關于二羧基氨基酸尿的發病機制及檢查介紹
發病機制 正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多種氨基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現為對結構相似的氨基酸轉運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉運缺陷病只影響一種氨基酸轉運的事實，說明具有底物特異性的轉運系統存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉系統，對其他組織不產生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導的小腸轉運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運，但保存了轉運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型......閱讀全文
黑棘皮癥的發病機制及檢查
發病機制 發病機制還不清楚。良性黑棘皮病，呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，惡性黑棘皮病，約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同步進展，約20%病人皮膚癥狀先于惡性腫瘤數年，約20%病人惡性腫瘤是原發的，皮膚癥是繼發的。 檢查 組織病理：各型黑棘皮病組織病理改變相同，表皮呈中等程度
關于膿尿的檢查介紹
1.體格檢查 腎區壓痛、叩擊痛，上輸尿管壓痛點（腹直肌外緣平臍處）肋腰點壓痛點（腰大肌與十二肋骨交叉處）壓痛見于上尿路感染。多囊腎合并感染時，或上段輸尿管梗阻大量腎盂積液時，上腹可觸及腫大的變形的腎臟。 2．實驗室檢查 膿尿菌尿是其特點。尿液的常規檢查除白細胞、膿細胞增加外，注意白細胞和膿
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
按發病機制分類蛋白尿
1.腎小球性蛋白尿 這是最常見的一種蛋白尿。由于腎小球濾過膜因炎癥、免疫、代謝等因素損傷后濾過膜孔徑增大、斷裂和（或）靜電屏障作用減弱，血漿蛋白質特別是清蛋白濾出，超出近端腎小管重吸收能力而形成的蛋白尿。若腎小球損害較重，球蛋白及其他大相對分子質量蛋白濾出也可增加。根據濾過膜損傷程度及尿蛋白的組分，
關于胃脹的發病機制介紹
1、胃腸道內氣體排出障礙。 2、胃腸道中氣體吸收障礙。正常情況下，腹腔內大部分氣體，經腸壁血管吸收后，由肺部呼吸排出體外。有些疾病，腸壁血液循環發生障礙，影響腸腔內氣體吸收，從而引起腹脹。 3、吸入空氣。吃東西時因講話或飲食習慣不良吸入大量空氣，而引起腸脹氣。因某些原因，腸蠕動功能減弱或消失
關于副傷寒的發病機制介紹
副傷寒桿菌由口入胃，如未被胃酸殺死則進入小腸，經腸黏膜侵入集合淋巴結、孤立淋巴濾泡及腸系膜淋巴結中繁殖，再經門靜脈或胸導管進入血流，形成第一次菌血癥。如機體免疫力弱，則細菌隨血流擴散至骨髓、肝、脾及淋巴結等組織大量繁殖，至潛伏期末再次大量侵入血流，形成第二次菌血癥，開始出現發熱、皮疹及肝脾腫大等
關于子宮縱膈的發病機制介紹
子宮縱膈是先天發育中，雙副中腎管融合中受阻所致。子宮縱膈和雙角子宮的發生率為5%，子宮縱膈使子宮腔的對稱形態發生改變，干擾正常生育功能。縱膈子宮即使懷孕，其胎兒在子宮內發育遲緩和胎兒子宮內死亡的發生率也較高。 胚胎正常發育時，于妊娠19～20周，兩側苗勒管融合形成的子宮內中膈將被完全吸收而消失
關于竹節脊柱的發病機制介紹
竹節脊柱的病因目前尚未完全闡明，近年來，分子模擬學說(molecularmimicry)從不同的角度全面地解釋了發病的各個的環節。流行病學調查結合免疫遺傳研究發現，HLA-B27在強直性脊柱炎患者中的陽性率高達90%以上，證明AS與遺傳有關。大多數學者認為其與遺傳、感染、免疫、環境因素等有關。
關于乳糜尿的影像學檢查及有創檢查介紹
（1）膀胱鏡檢查：囑患者檢查前2～3小時進高脂性食物，如油煎荷包蛋、重油炒飯等，并加強活動。待看到尿液呈乳白色時立即進行檢查，以觀察乳糜自何側輸尿管口噴出。另外，還可行逆行輸尿管插管收集腎盂尿作鏡檢及乳糜試驗。 （2）逆行腎盂造影：膀胱鏡檢查同時行逆行腎盂造影，可見明顯的腎盂淋巴反流，可提供判
關于并發癥白內障的發病機制和檢查介紹
1、并發癥白內障的發病機制： 并發性白內障發生機制尚未完全明了據認為與炎癥過程干擾正常晶狀體代謝有關除后囊下混濁外并發性白內障也可以核硬化或淺杯狀混濁為其表現形式。不同病因所引起的白內障的發病機制也不完全相同。 2、并發癥白內障的實驗室檢查： 針對原發疾病進行必要的實驗室檢查如虹膜腱狀體炎
關于海綿竇血栓形成的病因及發病機制介紹
海綿竇血栓形成常由于耳源性、鼻竇和眶面部化膿性感染（如中耳炎、乳突炎、鼻竇炎）以及全身性感染所致，極少因腫瘤、外傷、動靜脈畸形阻塞等非感染性病因導致。一側或兩側CST也可由其他硬腦膜竇感染擴散而來。化膿性血栓形成在病初常累及一側海綿竇，可通過環竇迅速波及對側。
關于激素抵抗型哮喘的病因及發病機制介紹
1.激素受體（GR）β亞單位表達增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反應報告基因的作用，且這種作用呈濃度依賴性。GRβ可能是激素作用的內在抑制因素，能影響各種組織對激素的敏感性，在GRA的形成過程中具有一定作用。 2.轉錄因子激活肽-1（AP-1）表達增高 轉錄因子是一些能與炎性蛋白基因
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
臨床化學檢查方法介紹尿二膽檢查介紹
尿二膽檢查介紹： 尿二膽檢查是一項用于檢查尿液是否正常的輔助檢查方法。尿中膽色素包括膽紅素(bilirubin)、尿膽原(urobilinogen)及尿膽素(urobilin)，俗稱尿三膽。由于送檢的多為新鮮尿，尿膽原尚未氧化成尿膽素，枚多查前兩者，俗稱尿二膽。通過此項檢查可以判斷相應的病征。尿二
關于內耳膜迷路積水的發病因及發病機制
發病原因 本病征病因尚未明確。 可能與變態反應的自主神經功能紊亂有關。 發病機制 1.精神刺激等因素使大腦皮質功能失調，自主神經功能紊亂，內耳毛細血管發生痙攣，局部血循障礙，組織缺氧，可使血管壁滲透力增加，導致組織水腫。 2.梅尼埃病為內耳膜迷路積水、內淋巴液分泌多或正常吸收功能障礙以
血尿的發病機制及尿紅細胞形態的臨床意義
? 機制? ? ? ? ?? ? 與蛋白尿幾乎都來源于腎臟不同，血尿可來源于泌尿道的任何部位。導致血尿的病因多種多樣，絕大多數由泌尿系統疾病引起，但也有少數是由全身性疾病如凝血功能障礙等導致。外科性血尿多表現為肉眼血尿，常伴有血絲或血塊，主要由泌尿系統結石、腫瘤及創傷引起。而內科性血尿常表現
血尿的發病機制及尿紅細胞形態的臨床意義
機制與蛋白尿幾乎都來源于腎臟不同，血尿可來源于泌尿道的任何部位。導致血尿的病因多種多樣，絕大多數由泌尿系統疾病引起，但也有少數是由全身性疾病如凝血功能障礙等導致。外科性血尿多表現為肉眼血尿，常伴有血絲或血塊，主要由泌尿系統結石、腫瘤及創傷引起。而內科性血尿常表現為鏡下血尿或肉眼血尿，主要由原發性或繼
血尿的發病機制及尿紅細胞形態的臨床意義
與蛋白尿幾乎都來源于腎臟不同，血尿可來源于泌尿道的任何部位。導致血尿的病因多種多樣，絕大多數由泌尿系統疾病引起，但也有少數是由全身性疾病如凝血功能障礙等導致。外科性血尿多表現為肉眼血尿，常伴有血絲或血塊，主要由泌尿系統結石、腫瘤及創傷引起。而內科性血尿常表現為鏡下血尿或肉眼血尿，主要由原發性或繼發性
貧血的發病機制檢查
如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查；巨幼細胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導致此類造血原料缺乏的原發病檢查；失血性貧血的原發病檢查；溶血性貧血可發生游離血紅蛋白增高、結合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時還需進行紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或陣發性睡
氣管和縱隔移位的發病機制及檢查
發病機制 神經鞘瘤來源于神經鞘細胞，好發于脊神經后根和肋間神經，也可發生于交感神經和迷走神經，喉返神經。男女發病相似，多發于20～50歲者，左右胸腔發病率無差異。發生于胸部上方者多于下方。腫物大小不一，通常直徑3～15cm不等(中位值5.0cm)單發多于多發。 良性神經鞘源性腫瘤可分為兩類：
陶瓷樣膽囊的發病機制及輔助檢查
發病機制 陶瓷樣膽囊的發病機制尚不清楚。由于絕大多數陶瓷樣膽囊(60%～95%)的標本合并膽囊炎，因此一些作者推測陶瓷樣膽囊可能為慢性膽囊炎的一種特殊的少見表現。也有作者認為陶瓷樣膽囊是膽囊結石的并發癥之一在切除的膽囊標本中常常充滿了碳酸鈣，膽管的阻塞可能引起碳酸鈣的積聚后者能促進膽囊壁鈣化鶒
手內肌萎縮的發病機制及檢查
發病機制 腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔
關于黃色瘤的發病機制的介紹
黃色瘤的與黃色瘤的病所包括的范圍很廣，其發病機制比較復雜，可歸納為以下幾個方面。 高脂蛋白血癥性黃瘤：高脂蛋白血癥患者的血漿脂質中一種或多種成分的含量超過正常高限，這些增高的脂質主要是膽固醇和三酰甘油(三酰甘油)，可沉積于真皮或肌腱等局部組織而形成黃瘤。電鏡及放射性核素示蹤等證明血漿脂蛋白滲入
關于尿石癥的檢查介紹
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
關于結晶尿的檢查治療介紹
一、檢查： 1.尿沉渣檢查 尿結晶檢查是尿沉渣檢查的內容之一，尿中出現結晶稱晶體尿，除包括草酸鈣、磷酸鈣、磷酸鎂銨(磷酸三鹽)、尿酸及尿酸鹽等結晶外，還包括磺胺及其他藥物析出的結晶。 2.顯微鏡檢查 目前，尿沉渣檢查雖可用尿沉渣分析儀進行定性或定量。尿沉渣顯微鏡檢查仍然是一種方法簡便、價