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  • 甲狀腺篩查聯合基因測試:可檢測兒童是否智力低下

    一項新研究發現,通過基因測試可以發現孩子是否智力低下。這提示科學家,盡早對孩子進行基因篩查,可能會有助于發現存在上述問題的嬰兒,甚至為應對或干預這一問題做好準備。 這項研究由卡迪夫大學、布里斯托爾大學的科學家共同完成,研究結果公布在英國內分泌協會大會上。 低智商基因 這項研究集中在Ⅱ型脫碘酶(eiodonase-2,泛稱Ⅱ型碘甲腺氨酸脫碘酶脫碘)上。Ⅱ型脫碘酶是一種含硒酶,和Ⅰ型脫碘酶、Ⅲ型脫碘酶一起屬于脫碘酶家族,它們調節甲狀腺激素生成,是甲狀腺激素代謝中最重要的轉化酶,對維持機體甲狀腺激素水平起著決定作用。 既往很多研究表明,脫碘酶的基因多態性與許多疾病的發生有關,它可能是相關疾病的易感基因,例如,科學家已經發現,編碼脫碘酶的某個基因發生突變,可能會引起糖尿病和高血壓。 在這項研究中,科學家分析了3123名......閱讀全文

    甲狀腺篩查聯合基因測試:可檢測兒童是否智力低下

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    甲狀腺癌遺傳基因“顯形”

      記者日前從天津市腫瘤醫院獲悉,中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授,在國際上首次研究發現的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結果,近日發表在《自然》雜志子刊《科學報告》上。   據悉,該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究

    甲狀腺癌的BRAF基因檢測

    甲狀腺 是人體最大的內分泌腺 體,呈薄薄的一層,位于甲狀軟骨下緊貼在氣管 第三,四軟骨環前面,主要功能是合成甲狀腺激素 ,維持生長發育、調節機體 代謝,同時也與心血管和神經系統有關。甲狀腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲狀腺的惡性腫瘤,也是我國近年來發病率增長最快的實體瘤

    甲狀腺癌遺傳基因被發現

      日前從天津市腫瘤醫院獲悉,天津市腫瘤醫院副院長高明聯合該院腫瘤分子診斷中心教授于津浦,近期發現了家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸,揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點,為進一步研究此類疾病遺傳學提供了新思路。同時,研究中所開發使用的甲狀

    甲狀腺激素與抗甲狀腺藥

    第三十一章???甲狀腺激素與抗甲狀腺藥第一節??甲狀腺激素[甲狀腺激素的代謝和分泌調節]????甲狀腺激素(TH)有T3、T4兩種。甲狀腺以碘為原料,經攝碘、氧化和碘化、偶聯而生成T3和T4。?TH的合成與釋放受血中TH水平的負反饋調節。[TH作用]1.維生長發育:主要促進腦和長骨的生長發育。2.促

    與甲狀腺癌相關的ALK基因編碼功能描述

    ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目

    與甲狀腺癌相關的BRAF基因編碼功能描述

    該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。

    與甲狀腺癌相關的GNAS基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與甲狀腺癌相關的HRAS基因編碼功能描述

    HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。

    與甲狀腺癌相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與甲狀腺癌相關的mTOR基因編碼功能描述

    雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m

    與甲狀腺癌相關的NRAS基因編碼功能描述

    NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。

    與甲狀腺癌相關的PTEN基因編碼功能描述

    PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。

    與甲狀腺癌相關的RET基因編碼功能描述

    RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因

    與甲狀腺癌相關的TERT基因編碼功能描述

    端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有

    甲狀腺癌遺傳基因揭開廬山真面目

      記者日前從天津市腫瘤醫院獲悉,中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授,在國際上首次研究發現的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結果,近日發表在《自然》雜志子刊《科學報告》上。   據悉,該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究

    甲狀腺功能

    【1】.?什么是功能靈敏度?臨床上為什么對TSH 的功能靈敏度做了特別的要求?答: ?功能靈敏度又稱臨床靈敏度(clinical sensitivity),是基于低濃度的基礎上,用于區分從有到無的分析能力,該值的確定是通過標準品作梯度稀釋,根據批間變異系數(CV)≤20%時的最大稀釋管濃度作為功能靈

    轉基因測試紙緩解了轉基因“泛濫”問題

    ??? 如今,轉基因食品“泛濫”,尤其是對于一些非法轉基因種子我國農業部有明確規定不能下地。為方便相關檢測人員或消費者更快、更低成本的檢測,轉基因測試紙獲農業部推薦使用。據介紹,這種試紙具備高靈敏度、特異性強、通用性廣、反應速度快、可長期儲存等特性。? ? 我們都知道,不同作物類型樣品成分組成差異大

    與甲狀腺癌相關的CD274基因編碼功能描述

    程序性死亡配體1(PD-L1)也稱為分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1(PD-L1)是一種40kDa的1型跨膜蛋白,據推測其在特定事件如妊娠,組織同種異體移植,自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。

    與甲狀腺癌相關的MEN1基因編碼功能描述

    這個基因編碼腦膜,一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明,腦膜定位于細胞核,具有兩種功能性核定位信號,并通過JUND抑制轉錄激活,但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息,但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This

    與甲狀腺癌相關的NF2基因編碼功能描述

    這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦

    與甲狀腺癌相關的NTRK3基因編碼功能描述

    該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶(NTRK)家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體,通過神經營養素結合,磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化,并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編

    與甲狀腺癌相關的TSC2基因編碼功能描述

    這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子,能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合,可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co

    甲狀腺:血清甲狀腺激素測定的參考值

    【參考值】放射免疫法成人血FT4:9~25pmol/L(0.7~1.9ng/dl)FT3:3~9pmol/L(0.19~0.58ng/dl)免疫化學發光法(ICMA)FT4:9.0~23.9pmol/L(0.7~1.8ng/dl)FT3:2.1~5.4pmol/L(0.14~0.35ng/dl)

    關于基因類型—抗癌基因的主要測試介紹

      1、肉瘤癌細胞試驗  科學家用一批老鼠做試驗,把肉瘤癌細胞注入老鼠體內,結果發現有一只老鼠活了下來,那只老鼠經過四代。發現有2000只老鼠具備抗癌能力,提取其中老鼠的白細胞注入普通老鼠體內,發現普通老鼠也具備了此功能。人群中也有百分之六到百分之十五的人具有這種抗癌功能,這就很好解釋為什么有些癌癥

    美測試抑制致癌基因新藥

      據最新一期《癌癥預防研究》報道,美國密歇根州立大學科學家正在測試的一種新藥,或會阻止與肥胖相關基因引發乳腺癌和肺癌,并阻止這些癌癥的發展。  密歇根州立大學藥理學和毒理學系副教授凱倫·利比領導的一項臨床前研究顯示,I-BET-762藥物通過調整癌癥基因C-Myc起效,顯著延緩了乳腺癌和肺癌的發展

    淺談甲狀腺危象

    先來看一個病例[1]一名46歲的男性患者,因「胸悶氣促半月,加重半天」就診。半個月前患者確診為「甲狀腺功能亢進癥」,醫生建議住院治療,患者拒絕,予以「丙基硫氧嘧啶片 50mg tid,心得安片 10mg bid」口服治療。癥狀有所改善。2天前患者自行停藥,停藥后時有胸悶氣促,未予重視。半天前,癥狀加

    甲狀腺自身抗體

    近年來,甲狀腺疾病的發病率呈逐年上升態勢,但基層醫生對甲狀腺疾病的診治水平并沒“水漲船高”。許多基層醫生對甲狀腺自身抗體的臨床意義不清楚,對其檢測也不夠重視。適應癥也掌握得不當,這樣就難免造成一些甲狀腺疾病的誤診、漏診、治療失當及預后判斷錯誤。1、甲狀腺檢驗報告單引出的話題一份完整的甲狀腺功能檢查報

    甲狀腺功能檢測

    總甲狀腺素(Total thyroxine,TT4)【標本收集】? 靜脈血2ml,不抗凝,分離血清進行測定。【正常參考值】58.1-140.6 nmol/L (4.5-10.9 ug/dL)新生兒:142-310 nmol/L??? 嬰? 兒: 90-194 nmol/L1- 5歲: 90-194

    腫瘤醫院專家發現非髓樣甲狀腺癌易感基因

      記者從天津市腫瘤醫院獲悉,該院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授,新近在國際上首次發現家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸,揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點,為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。同時,在研

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