簡述兒童家族性復發性血尿的臨床表現
1.血尿 持續性鏡下血尿是本病典型的臨床表現，部分有發作性肉眼血尿，后者可能與上呼吸道感染或劇烈運動有關。少部分患兒除血尿外可伴有輕度蛋白尿，但一般無高血壓及腎功能不全。 2.腎外表現 薄基底膜腎病患兒無腎外表現，僅少數患兒可有聽力障礙，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但一般較輕，且不進行性加重。......閱讀全文
簡述兒童家族性復發性血尿的臨床表現
1.血尿 持續性鏡下血尿是本病典型的臨床表現，部分有發作性肉眼血尿，后者可能與上呼吸道感染或劇烈運動有關。少部分患兒除血尿外可伴有輕度蛋白尿，但一般無高血壓及腎功能不全。 2.腎外表現 薄基底膜腎病患兒無腎外表現，僅少數患兒可有聽力障礙，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但一般較輕
兒童家族性復發性血尿的檢查
1.化驗檢查 血尿為腎小球源性血尿，常可見到紅細胞管型，24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，腎功能正常。 2.腎活檢 光學顯微鏡下沒有特異性的病理變化，大多數病例腎小球、腎小管和間質正常，但腎小囊內可見到紅細胞，部分病例可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著
兒童家族性復發性血尿的簡介
家族性復發性血尿又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病。是以反復血尿、腎功能正常、無水腫和高血壓、陽性家族史為臨床特點；病理以腎小球基膜彌漫性變薄為特征的遺傳性腎臟疾病。
診斷兒童家族性復發性血尿的簡介
良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑。腎活檢是惟一的確診手段。
兒童家族性復發性血尿的病因分析
家族性復發性血尿由遺傳所致，多數學者認為其為常染色體顯性遺傳、部分為常染色體隱性遺傳。該病遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
關于兒童家族性復發性血尿的鑒別診斷介紹
1、鑒別診斷 本綜合征須和各種血尿相鑒別，尤其是免疫球蛋白A（IgA）腎病、Alport綜合征、外科性血尿（如結石，結核，腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑒別。 2、并發癥 極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾，為高頻區聽力障礙。
關于兒童家族性復發性血尿的治療和預防介紹
1、治療 對本病無需特殊治療，但須進行長期追蹤觀察。 2、預后 本病預后良好，極少發生腎衰竭。 3、預防 避免感染和過度勞累，加強對少數有高血壓患兒的血壓控制，避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用。
小兒家族性復發性血尿綜合征的臨床表現
1.血尿 本綜合征臨床特點是持續性鏡下血尿伴復發性肉眼血尿，后者常誘發于上呼吸道感染，并可能與劇烈運動有關。長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低，這種非進行性復發性血尿也有散發性病例，部分患兒除血尿外可伴有尿蛋白、高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。 2.腎外表現 一般薄基底膜腎
如何診斷小兒家族性復發性血尿綜合征？
良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑，腎活檢是惟一的確診手段。
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的病因分析
家族性復發性血尿綜合征又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿綜合征。以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點。 家族性復發性血尿綜合征由遺傳所致，一般以常染色體顯性遺傳為主。
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的檢查介紹
1.化驗檢查 尿鏡下檢查注意發現管型以助除外腎實質病變所致的血尿。24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.腎活檢 光學顯微鏡下完全正常但腎小囊內可見到紅細胞。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著，這一點可與其他腎小球腎炎相鑒別。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂，可見灶性腎小球
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的鑒別診斷介紹
本綜合征須和各種血尿相鑒別尤其是再發性血尿（IgA系膜腎病）、Alport綜合征、外科性血尿（如結石結核腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑒別。極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾為高頻區聽力障礙。
關于良性家族性血尿的簡介
家族性復發性血尿綜合癥（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合癥，以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。本病常為家族性，可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是
分析良性家族性血尿的病因
家族性復發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。 良性家族性血尿的病因及發病機制尚未闡明多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全
概述良性家族性血尿的癥狀體征
多數患者無癥狀,只在因其他目的進行檢查時,發現鏡下血尿,無或輕度蛋白尿及腎功能正常.偶見蛋白尿或肉眼血尿為初發癥狀.罕見有類似于IgA腎病的反復腰痛. 薄基底膜腎病往往能通過病史及臨床表現與其他引起血尿的疾病(如IgA腎病,遺傳性腎炎)相鑒別.IgA腎病患者常常并無血尿的家族史.而遺傳性腎炎患
簡述家族性結腸息肉的臨床表現
大便有時為黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。息肉位于大腸為主。 肛門指診可觸及息肉。可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。
簡述小兒單純性血尿的臨床表現
1.單純性血尿 臨床上有兩種表現形式，即復發性及持續性，二者均無水腫、高血壓、腎功能不全等改變。 （1）復發性復發性肉眼血尿兩次發作間尿常規檢查正常或有鏡下血尿。血尿發作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動等。主要表現為肉眼血尿反復發作，每次血尿持續時間一般不超過2～5天。兩次發作間隔數月或數年
簡述家族性混合型高脂血癥的臨床表現
1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙可起顯著作用。 2.本病患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。 3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥
關于良性家族性血尿的預防治療介紹
本病長期預后好.少數出現進行性腎衰竭的患者往往在腎活檢中發現局灶節段性腎小球硬化,可能是同時發生的.對反復肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI類藥物可能有益,也許是降低了腎小球內壓力.
簡述復發性無菌性腦膜炎的臨床表現
1.大多數起病為突然發熱、惡心、嘔吐、肌痛、頭痛。 2.個別報道出現短暫性神經障礙如抽搐、幻覺、譫妄、昏迷、復視、瞳孔不等大、腦神經癱瘓及病理征。 3.癥狀在幾小時內達高峰，持續數小時至1周后癥狀及體征完全消失，腦脊液也恢復正常。 4.兩次發作的間隔時間由幾天或幾周至數月或數年。 5.在
簡述復發性結節性脂膜炎的臨床表現
1、復發性結節性脂膜炎的臨床表現—皮膚損害 皮下結節是本病的主要特征。起始于皮下的部分結節向上發展，皮面可輕度隆起，呈現紅斑和小腫；部分潛于皮下，表面皮膚呈正常皮色，但常與皮膚粘連，活動度小，主覺痛和觸痛明顯。結節常成批發生，對稱分布，好發部位為臀部和下肢，但下前臀、軀干和面部也可出現。結節每
簡述兒童過敏性鼻炎的臨床表現
本病以陣發性噴嚏、大量清水樣鼻涕、鼻癢和鼻堵為主要特征。 表現癥狀： ①鼻癢（小孩經常揉鼻子）、鼻涕（多為清水樣鼻涕，合并感染時為膿涕）、交替性鼻塞（經口呼吸造成咽干、咽痛）。 ②鼻腔不通氣，耳悶，頭昏，頭痛。 ③打噴嚏（通常是突然和劇烈的）。 ④眼睛發紅發癢及流淚。 ⑤眼眶下黑眼圈
簡述家族性高乳糜微粒血癥的臨床表現
家族性高乳糜微粒血癥（Familial hyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病癥十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁
簡述家族性異常β脂蛋白血癥的臨床表現
1、家族性異常β脂蛋白血癥— 發病年齡 本癥在兒童和青少年期是罕見的，至今僅有少數個案病例報告。男性患者較女性多見，而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期后才發病。同時存在糖尿病或甲狀腺功能減低也可使本病發病年齡提前。 2、家族性異常β脂蛋白血癥—黃色瘤 病人常出現多種皮膚
簡述家族性滲出性玻璃體視網膜病變的臨床表現
常見周邊部纖維血管增生和牽拉性視網膜脫離，在新生兒或青春期伴視網膜下滲出或滲出性脫離。晚期可發生孔源性視網膜脫離。多為雙側，但程度可不對稱。 1.第1期 用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及其周圍蒼白視網膜血管無異常。視網膜亦無滲出性改變。表現為玻璃體后脫離合并有雪花狀混
簡述運動性血尿的基本癥狀
1、正在訓練的運動員或健康人在運動后即刻出現血尿，其明顯程度與運動負荷和運動強度的大小有密切關系 2、男運動員多見，尤以跑跳和球類項目運動員多見 3、出現血尿后若停止運動，則血尿迅速消失，在絕大多數情況下再運動后24h至3天內血尿中的紅細胞即完全消失 4、除血尿外，其他的檢查均正常 5、
簡述兒童過敏性紫癜的臨床表現
好發于3～10歲兒童,開始出現皮膚及粘膜紫癜,并有發熱頭痛,不適及食欲不振。偶兒以腹絞痛或關節痛為主要表現。最早的皮膚表現為小而分散的淤點式蕁麻疹樣皮疹,一般在一天以變為出血性的。好發于四肢伸側及臀部,呈對稱性。約有50%病例發生腎損害,從輕度腎炎到嚴重的腎功能衰竭。
簡述兒童分泌性中耳炎的臨床表現
分泌性中耳炎通常表現為聽力減退，耳痛，耳鳴，耳悶等癥狀。較大的孩子可能會告訴家長，耳朵悶，像有東西塞住，耳朵里面嗡嗡的響，聽力下降，學習成績不好，注意力不集中；但是年幼的孩子可能說不出這些癥狀，而是常常把電視的音量調得很高；別人跟他說話的時，常常問“什么？”；需要讓人重復。一些嬰幼兒對周圍的聲音
簡述無癥狀性血尿或（和）蛋白尿的臨床表現
對單純性血尿患者（僅有血尿而無蛋白尿），需做相差顯微鏡尿紅細胞形態檢查和（或）尿紅細胞容積分布曲線測定，以鑒別血尿來源。此外，應除外由于尿路疾病（如尿路結石、腫瘤或炎癥）所致血尿。對確屬腎小球源性血尿，又無水腫、高血壓及腎功能減退時，即應考慮此病。以反復發作的單純性血尿為表現者多為IgA腎病。
簡述兒童急進性腎小球腎炎的臨床表現
1.起病與前驅癥狀 部分患兒有前驅病史，表現為病前2～3周內出現發熱、乏力、關節痛、肌痛等上感癥狀或非特異性表現。 2.急性腎炎表現 起病初期與急性腎小球腎炎類似，表現為水腫、少尿、血尿、蛋白尿、高血壓等，但2～3周后上述癥狀不僅不能緩解，反而加重，出現持續性少尿，嚴重高血壓及循環充血。