腫瘤醫院專家發現非髓樣甲狀腺癌易感基因
記者從天津市腫瘤醫院獲悉，該院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，新近在國際上首次發現家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。同時，在研究中所開發使用的甲狀腺癌易感性基因測序技術，也為今后臨床患者的早期診治和家系成員的篩查提供了便利的檢測手段。該結果于近日發表在Nature(《自然》)雜志子刊Scientific Reports(《科學報道》)上。 據介紹，甲狀腺癌現已成為我國發病率增長速度最快的惡性腫瘤，發病率10年增長了近5倍，而非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95%以上，且非髓樣甲狀腺癌呈現家族聚集現象。對于該病為何呈現家族聚集性，以及特異性遺傳易感基因一直是該領域的研究焦點。 該研究發現，不同家系患者攜帶的易感基因突變點是不同的，為家族性非髓樣甲狀腺癌的臨床......閱讀全文
腫瘤醫院專家發現非髓樣甲狀腺癌易感基因
記者從天津市腫瘤醫院獲悉，該院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，新近在國際上首次發現家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。同時，在研
甲狀腺癌遺傳基因揭開廬山真面目
記者日前從天津市腫瘤醫院獲悉，中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，在國際上首次研究發現的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結果，近日發表在《自然》雜志子刊《科學報告》上。 據悉，該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究
甲狀腺癌遺傳基因“顯形”
記者日前從天津市腫瘤醫院獲悉，中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，在國際上首次研究發現的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結果，近日發表在《自然》雜志子刊《科學報告》上。 據悉，該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究
甲狀腺癌遺傳基因被發現
日前從天津市腫瘤醫院獲悉，天津市腫瘤醫院副院長高明聯合該院腫瘤分子診斷中心教授于津浦，近期發現了家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為進一步研究此類疾病遺傳學提供了新思路。同時，研究中所開發使用的甲狀
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
研究發現肺炎易感基因區域
??芬蘭奧盧大學日前發布新聞公報說，該校等機構研究人員發現了與肺炎風險相關的多個基因區域，進一步顯示吸煙和肥胖等已知風險因素與肺炎發病之間可能存在因果關系。??據公報介紹，肺炎可由細菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系統疾病患者、免疫功能低下者以及大量飲酒者、吸煙者的風險更高。??奧盧大學與愛沙尼
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
家族性甲狀腺非髓樣癌的概述
甲狀腺非髓樣癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲狀腺濾泡細胞的惡性腫瘤，包括乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分化癌，占甲狀腺癌的大部分。而甲狀腺髓樣癌則起源于甲狀腺C細胞。既往的認識中，具遺傳傾向的甲狀腺癌主要為家族性髓樣癌，而非髓樣癌一般是散發性的。
研究發現系統性紅斑狼瘡易感長非編碼基因SLEAR
系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是一種自身免疫疾病，好發于育齡期女性，男女發病率之比約為1：9，中國的患病率約為31-70/10萬。一般認為SLE的發生與遺傳因素、環境因素及其交互作用均相關，其中遺傳因素發揮重要作用。全基因組關聯研究（GWAS）
多個新乳腺癌易感基因確定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
英研究發現腦膜炎易感基因
一項最新研究發現，有些人很容易感染腦膜炎，但有些人對腦膜炎天生免疫，這是因為他們的基因存在不同。這項發現有助于研制針對B型腦膜炎球菌的疫苗。 英國帝國理工學院等機構研究人員在新一期《自然·遺傳學》雜志上報告說，他們和同行收集了英國、荷蘭、奧地利和西班牙等國約1500名腦膜炎
中英合作發現甲流重癥易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成嚴重并發癥，甚至引起重要器官功能衰竭，導致患者死亡。在這些特殊重癥患者中，除了年老體弱者和兒童外，哪些因素能影響流感重癥發生這一問題，一直是科學界探索的熱點。最近，北京佑安醫院與英國牛津大學分子醫學研究所合作研究發現，人體第11號染色體的某個基因位點，與人群
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
疾病易感基因檢測的原理是什么
現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。 可以說，引發疾病的根本原因
我國科學家發現白癜風易感基因
由安徽醫科大學教授張學軍領銜的皮膚病遺傳學研究團隊通過全基因組關聯分析研究，發現了白癜風易感基因，并首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病。國際著名學術期刊《自然—遺傳學》日前在線發表了這項成果。該成果對于揭示白癜風發病機制具有重大意義，標志著我國白癜風易感基因研究躋身世界領先行列。
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
多個新乳腺癌易感基因確定
英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些
導致肝癌的易感基因區域被發現
軍事醫學科學院院長、中國科學院院士賀福初領銜的蛋白質組學國家重點實驗室，在肝癌研究領域又有重大科學發現。日前，在軍事醫學科學院蛋白質組學國家重點實驗室功能基因組學課題組的帶領下，國內多家單位合作，在人類染色體的一個特殊位置發現了一個容易導致肝癌的易感基因區域。 該課題組組長周
基因測序儀在藥物易感基因上的應用
個體基因型的差異可能會使相同的藥物有不同的用藥結果，確定患者相應的基因型實現更精準的用藥，更大程度的提高用藥效果。
家族性甲狀腺非髓樣癌的癥狀體征
FNMTC約占甲狀腺癌的5%，除了其家族史，并無特殊的臨床特征可將FNMTC與散發性者區別。大部分文獻報道FNMTC在發病年齡、性別和轉移方式上與散發性者相似。主要臨床表現為： 1.女性患者較男性多，女∶男約為2∶1，平均年齡約為38歲。 2.甲狀腺結節呈逐漸腫大的頸部無痛性腫塊，常被患者或
家族性甲狀腺非髓樣癌的檢查方法
實驗室檢查： 細針穿刺抽吸細胞檢查。 其他輔助檢查： 影像學檢查，如B超、CT、MRI及核素掃描等檢查能明確腫物性質，其診斷意義同散發型甲狀腺癌。
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病機制
FNMTC多為甲狀腺乳頭狀癌，約占90%，其余主要為嗜酸細胞腫瘤。有少數文獻報道，患病家族成員之一所患為甲狀腺未分化癌，而其他成員則患分化性甲狀腺癌，可能提示著腫瘤的進展。病理特點上，FNMTC的病理表現與散發性者相似。但較多累及甲狀腺雙側，呈多灶性改變和細胞嗜酸性變。Uchino等發現，FNM
高通量解析骨質疏松非編碼易感變異被揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517668.shtm西安交通大學生命科學與技術學院楊鐵林教授團隊開發了一個增強子調控網絡打分方法，鑒定了33個顯著富集的轉錄因子，并發現這些轉錄因子顯著富集到轉錄激活和骨代謝相關分子通路。近日該研究成果發
我國科學家發現疑似抑郁易感基因
近日，我國科學家成功發現一個可能的焦慮或抑郁易感基因。相關研究成果作為封面文章日前發表在《神經科學通報》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障礙(例如焦慮和抑郁)在全球范圍內具有較高的發病率，往往給病人造成心理和生活上的諸多困擾和障礙，嚴重者更會表現出自殺傾向。此
武漢大學鄧長生小組發現胃癌易感基因
“隨機找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武漢大學中南醫院消化內科博士生導師鄧長生教授團隊歷經10年研究，在國內率先篩查出6個與胃癌有關的易感基因。?日前，在湖北省科技廳主持的鑒定會上，來自北京、上海等地的消化界權威專家認為該研究達“國際先進水平”，該研究的相關論文被世界著名的科技文獻
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病原因
1.遺傳學特點 如果FNMTC作為一種獨立的遺傳性疾病是確實存在的，在現有的大量患者中應該可以發現一些大的家系。患者家系不僅有助于了解本病的遺傳方式，而且對于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的幫助。現有文獻對FNMTC家系的報道不多。1980年Lote等報道了兩個家系，共有11位甲狀腺乳頭狀癌
家族性甲狀腺非髓樣癌的疾病診斷
1、家族史 本病為部分傳遞的常染色體顯性遺傳，在某些家系中，家庭成員患甲狀腺良性疾病(如結節性甲狀腺腫)的比例增高。因此對所有甲狀腺非髓樣癌的患者，均需注意家族史的了解。 2、臨床表現 在臨床表現上，FNMTC與分化型甲狀腺癌在發病年齡、性別、腫瘤直徑、局部侵犯、淋巴結轉移、合并甲狀腺炎等方面
德美識別出帕金森氏癥的易感基因
導讀：研究人員先后對兩組共計5074名帕金森氏癥患者和8551名健康人的DNA樣本進行了調查，兩組研究均證實，SNCA基因和MAPT基因發生突變與帕金森氏癥有關。 ? 德國赫蒂臨床腦研究所16日宣布，德國和美國聯合進行的大范圍基因組相關性研究已確認，兩個基因發生突變是帕金森氏癥的重要致病
北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w