兒童型患兒的臨床癥狀；重組人甲狀旁腺激素可促進成人型者跖骨應力性骨折的愈合；生長激素可促進骨骼生長發育、增高堿性磷酸酶的活性。 2.口腔治療 主要是口腔衛生指導，拔除過度松動的乳牙或恒牙，進行系統牙周治療，
治療高催乳激素血癥的簡介
1、隨訪：對特發性高催乳素血癥、PRL輕微升高、月經規律、卵巢功能未受影響、無溢乳且未影響正常生活時，可不必治療，應定期復查，觀察臨床表現和PRL的變化。 2、藥物治療： ① 溴隱亭：為非特異性多巴胺受體激動劑，可興奮多巴胺D1和D2受體，抑制催乳素的合成分泌，是治療高催乳素血癥最常用的藥物
治療小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等并發癥的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG范圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床癥狀消失；部分患兒的中性白細胞計數
高泌乳素血癥的治療
1.藥物治療 溴隱亭是一種半合成麥角堿衍生物，為多巴胺受體激動劑、可經受體機轉，促進PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和釋放，并直接作用于垂體腫瘤和PRL細胞遏制腫瘤生長和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隱亭療法適用于各種類型HPRL，也是垂體腺瘤（微/巨腺瘤）首選療法，尤以
高膽紅素血癥的治療
膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建議到正規
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
關于高泌乳素血癥的簡介
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）又稱高泌催乳素血癥，是一類由多種原因引起的、以血清泌乳素升高及其相關臨床表現為主的、下丘腦-垂體軸生殖內分泌紊亂綜合征，是臨床上常見的、可累及生殖、內分泌和神經系統的一類疾患的統稱。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
治療先天性高胰島素血癥的簡介
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過
高泌乳素血癥的治療原則介紹
除生理性和藥理性高泌乳素血癥的因素外，應根據病理性高泌乳素血癥血清泌乳素水平、臨床癥狀以及有無生育要求等進行選擇。對異位妊娠、惡性腫瘤、甲狀腺功能減退、腎功能衰竭等引起的異位泌乳素分泌需要針對原發病治療；若泌乳素輕度升高，月經規律又不欲生育者可暫行觀察；凡有閉經、低雌激素狀態、不育及垂體微腺瘤，
治療高鎂血癥的相關介紹
1.對癥處理 （1）使用鈣離子 由于鈣對鎂有拮抗作用,靜脈注射10%葡萄糖酸鈣或10%氯化鈣常能緩解癥狀。 （2）一般對癥處理 根據需要可采用呼吸支持治療、升壓藥治療、抗心律失常治療等。 （3）膽堿酯酶抑制劑 高鎂血癥可使神經末梢釋放乙酰膽堿減少,應用膽堿酯酶抑制劑可使乙酰膽堿破壞減少,從
治療高睪酮血癥的相關介紹
1.安體舒通（Spironolactone) 安體舒通能與雄激素，特別是雙氫睪酮（DHT）在靶細胞上競爭受體，干擾正常雙氫睪酮的形成，同時還可抑制一些酶的活性，干擾睪酮的生物合成。在月經周期第5～21d， 100mg/d，連續4～6周期，停藥后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL與治療前比無
高膽紅素血癥的治療相關介紹
治療 膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建
藥物治療高泌乳素血癥的介紹
高泌乳素血癥的藥物治療主要包括麥角堿衍生物，最常用者是多巴胺受體激動劑，以及輔助的促排卵藥物（欲生育患者）和激素替代治療。原則是從小劑量開始，逐漸遞增，以口服為主，如不能耐受口服者，可陰道給藥。用藥治療者應密切監測與隨訪。 （1）溴隱亭溴隱亭是第一種選擇性多巴胺受體激動劑，目前仍是臨床上治療高
高催乳激素血癥的簡介
以往，對女性出現閉經、溢乳者診為閉經—溢乳綜合征，直到1970年Frantz等才證明了人血液存在催乳活性物質。于1971年Hwang等發展了放射免疫測定PRL 的方法，現已知這種綜合征實由高催乳素血癥引起的。高催乳素血癥(HP)是下丘腦—垂體失調所致內分泌疾病，其中最常見的原因是垂體催乳素瘤分泌
高膽紅素血癥的并發癥及治療
并發癥 膽紅素腦病又稱核黃疸，是一種新生兒溶血性疾病。由于未結合膽紅素通過血腦屏障，抑制腦組織對氧的利用，影響細胞氧化作用，腦細胞能量產生受到抑制導致腦損傷。由于紅細胞被破壞，產生大量的膽紅素，同時生后一周左右，腦組織防御功能差，而游離膽紅素容易進入腦內，主要是損害基底節及小腦，以及與聽覺有關
診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介
主要根據臨床癥狀、X線檢查及基因檢測等診斷。患者可在不同時期出現乳牙早失或牙列早失、骨痛、關節畸形、骨骼畸形等癥狀。X線檢查可發現脫鈣樣表現和佝僂病樣表現。血清堿性磷酸酶水平降低。通過基因測序篩選堿性磷酸酶基因突變可用于確診。
關于低堿性磷酸酶血癥的簡介
低堿性磷酸酶血癥（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突變所致的一種罕見單基因遺傳病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脫落，血液及骨骼中的堿性磷酸酶（ALP）矛盾性減低。HPP可呈常染色體顯性或隱性遺傳。發病率1/10萬，男女均可患病。發病與堿性磷酸酶基因突變有關。臨床表現
關于小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
X-連鎖高免疫球蛋白M血癥（XHIM）為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反復感染為特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃
治療小兒半乳糖血癥的基本介紹
1.飲食治療 限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。 2.支持治療 靜脈輸給
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a