概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑和指（趾）甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤，通常在2～5歲時發現，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規則形白斑，軀干及上下肢均可出現，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有鯊革樣斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色直徑自幾毫米至5～6厘米。指（趾）甲下纖維瘤自甲溝長出，有時為本病惟一的皮膚損害。此外，牛奶咖啡斑......閱讀全文
概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
關于小兒結節性硬化癥的治療和預防介紹
1、治療 對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素（ACTH）治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部血管纖維瘤可行整容術。 2、預后 由于本病病程進展緩慢，部分患者預后不良，多數患者可存活數十年。對癥治療可提高患者生活質量，腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、
結節性硬化癥的疾病病理及臨床表現
疾病病理 主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種
結節性硬化癥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
簡述小兒結節性脂膜炎的臨床表現
1.皮膚損害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出現直徑1～2cm，呈皮膚色或略紅色的皮下結節部分可融合成斑塊狀。多數為對稱性分布，兒童以面部好發，播散性皮下疼痛性結節為特點，結節或斑塊數量可多可少，質地堅實捫之稍活動或與皮膚粘連，可有輕度壓痛。數周后皮損漸軟化吸收皮下脂肪萎縮形成盤狀，皮膚凹陷，
概述結節性脂膜炎的臨床表現
1.皮損：皮下結節是本病的主要特征。其直徑通常1—2cm大小，大者可達10cm以上。起始于皮下的部分結節向上發展，皮面可輕度隆起，呈現紅斑和小腫；部分則有潛于皮下，表面皮膚呈正常皮色，但喜獲了常與皮膚粘連，活動度小。主覺痛和觸痛明顯。結節常成批發生，對稱分布，好發部位為臀部和下支，但下前臀、軀干
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
概述小兒丹毒的臨床表現
丹毒是由B—溶血性鏈球菌通過皮膚或黏膜的破損，如足癬、刺傷等侵入，引起皮內網狀淋巴管的急性感染，故又稱急性網狀淋巴管炎。好發于下肢和面部。炎癥蔓延迅速，一般不化膿、無組織壞死。下肢丹毒易復發，反復發作后可導致淋巴性水腫，甚則形成象皮腫。丹毒一名，是因發病時皮膚突然發紅，其色如丹涂脂染而得。發于頭
概述小兒腦癱的臨床表現
患兒突然僵硬：在某些體位，如在仰臥位時給孩子穿衣，屈曲他的身體或擁抱他時感到困難。松軟：嬰兒的頭頸松軟抬不起頭來。將他懸空抱時，他的四肢下垂。嬰兒很少活動。發育遲緩：學會抬頭、坐和運用雙手卻遲于同齡孩子，可能用身體某一部分多于另一部分，如：有些患兒常用一只手而不用雙手。進食差：吸和吞咽差。舌頭常
概述小兒貧血的臨床表現
1.營養性缺鐵性貧血 任何年齡均可發病，以6個月至2歲最多見。起病較為隱匿，不少患兒因其他疾病就診時才被診斷。 （1）一般表現皮膚、黏膜逐漸蒼白或蒼黃，以口唇、口腔黏膜及甲床最為明顯。易感疲乏無力，易煩躁哭鬧或精神不振，不愛活動，食欲減退。年長兒可訴頭暈、眼前發黑，耳鳴等。 （2）造血器官
概述小兒腹痛的臨床表現
1.年齡 小兒腹痛的病種存在明顯的年齡特點。如腸痙攣多見于3個月以下的幼嬰，常由于喂養不當或吞咽空氣過多所致。腸套疊、嵌頓性疝以及腸道感染多見于兩歲內小兒，急性闌尾炎、腸道寄生蟲病則相對少見。胃腸道感染、腸寄生蟲病、腸系膜淋巴結炎、膽道蛔蟲病、大葉性肺炎、腹型癲癇，過敏性紫癜等以年長兒為多見。
概述小兒腸套疊的臨床表現
小兒腸套疊分為嬰兒腸套疊（1歲以內者）和兒童腸套疊，臨床上以前者多見。 1.嬰兒腸套疊多 為原發性腸套疊，臨床特點如下： （1）陣發性哭吵：常見既往健康肥胖的嬰兒，突然出現陣發性有規律的哭鬧，持續約10～20分鐘，伴有手足亂動、面色蒼白、拒食、異常痛苦表現，然后有5～10分鐘或更長時間的暫
概述小兒便血的臨床表現
遇到小兒便血，應詳細詢問病史病史和全面體格體檢，注意以下幾點： 1.便血前檢查 在確定為便血前，應仔細檢查是否為口腔、鼻咽、支氣管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些藥物、食物所致的血樣或黑色大便。 2.根據小兒的年齡 新生兒便血大多由于咽下母親產道或乳頭破裂的血或患有新生
概述小兒腎炎的臨床表現
發病前1-4周常有急性扁桃體炎、皮膚膿皰病等先驅感染。開始有低燒、頭暈、惡心、嘔吐、食欲減退等癥狀，這些癥狀與一般的發燒感染沒有什么區別，不容易引起人們的重視，常被忽略。浮腫和少尿是本病的特點，一般浮腫先從患兒的眼瞼開始，逐漸擴展到全身。指壓不凹陷，浮腫時尿量明顯減少，甚至沒有尿，大約1-2周內
概述小兒弱視的臨床表現
1.視力和屈光異常 弱視眼與正常眼視力界限并不十分明確，有的患者主訴視力下降，但客觀檢查，視力仍然1.0或1.2。這可能是患者與自己以前視力相比而感到視力下降。此外，可能在中心窩的視細胞或其后的傳導系統有某些障礙，有極小的中心暗點，自覺有視力障礙，而在客觀上查不出。 如果弱視眼無器質性改變，
概述小兒肺炎的臨床表現
1、一般癥狀 有發熱、拒食、煩躁、喘憋等癥狀，早期體溫為38～39℃，亦可高達40℃。除呼吸道癥狀外，患兒可伴有精神萎靡，煩躁不安，食欲不振，腹瀉等全身癥狀。小嬰兒常見拒食、嗆奶、嘔吐及呼吸困難。 2、呼吸系統癥狀 （1）咳嗽開始為頻繁的刺激性干咳，隨后咽喉部出現痰鳴音，咳嗽劇烈時可伴有嘔
小兒結節性多動脈炎的臨床表現
PAN為系統性疾病，臨床表現復雜多樣，有多臟器受損表現。 1.全身癥狀 發熱、乏力、消瘦、腹痛、關節痛等。 2.皮膚 沿淺動脈走行或不規則聚集于血管近旁的皮下結節，呈紅色，有觸痛，多見于下肢，也可有淤斑、網狀青斑、水腫或潰瘍。 3.腎臟 常表現為高血壓、血尿、蛋白尿、管型尿；可并發腎
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可