關于二羧基氨基酸尿的發病機制及檢查介紹
發病機制 正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多種氨基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現為對結構相似的氨基酸轉運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉運缺陷病只影響一種氨基酸轉運的事實，說明具有底物特異性的轉運系統存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉系統，對其他組織不產生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導的小腸轉運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運，但保存了轉運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型......閱讀全文
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
二羧基氨基酸尿的發病原因及發病機制
發病原因 本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
二羧基氨基酸尿的發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運
二羧基氨基酸尿的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二羧基氨基酸尿有哪些緩解方法
對本病發病目前尚無有效預防措施，對已病患者應早期診斷，積極對癥治療及時防治結石等并發癥的發生，使患者長期存活。本病為終生性疾病，一些患者因不能長期堅持治療，所以發生尿路結石的概率很高，必要時需要外科手術治療。 1.嬰兒期要防止母乳不足，兒童期要防止高動物蛋白、高精制糖及富含草酸食物過量攝人。
甲基丙二酸尿癥的發病機制介紹
甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
乳糜尿的發病機制及癥狀
發病機制： 班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
關于二堿基氨基酸尿的基本介紹
尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿，為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀，尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受，也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜，因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣
二羧基氧基酸尿和亞氨基甘氨酸尿的相關介紹
（一）二羧基氧基酸尿 為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管上皮細胞對二羧基氨基酸轉運系統障礙所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此兩種氨基酸的血漿濃度正常。臨床表現輕，一般無癥狀。 （二）亞氨基甘氨酸尿 為常染色體隱性遺傳病，由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他
二堿基氨基酸尿癥的檢查及鑒別診斷
檢查 1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
關于兒童腎性氨基酸尿癥的檢查介紹
1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250m
氨基酸代謝病的病因及發病機制
發病機制 引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的
尿滲透壓下降的發病原因及發病機制
發病原因 慢性腎盂腎炎常見于女性，有的病人在兒童時期有過急性尿路感染，經過治療，癥狀消失，但仍有無癥狀菌尿，到成人時逐漸發展為慢性腎盂腎炎。有些急性腎盂腎炎治愈后，因經尿道器械檢查后而又激發感染。尿流不暢(如后尿道瓣膜、膀胱憩室、尿路結石和神經原性膀胱等)，膀胱輸尿管反流也是引起反復尿路感染、
尿滲透壓下降的發病原因及發病機制
發病原因 慢性腎盂腎炎常見于女性，有的病人在兒童時期有過急性尿路感染，經過治療，癥狀消失，但仍有無癥狀菌尿，到成人時逐漸發展為慢性腎盂腎炎。有些急性腎盂腎炎治愈后，因經尿道器械檢查后而又激發感染。尿流不暢(如后尿道瓣膜、膀胱憩室、尿路結石和神經原性膀胱等)，膀胱輸尿管反流也是引起反復尿路感染、
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明它
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
二堿基氨基酸尿癥的原因與檢查
原因 雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨
韌帶骨化的發病機制及檢查
發病機制 對脊椎黃韌帶骨化癥與脊椎黃韌帶鈣化癥究竟是同一種疾患，還是兩種不同的疾患，意見尚不統一；尤其是對發生于頸椎的病例。主張是兩種疾病者認為：前者多見于男性，除脊柱外，全身其他部位無骨化征，且易與硬膜及椎板粘連；而后者則多見于女性，全身其他部位可發現鈣化征，且與硬膜及椎板不粘連、無延續性。
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
關于慢病毒腦炎的病因及發病機制介紹
人類朊蛋白病病因有兩個方面：為外源性朊蛋白感染和內源性朊蛋白基因突變。 外源性朊蛋白感染 可通過角膜、硬腦膜移植，經腸道外給予人生長激素制劑和埋藏未充分消毒的腦電極等侵入人體，而新近的研究結果提示消化道也可能是朊蛋白的感染途徑之一。醫務工作者的身體破損處、結膜和皮膚可以接觸患者的CSF、血液
臨床化學檢查方法介紹尿氨基酸氮介紹
尿氨基酸氮介紹： 尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h，結合型約為2g/24h。結合型是
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
甲基丙二酸尿癥的發病時間介紹
mut0型患者起病最早，80%在生后數小時至1周內發病，類似急性腦病樣癥狀，如:拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率極高，預后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后發病，Cb1C和Cb1D在新生兒期至成年發病者均有報道，Cb1F報道很少。