關于carney綜合征的相關介紹
CNC患者和PRKAR1A基因突變攜帶者應定期隨訪。推薦至少一年隨訪一次，有心臟粘液瘤史者至少6個月隨訪一次。隨訪的內容應包括心臟超聲、體格檢查、血糖、皮質醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要時輔以相關影像學檢查，如腎上腺CT、甲狀腺超聲檢查、睪丸或卵巢超聲檢查、垂體MRI、脊柱MRI等。......閱讀全文
關于carney綜合征的相關介紹
CNC患者和PRKAR1A基因突變攜帶者應定期隨訪。推薦至少一年隨訪一次，有心臟粘液瘤史者至少6個月隨訪一次。隨訪的內容應包括心臟超聲、體格檢查、血糖、皮質醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要時輔以相關影像學檢查，如腎上腺CT、甲狀腺超聲檢查、睪丸或卵巢超聲檢查、垂體MRI、脊柱MRI
治療carney綜合征的相關介紹
對于CNC尚無特異性治療方法。有心臟粘液瘤者，應及早摘除，并定期隨訪。其他腫瘤，視腫瘤部位、大小、功能、良惡性和臨床表現決定治療方案。與CNC相關的惡性腫瘤多發生在甲狀腺結節和黑色素神經鞘瘤。
關于carney綜合征的基本介紹
Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合征。多發性內分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。
關于carney綜合征的病因分析
一般認為，CNC是一種遺傳性疾病。 已經證實，PRKAR1A基因與CNC的發病有關，又稱為CNC1基因。該基因位于17q22-24，編碼蛋白激酶A（PKA）的調節亞基，在cAMP信號傳導通路中起重要作用。PRKAR1A基因作為一種抑癌基因，其突變可能與內分泌腫瘤的發生有關。 此外，位
診斷carney綜合征的簡介
根據病史、臨床表現，借助影像學、生化檢查、遺傳學檢測可建立診斷。國際上較為公認的診斷標準如下： 1、符合CNC主要特征（見上文表格）中的2項或2項以上； 2、有PRKAR1A基因突變或一級親屬中有CNC患者，同時符合1項或1項以上主要特征。
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
關于Austrain綜合征的相關介紹
Austrain綜合征（alveolar capillary block syndrome）是構成氣體擴散面的肺泡-毛細血管的間壁發生了病變，使氧彌散能力減低的一組病征。其發病較隱匿，進展緩慢；進行性呼吸困難，繼而出現不同程度的發紺，呼吸淺而快。久病后發生杵狀指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有發熱、
第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
關于小兒病毒相關噬血細胞綜合征的檢查介紹
1.血液檢查 肝酶升高，低纖維蛋白原血癥、鐵蛋白升高、血甘油三酯升高、C反應蛋白強陽性、乳酸脫氫酶水平升高等。 2.骨髓檢查 骨髓涂片可見組織細胞吞噬紅細胞（成熟的與有核的）、白細胞（多核與淋巴）、血小板及血細胞碎屑現象。粒細胞與紅細胞生成低下，巨核細胞生成低下。吞噬血細胞現象的出現和消失
關于腸吸收不良綜合征的相關內容介紹
預后：常因繼發感染或水、電解質平衡紊亂至臟器功能衰竭而死亡。 預防：因多數為繼發性吸收不良，病因復雜，總的預防措施為加強合理喂養，增強體質，防治胃腸道各種疾病和營養障礙性疾病等。 流行病學：成人中功能性消化不良和吸收不良的發病率較高,約為消化性潰瘍的2 倍,但在小兒尚無確切數據, 近年來隨著
治療goodpasture綜合征的相關介紹
在急性期常需氣管插管，輔助通氣和血透。隨后的處理依賴于大劑量皮質類固醇的使用（甲基強的松龍），免疫抑制劑環磷酰胺及反復血透排除循環中抗腎小球基膜抗體。免疫抑制治療的療程變動較大，在某些病人則可能需要12～18個月。早期綜合使用這些措施可保護腎功能，晚期腎疾病可行長期血透或腎移植。 1.強化
治療美尼爾綜合征的相關介紹
由于梅尼埃病病因及發病機制不明，目前尚無使本病痊愈的治療方法。目前多采用調節自主神經功能、改善內耳微循環、解除迷路積水為主的藥物治療及手術治療。 1.藥物治療 （1）前庭神經抑制劑多用于急性發作期，可減弱前庭神經核的活動，控制眩暈。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗膽堿能藥如
治療Turner綜合征的相關介紹
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生
治療SIADH綜合征的相關介紹
一、病因治療及早治療原發病。藥物引起者需立即停藥，停藥后 SIADH 可迅速消失。中樞神經系統疾病所致的 SIADH 常為一過性，隨著基礎疾病的好轉而消失。肺結核或肺炎經治療好轉， SIADH 常隨之恢復。由于惡性腫瘤所致的 SIADH 患者，經手術切除、放射治療或化學治療后，SIADH可減輕或
治療Sipple綜合征的相關介紹
治療原則為針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。 甲旁亢的藥物治療 （1）飲食治療：限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。 （2）高血鈣危象處理：糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼松至少用1個月才能判定是
治療Gardner綜合征的相關介紹
腸息肉需要盡早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和回腸肛管吻合術。 對于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全
治療Fournier綜合征的相關介紹
積極進行全身治療和早期手術是治療的關鍵。此外，配合應用中藥治療常可有助于提高療效。 1．全身治療：由于本征全身中毒癥狀出現較早且重，因此應及早進行全身治療。全身治療主要包括支持療法和抗感染等。 (1)支持療法：及時補液糾正水、電解質失衡，間斷輸血。 (2)抗感染治療：大劑量應用抗菌藥物，如
帕金森疊加綜合征的相關介紹
帕金森疊加綜合征包括多系統萎縮（MSA）、進行性核上性麻痹（PSP）和皮質基底節變性（CBD）等。在疾病早期即出現突出的語言和步態障礙，姿勢不穩，中軸肌張力明顯高于四肢，無靜止性震顫，突出的自主神經功能障礙，對左旋多巴無反應或療效不持續均提示帕金森疊加綜合征的可能。盡管上述線索有助于判定帕金森疊
治療Bartter綜合征的相關介紹
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，劑量>10mmol/(kg·d)，年長兒有時高達500mmol/d，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯(安體舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(
治療Liddle綜合征的相關介紹
治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下： 1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防
馬方綜合征的預后相關介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
治療Reiter綜合征的相關介紹
急性期應臥床休息，加強口臭護理，保護皮損創面，補充維生素C，糾正水電解質酸堿平衡。以腎上腺皮質激素為首選藥物，開始時應靜脈用藥，癥狀好轉后改口服維持。也可選用解熱鎮痛藥物，如阿司匹林、消炎痛。應用廣譜抗生素防治感染。慢性滑膜炎可行滑膜切除術，關節有破壞時可考慮關節融合術。
治療Shwachman綜合征的相關介紹
1．替代治療 補充各種胰酶制劑、必需的各種維生素和蛋白質，以促進消化吸收。 2．對癥治療 給予輸血治療，中性粒細胞明顯減少者可用粒細胞刺激因子。進行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治療，但是并發癥高于一般人。
治療HELLP綜合征的相關介紹
在按重度子癇前期治療的基礎上，其他治療措施包括： 1.有指征的輸注血小板和使用腎上腺皮質激素 血小板計數①>50×109/L且不存在過度失血或者血小板功能異常時不建議預防性輸注血小板或者剖宮產術前輸注血小板；②
關于小兒病毒相關噬血細胞綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 根據臨床表現和實驗室檢查所見，進行診斷。 2、治療 少部分病例具有自限性，輕至中度的患兒若無基礎疾患，可僅治療原發病，1～8周后可復原，無須針對噬血細胞綜合征的治療。丙種球蛋白有一定療效。
治療會陰下降綜合征的相關介紹
囑患者建立每晨定時排糞的良好習慣，每次排糞時間不宜超過7～10min。患者應多食高纖維食品和蔬菜、水果。應特別強調，排糞期間需減少努掙力度。便秘患者可酌情使用膨脹性瀉劑。必要時可灌腸治療。 對有直腸前壁黏膜脫垂或內痔脫出患者，可采用硬化劑注射治療，如無效則可考慮用膠圈套扎療法或手術切除。 對
治療盆底綜合征的相關介紹
由于盆底綜合征的病因，病理生理尚不十分清楚，對該病的處理方法尚有許多不足之處。 1.排出阻滯性便秘 一些患者需要應用緩瀉劑。給予高纖維素無效的患者應對足量纖維素飲食情況下的結腸通過時間重新予以測定，以明確患者是否適宜應用高纖維素膳食。對肛門痙攣患者可采用肉毒梭菌毒素注射治療，對肛門痙攣有較好
手術－治療hunt綜合征的相關介紹
（1）面神經減壓術當面神經電圖顯示面神經纖維變性數量達到90%～94%，臨床上發現面神經功能無任何改善并且進行性加重時，應及時行面神經減壓術。 （2）眼部手術對于長時間面癱或永久性完全性面癱的患者，預防或治療眼部并發癥，則需要進行眼瞼手術、懸吊手術及眼部整形手術。上瞼金片植入手術是較常見的幫助
肺出血－腎炎綜合征的相關介紹
肺出血-腎炎綜合征可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發性肺損害。由于肺泡壁毛細血管基膜和腎小球基底膜存在交叉反應抗原，故可以引起繼發性腎損傷。本病好發于男性青年，男與女之比為9∶1。16歲以下患者少見。
治療梅羅綜合征的相關介紹
1.盡可能找到可疑的誘發因素，如牙源性的感染、過敏原等。 2.早期面癱可采用皮質類固醇激素治療，尤其是面癱出現后的前兩周對無激素禁忌證者應抓緊足量使用。注意應用激素的副作用。 3.唇部腫脹可以局部注射潑尼松龍注射液。注射療程不宜時間過長。對長期唇腫形成巨舌者，可考慮手術、激光、放療等治療措施
