關于carney綜合征的基本介紹
Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合征。多發性內分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。......閱讀全文
關于carney綜合征的基本介紹
Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合征。多發性內分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。
關于carney綜合征的相關介紹
CNC患者和PRKAR1A基因突變攜帶者應定期隨訪。推薦至少一年隨訪一次，有心臟粘液瘤史者至少6個月隨訪一次。隨訪的內容應包括心臟超聲、體格檢查、血糖、皮質醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要時輔以相關影像學檢查，如腎上腺CT、甲狀腺超聲檢查、睪丸或卵巢超聲檢查、垂體MRI、脊柱MRI
關于carney綜合征的病因分析
一般認為，CNC是一種遺傳性疾病。 已經證實，PRKAR1A基因與CNC的發病有關，又稱為CNC1基因。該基因位于17q22-24，編碼蛋白激酶A（PKA）的調節亞基，在cAMP信號傳導通路中起重要作用。PRKAR1A基因作為一種抑癌基因，其突變可能與內分泌腫瘤的發生有關。 此外，位
治療carney綜合征的相關介紹
對于CNC尚無特異性治療方法。有心臟粘液瘤者，應及早摘除，并定期隨訪。其他腫瘤，視腫瘤部位、大小、功能、良惡性和臨床表現決定治療方案。與CNC相關的惡性腫瘤多發生在甲狀腺結節和黑色素神經鞘瘤。
診斷carney綜合征的簡介
根據病史、臨床表現，借助影像學、生化檢查、遺傳學檢測可建立診斷。國際上較為公認的診斷標準如下： 1、符合CNC主要特征（見上文表格）中的2項或2項以上； 2、有PRKAR1A基因突變或一級親屬中有CNC患者，同時符合1項或1項以上主要特征。
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
關于GORDON綜合征的基本介紹
Gordon綜合征的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥。據Achard報道，至2001年全球至少報道了Gordon綜合征90例。其中20歲以Gordon綜合征患者，80%左右都發生高血壓，多有家族史。由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重
關于Fournier綜合征的基本介紹
Fournier綜合征(Fournier’syndrome)又稱Fournier壞疽，是一種以會陰部為主的嚴重的急性感染性疾病。其特點是發病急驟，惡寒高熱，發展迅速，病情兇險，局部組織可廣泛壞死等。 本征為Fournier于1883年首先報道5例，1952年Wilson建議將本征稱為急性壞死性
關于MELAS綜合征的基本介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
關于MERRF綜合征的基本介紹
即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。
關于眩暈綜合征的基本介紹
眩是指視物昏花或眼前發黑；暈是指自感身體或外界景物旋轉擺動，站立不穩。二者常同時發生，故統稱為眩暈。輕度眩暈者閉目即止。重度眩暈者如坐車舟，或伴有惡心嘔吐、心慌出汗、甚至肢體偏斜欲倒等癥狀。 引起眩暈的原因有很多種，比如：感冒、休息不好抵抗力下降。 眩暈和頭暈有一定的區別，一般來說頭暈并沒有
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育
關于hunt綜合征的基本介紹
Hunt綜合征即耳帶狀皰疹，是由水痘-帶狀皰疹病毒感染所致的疾病。因面神經膝狀神經節皰疹病毒感染所引起的一組特殊癥狀，主要表現為一側耳部劇痛，耳部皰疹，可出現同側周圍性面癱，伴有聽力和平衡障礙，故又稱為膝狀神經節綜合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又稱為RamseyHunt
關于HELLP綜合征的基本介紹
HELLP綜合征以溶血、肝酶升高和血小板減少為特點，是妊娠期高血壓疾病的嚴重并發癥。多數發生在產前。可分為完全性和部分性。其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。 HELLP綜合征的確切病因和發病機制仍不清楚。研究
關于舍格倫綜合征的基本介紹
干燥綜合征(SS)是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和
關于Maffucci綜合征的基本介紹
Maffucci綜合征即軟骨營養障礙-血管瘤綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良并發血管瘤、軟骨營養不良并發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟
關于Nothnagel綜合征的基本介紹
Nothnagel氏綜合征，又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征，多見于腫瘤，特別是松果體瘤，也見于血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。 單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦共濟失調。可合并嗜睡。
關于Apert綜合征的基本介紹
Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征(acrocephalosyndactyly)，為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合征中，
關于SIADH綜合征的基本介紹
SIADH綜合征也就是抗利尿激素分泌失調綜合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多種原因引起的內源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加壓素AVP）分泌異常增多，血漿抗利尿激素濃度相對于體液滲透
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
關于goodpasture綜合征的基本介紹
Goodpasture綜合征為病因不明的過敏性疾病，血內有循環抗腎小球基底膜抗體及免疫球蛋白和補體呈線樣沉積于腎小球基膜，造成肺出血伴嚴重進展性發展的腎小球腎炎為特點。
關于Horton綜合征的基本介紹
Horton綜合征（cluster headache，CH）以往又稱組織胺性頭痛、睫狀神經痛、蝶腭神經痛、偏頭痛性神經痛、叢集性頭痛。是一種多見于中年男性的、周期性叢集性發作的、部位固定于一側眼眶及其周圍的頭痛。男女之比為6.2∶1，男性明顯高于女性，發病年齡高峰男性為25～44 歲，女性40～
關于Sipple綜合征的基本介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于Bartter綜合征的基本介紹
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
關于Meigs綜合征的基本介紹
Meigs綜合征（Meigs' syndrome）是一種少見的婦科合并癥，1937年由Meigs首次進行了正式的描述，表現為卵巢良性實體腫瘤合并腹水或胸腔積液。當腫瘤被切除后，胸腹水迅速消失。腫瘤類型包括纖維瘤、纖維上皮瘤、泡膜細胞瘤、顆粒細胞瘤、硬化性間質瘤。
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于CREST綜合征的基本介紹
它的名字來源于疾病的典型表現：鈣質沉著（Calcinosis, C）、雷諾現象（Raynaud's syndrome, R）、食道運動功能障礙（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛細血管擴張（Telangiectasis,
關于小兒巴特綜合征的基本介紹
小兒巴特綜合征又稱Bartter-Gietlman綜合征、Bartter綜合征、巴特爾綜合征、異型繼發性醛固酮增多綜合征、繼發性醛固酮增多綜合征、腎小球旁器增生綜合征、腎小球旁細胞增生癥、腎小管堿中毒、先天性低血鉀癥、先天性醛固酮增多癥、彌漫性腎小球旁細胞增生癥、巴特氏綜合征、血壓正常性醛固酮增
關于腦心綜合征的基本介紹
心腦綜合征因急性腦病主要為腦出血，蛛網膜下腔出血（SAH）、急性顱腦外傷累及下丘腦、腦干，自主神經中樞所引起類似的AMI、心內膜下出血、心肌缺血，心律失常或心力衰竭的統稱，當腦病漸趨平穩或好轉時則心臟病癥狀及心電圖（ECG）異常隨之好轉或消失。 腦心綜合征主要是急性腦病如腦卒中、腦出血、腦梗死
關于結腸曲綜合征的基本介紹
結腸曲綜合征是一個病癥名稱。由于腸道中常有一些氣體，而氣體有上行的特點，所以腸道中的氣體易集聚于結腸曲處，氣體的集聚引起的一些癥狀被稱作結腸曲綜合征。結腸曲綜合征的發生與結腸功能紊亂有關，這是臨床常見的一組癥狀，該綜合征對人體健康并無多大影響，但所引起的身體不適感影響了患者的日常工作和生活，降低