Science：RNAi活體研究揭示癌癥發展的未知相關基因
由美國霍華德休斯醫學研究所和西奈山伊坎醫學院的研究人員組成的研究團隊發現，在缺失基因和腫瘤生長之間存在一種以前未知的關系。在2014年1月17日的《Science》雜志上發表的這項研究中，研究團隊描述了利用RNAi技術進行的研究，以及如何發現癌變腫瘤的一個以前未知的遺傳關聯。 在過去的幾年中，科學家們已經了解到，基因在癌癥發展中發揮的作用，要遠遠大于以前人們所認為的。他們發現，除了顯示某些類型癌癥傾向的遺傳標記之外，如果某些基因缺乏或不能正常工作(即，那些能夠編碼抵抗或阻止腫瘤形成的蛋白或其它化學物質的基因)，也會具有癌癥的傾向。在這項新研究中，研究小組使用一種相對較新的技術來抑制基因——RNA干擾活體研究(in vivo RNA interference)，這種方法允許在胚胎中修改基因，本身并不引起胚胎的傷害或變化，在小鼠的頭部和頸部分離那些已被確定與腫瘤生長(鱗狀細胞癌)有關的基因。 在RNAi活體研......閱讀全文
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
腫瘤與遺傳
?? 在人們生活的環境中存著不少物理的、化學的和生物的致癌因子，它們在一定條件下可以誘發腫瘤。例如，各種電離輻射和紫外線照射可以引起白血病和皮膚癌；多環芳烴化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黃曲霉素可以誘發肝癌；亞硝受可以引起各種消化道腫瘤；在生物因子中，已經證明某些病毒可以引起動物腫瘤，并與一些
《自然－遺傳學》：多種基因能夠延緩衰老并抑制腫瘤
將來更深入的研究或能幫助人們保持年輕并遠離癌癥 美國科學家近日研究發現，秀麗隱桿線蟲（C. elegans）體內含有多種能夠同時減緩老化和抑制腫瘤細胞生長的基因。由于C. elegans的多種基因與人類的相似，所以此次發現意味著，也許有一天科學家將開發出能夠延長壽命并避免癌癥的藥物。相關論文10月
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
線粒體與核內基因交流－借助表觀遺傳途徑促進腫瘤進展
線粒體作為細胞的能量工廠經常在癌癥，衰老，神經退行性疾病和心臟疾病中發生異常。線粒體發生的變化是否與癌癥擴散存在真正聯系一直存在爭議。 在一項發表在國際學術期刊Cell Discovery上的最新研究中，來自賓夕法尼亞大學的研究人員發現線粒體借助一個新機制影響細胞核內與腫瘤進展相關的基因表達。
協同致死PTEN缺失前列腺腫瘤的表觀遺傳基因
2019年1月14日，國際學術期刊Journal of Clinical Investigation 在線發表了中國科學院上海營養與健康研究院秦駿研究組與中科院上海生物化學與細胞生物學研究所高棟研究組、上海交通大學仁濟醫院泌尿外科薛蔚組的合作研究論文“Chromatin remodeling A
協同致死PTEN缺失前列腺腫瘤的表觀遺傳基因
2019年1月14日，國際學術期刊Journal of Clinical Investigation 在線發表了中國科學院上海營養與健康研究院秦駿研究組與中科院上海生物化學與細胞生物學研究所高棟研究組、上海交通大學仁濟醫院泌尿外科薛蔚組的合作研究論文“Chromatin remodeling A
靶向治療肺癌，從表觀遺傳學水平抑制腫瘤基因表達
非小細胞肺癌是世界范圍內導致癌癥致死的主要殺手，應用拓撲異構酶II抑制劑依托泊苷只對一小部分患有非小細胞肺癌的病人具有良好療效，因此，改變藥物作用靶點愈來愈成為藥物治療該疾病的重中之重。之前有研究表明，EZH2能與PRC2共同作用對H3K27進行三甲基化，從而起到基因沉默的作用，因此甲基轉移酶
Nat－Genet：女性常見乳腺腫瘤的遺傳基因med12突變
乳腺纖維腺瘤（Fibroadenomas），發生于乳腺小葉內纖維組織和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性腫瘤中最常見的一種。乳腺纖維腺瘤可發生于青春期后的任何年齡的女性，但以18～25歲的青年女性多見。圖片來源于網絡 最近，新加坡國立癌癥中心、杜克新加坡國立醫學研究所和新加坡總醫院的科學家組成的一個
腫瘤發病的遺傳機理分析（一）
?? 一、體細胞突變 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而是在體細胞中新發生的基因突變所致。發生突變的癌前細胞在一些促癌因素的作用下發展為腫瘤。因此，有人認為，多數為腫瘤可
腫瘤發病的遺傳機理分析（二）
?? 2．癌基因的激活癌基因可以通過多種方式被激活而過度表達。 （1)突變激活：體細胞內的原癌基因可以因點突變而成為癌基因，產生異常的基因產物；也可由于點突變使基因擺脫正常的調控而過度表達。因此，突變激活又稱為激活的質變模式（qualitative model)。例如在膀胱癌細胞株由于癌基
腫瘤相關基因
癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物質和病毒的作用影響下過渡成引發
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK 近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
重慶建成腫瘤遺傳資源生物標本庫
腫瘤，讓人聞之色變，但實際上也是寶貴的不可再生資源。重要的腫瘤密碼存在于腫瘤患者的組織和血液里，許多有關腫瘤的答案可以在病人的血液里、組織里去研究尋覓。 8月14日，經市衛計生委驗收，重慶首個腫瘤遺傳資源生物標本庫成立，入庫腫瘤標本已達17萬份。昨日，重慶晚報獨家對該標本庫進行打探。 零下8
表觀遺傳治療會引發侵襲性腫瘤！？
一項由巴塞羅那生物醫學研究所（IRB Barcelona）領導發表在《Nature Cell Biology》雜志上的調查顯示，染色質（一種由DNA與蛋白質結合成的復合物）的開放性決定了特定區域積累多少突變。 癌癥是我們體內細胞突變積累引起的。這些突變在染色體中是不均勻分布的，一些區域比其他區
腫瘤發生中的遺傳因素分析
? 一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％)，發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經報告過一個癌家族（G家族，圖9－1)，經地70
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
具有遺傳風險的基因介紹NBN基因
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
具有遺傳風險的基因介紹FANCC基因
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
具有遺傳風險的基因介紹POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。
具有遺傳風險的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
具有遺傳風險的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。
具有遺傳風險的基因介紹PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
具有遺傳風險的基因介紹ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷