家族性ALZHEIMER病的簡介
Alzheimer病是以進行性癡呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性癡呆，而將60歲以后發病者稱為老年性癡呆。但兩者臨床表現及病理改變均相同，實屬同一疾病。......閱讀全文
家族性ALZHEIMER病的簡介
Alzheimer病是以進行性癡呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性癡呆，而將60歲以后發病者稱為老年性癡呆。但兩者臨床表現及病理改變均相同，實屬同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一種進行性發展的致死性神經退行性疾病，臨床表現為認知和記憶功能不斷惡化，日常生活能力進行性減退，并有各種神經精神癥狀和行為障礙。患病率研究顯示，美國在2000年的家族性ALZHEIMER病例數為450萬例1。年齡每增加5歲，家族性ALZHEIMER病病人的百分數將上升
關于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑（SP），神經原纖維結（NFT）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，
概述家族性ALZHEIMER病的癥狀體征
AD通常起病隱匿，為特點性、進行性病程，無緩解，由發病至死亡平行病程約8－10年，但也有些患者病程可持續15年或以上。AD的臨床癥狀分為兩方面，即認知功能減退癥狀和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參考癡呆部分。常伴有高級皮層功能受損，如失語、失認或失用和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參與癡呆部
關于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑，神經原纖維結）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，或早老性癡呆，多
概述家族性ALZHEIMER病的治療方案
治療包括藥物治療與非藥物治療。認知功能障礙的藥物治療較多，但臨床療效均不確切。AD患者大腦的膽堿乙酰基轉移酶和乙酰膽堿酯酶活性比常人降低。有證據顯示這類神經生化改變與AD無患者的記憶損害有關系，所以AchE抑制劑可改善患者的記憶障礙。此類藥物如多那培佐，副作用較少，并無明顯肝功能異常。約1/3的
關于家族性ALZHEIMER病的病理生理介紹
1、AD的神經病理 腦重減輕，可有腦萎縮、腦溝回增寬和腦室擴充。SP和NET大量出現于大腦皮層中，是診斷AD的兩個主要依據。 （1）大腦皮質、海馬、某些皮層下核團如杏仁核、前腦基底神經核和丘腦中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉樣蛋白前體的一個片斷。正常老人腦內也可出現SP，但數量比AD質
關于家族性ALZHEIMER病的診斷檢查介紹
AD患者的腦電圖變化無特異性。CT、MRI檢查顯示皮質性腦萎縮和腦室擴大，伴腦溝裂增寬。由于很多正常老人及其他疾病同樣可出現腦萎縮，且部分AD患者并沒有明顯的腦萎縮。所以不可只憑腦萎縮診斷AD。Spect和正電子發射斷層成像可顯示AD的頂－顳葉聯絡皮質有明顯的代謝紊亂，額葉亦可能有此現象。AD病
關于家族性ALZHEIMER病的病理變化介紹
肉眼觀察腦萎縮明顯，腦回窄，腦溝寬，病變以額葉、頂葉及顳葉最明顯，側腦室及第三腦室擴張，繼發性腦積水。小腦及脊髓結構正常。 鏡下本病主要組織學病變為： （1）老年斑為細胞外結構，直徑為20~150μm，多見于內嗅區皮質，海馬CA-1區，其次為額葉和顳葉皮質。其中心為淀粉樣蛋白，周圍由銀染色陽
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下： 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
關于家族性結合高脂血癥的簡介
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多
治療家族性結腸息肉的簡介
1.盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除、盲腸與直腸吻合術。術后定期復查，發現息肉就用高頻電摘除。 2.全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將回腸做成“J”字或“W”形貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除、回腸造口術，并且根據息肉惡變的不同部位做相應部位的淋巴
預防家族性結腸息肉的簡介
有陽性家族史者應警惕本病，特別是有黏液膿血便應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。發現多發性息肉局限于結腸可行手術治療，如伴發全消化道息肉則應密切隨訪觀察；出現大出血、腸套疊或腸息肉惡變應行病變腸段切除。
關于良性家族性血尿的簡介
家族性復發性血尿綜合癥（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合癥，以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。本病常為家族性，可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是
家族性缺陷性載脂蛋白B的簡介
家族性缺陷性載脂蛋白B(apoB)是一種較少見的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突變所致,引起LDL受體識別蛋白能力差或不能識別蛋白,LDL水平比家族性高膽固醇血癥低,黃色瘤不常見,但病人患CAD的危險性較高.
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
家族性低鉀血癥型周期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳病，由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓門控鈣離子通道，主要臨床表現為突發肌肉癱瘓，血清K+常低于2.5mmol/L，影響內分泌、代謝、神經、肌肉及骨骼系統，出現心電圖異常。
家族性混合型高脂血癥簡介
家族性混合型高脂血癥（FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中，這種類型的血脂異常最常見（占11.3%）。在一般人群中FCH的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是，在
家族性腺瘤性息肉病的基本介紹
家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前后出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療，終將發生癌變。
家族性腺瘤性息肉病的病因分析
本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者青少年期整個大腸有成百上千的腺瘤性息肉，直徑一般2cm的息肉通常有蒂。組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結構的十分少見。息肉越大并且越呈絨毛狀，發生局灶性癌的可能性越大。。
關于家族性結腸息肉病的基本介紹
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。新生兒中發生率為萬分之一，人群中年發生率不足百萬分之二。全結腸與直腸均可有多發 性腺瘤。多數有蒂。息肉數從100左右到數千個，大小不等。常密集
治療家族性結腸息肉病的相關介紹
患者應盡早（推薦25歲以前）做全結腸切除與回腸-肛管吻合術或回腸-直腸吻合術。回腸-直腸吻合術后應終生每年一次直腸鏡檢查，如發現新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年
治療家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由于鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常，但實際全身總鉀離子量正常，因此補充鉀離子需適量，及時監測血鉀濃度。
關于少年型家族性黑蒙性癡呆的簡介
家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數患兒有猶太遺傳背景，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒4～10歲發病，首發癥狀為進行性視力減退和視神經萎縮，可出現各種類型發作如失神發作，肌陣攣發作或全面強直-陣攣發作等，共濟失調，構音障礙和智能減退等。
診斷家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
1.有家族遺傳史。 2.反復發作的肌無力癥狀。 3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血癥的異常表現。
家族性混合型高脂血癥的檢查簡介
1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。 2.血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。 3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。
關于家族性出血性腎炎的簡介
家族性出血性腎炎(即Alport綜合征，AS)是一種遺傳性疾病，有關文獻中它被稱為遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎，臨床主要表現為血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
治療家族性出血性腎炎的簡介
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM
兒童家族性復發性血尿的簡介
家族性復發性血尿又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病。是以反復血尿、腎功能正常、無水腫和高血壓、陽性家族史為臨床特點；病理以腎小球基膜彌漫性變薄為特征的遺傳性腎臟疾病。
家族性高乳糜微粒血癥的簡介
家族性高乳糜微粒血癥(FCS)，又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，亦稱原發性高脂蛋白血癥Ⅰ型，需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早，多于10歲以前出現急性發作性腹痛，肝脾中度腫大，視網膜血管蒼白，常見皮膚黃色瘤。2012年11月，歐盟首次批準了用于該病的基因藥物Glybera