概述糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的臨床表現
1.糖原累積病Ⅰ型 糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。 Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為喂養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。 兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反復鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數血尿、便血、反復骨折、貧血、痛風。 隨著年齡增長，可出現痛風、骨質疏松癥、貧血、腎臟病變，表現為關節痛、痛風石、反復骨折、面色蒼白、乏力、少尿或無尿等。 少數患者成年發病，有痛風、高乳酸血癥、酮血癥、高脂血癥等。 糖原累積病Ⅰb癥狀與Ⅰa型相似，此外還出現粒細胞減少和粒細胞功能障礙，出現反復感染、口腔潰瘍、肛周潰瘍和炎癥性腸病等。 2.糖原累積病Ⅱ型 糖原累積病Ⅱ型可根據發病時間、病情發展速度等分為嬰兒早發型和晚發型。 嬰兒早發型在患兒出生后第1個月即可出現癥狀，如喂養困難，運動能力落后于同齡人，肌肉松軟、無力等。常在1歲左右死于心力衰竭......閱讀全文
概述糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的臨床表現
1.糖原累積病Ⅰ型 糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。 Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為喂養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。 兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反復鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數血尿、便血、反復
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）又稱糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。根據酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。 糖原累積病Ⅰ型又稱von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，Ⅰb
如何診斷糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）患者生長緩慢，體格檢查發現肝臟明顯增大，可考慮診斷。 （2）血生化檢查等發現低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥等有助于診斷。 （3）組織病理學檢查發現大量糖原聚集有確診意義。 （4）酶活性測定發現肝細胞葡萄糖-6-磷酸轉移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有確
治療糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
1.糖原累積病Ⅰ型 目前沒有治愈方法，主要是通過飲食治療和營養管理控制病情，并進行對癥治療。治療原則是維持血糖在正常范圍，糾正代謝紊亂，減少或延遲嚴重并發癥的發生。 （1）飲食治療和營養管理 生玉米淀粉是飲食治療和營養管理的核心。1歲左右開始添加，按照1.6～2.5g/kg標準，1份淀粉2
預防糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（I型、Ⅱ型）是常染色體隱性遺傳病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好進行遺傳咨詢。通過羊膜腔穿刺術等取材進行基因檢測可以產前診斷。
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累積病Ⅰ型和Ⅱ型都與基因突變有關，呈常染色體隱性遺傳。 糖原累積病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系統缺陷所致，其中Ⅰa型是由編碼葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突變引起，糖原累積病Ⅰb型是由編碼葡萄糖-6-磷酸轉移酶的SLC37A4基因突變引起。 糖原累積病Ⅱ型是由編碼酸性-α-葡糖苷酶的
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的檢查介紹
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）體格檢查 腹部觸診可發現肝臟明顯增大。 （2）基因檢測 可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或復合雜合致病突變。 （3）組織病理學檢查 肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。 （4）酶活性測定 肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的預后介紹
糖原累積病Ⅰ型主要與肝腺瘤并發癥（癌變、腺瘤內出血）和腎功能損害相關，治療后可有效延緩或推遲嚴重并發癥和死亡的發生。大多數從兒童期開始治療的患者，生活質量明顯改善，可以正常上學、工作、結婚和生育。 糖原累積病Ⅱ型中的嬰兒型患者常在1歲前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期診治可顯著改善生活質量和延長生
I型糖原累積病圍麻醉期處理
?糖原貯積病（glycogen?storage?diseases，GSD）是一組由糖原合成與分解代謝途徑中的先天性酶缺陷所導致的遺傳代謝病，I型糖原累積病（GSD I）系常染色體隱性遺傳性糖代謝異常疾病，發病率1/10萬，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已闡明的GSD至少涉及13種代
概述小兒糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現
糖原貯積病Ⅱ型的總發病率約為1/4萬，各亞型的發病率有地區差異性：嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病率明顯高于其他國家；而成人型在荷蘭人中的發病率較高。本病按發病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型。各型的主要特征和診斷依據（心臟和肌肉的體征具典型診斷依據）為：
簡述糖原累積癥Ⅱ型診斷依據
（1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 （3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。
簡述糖原累積癥Ⅲ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肝大、肌無力。 （2）胰高糖素試驗 清晨空腹肌內注射后，患者血糖不升或上升很少；進食2小時后肌內注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。 （3）肝臟或肌肉活檢 用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。 （4）紅細胞、白細胞淀粉α1，
概述糖原累積癥的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺
糖原累積病的臨床表現介紹
出生即可發病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。 患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。 低血糖：多于1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖癥狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷， 生
簡述糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現
1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月后發病。 （1）首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。 （3）檢查可見巨舌，心臟擴大，少數患兒肝臟腫大，心律失常。 2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不
簡述糖原貯積病Ⅰ型的臨床表現
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。 1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。 2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患
簡述小兒糖原貯積病Ⅰ型的臨床表現
本型患兒臨床表現輕重不一，重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等而就診。由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松。腹部因肝臟持續增大而顯著膨隆；肌肉松弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤
如何診斷糖原累積病？
在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒癥狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的動態變化。
糖原累積病的基本介紹
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受
關于糖原累積病的簡介
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為 1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織
糖原累積病的癥狀診斷
該病系遺傳性疾病，患兒出生時就有肝臟腫大。隨著年齡的增長，出現明顯低血糖癥狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現酮癥酸中毒。 患兒生長發育遲緩 ，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質地堅硬，肌肉發育差，無力，尤其以下肢最為顯著。多數患此病癥者不能存活
分析糖原累積病的形成病因
糖原是由葡萄糖單位構成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個長鏈
治療糖原累積病的基本介紹
用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養，以維持血糖正常水平，尤應于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖后如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原(體內糖的存儲形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原由許多蒲萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝
診斷糖原貯積病Ⅰ型的簡介
嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
治療糖原貯積病Ⅰ型的簡介
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。 2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。 3.并發癥的治療 有感染給抗生素治療。 4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。
關于糖原貯積病Ⅱ型的治療和預后介紹
1、治療 本病尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患者取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內糖原有所減少。 2、預后 嬰兒型常在1歲之內死亡；兒童型病情進展較慢，常因反復呼吸道感染而致命，也有患者可生
概述糖原貯積病的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病機制
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳；Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
關于糖原貯積病Ⅱ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型，