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    GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變,其機制為基因突變導致MEK的異常激活,目前正

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    該基因編碼一個包含sh2和sh3(SRC同源)結構域的蛋白激酶,該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase

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    雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m

    與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹HRAS

    HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。

    與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹GNAS

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹PDGFRB

    PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上(命名為5q32)并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體(也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體)的基因,所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失,從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致

    與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹CEBPA

    這個無內含子基因編碼一個轉錄因子,該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈(bzip)結構域,并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a

    與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹EGFR

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