Cell：單分子測序揭示驚人的基因組重排
科學家們發現，生活在池塘里的單細胞生物Oxytricha trifallax有一種非凡的能力，它們能在交配時將DNA打碎并快速重排這些片段。這項研究發表在上一期的Cell雜志上。 Oxytricha的基因重排是一個非常精密的過程，“這是大自然早期一種的復雜化嘗試，”文章的資深作者，Princeton 大學教授Laura Landweber說。 從實用性的角度看，人們可以將Oxytricha當成模式生物，研究高等動物的染色體重排。在癌癥早期，染色體會經歷混亂的重排事件，而Oxytricha可以一步步地展現這一過程。 這項研究中的Oxytricha基因組是通過PacBio單分子測序完成的，Pacific Biosciences公司開發的這一技術可以實現超長的測序讀取。 Landweber介紹道，Oxytricha與其它微生物截然不同，Oxytricha細胞大約是人類細胞的十倍大，而且擁有兩個細胞核。體細胞核含有5%的遺傳......閱讀全文
常染色體隱性遺傳的遺傳因素
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
X染色體的遺傳模式
大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質，在生殖細胞的形成過程中，是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象（細胞粘合）可能會生成某些生殖細胞，但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如：由于細胞粘合現象，精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生
細胞遺傳學——染色體
Chromosome Staining and Banding Technique?(Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.??Karyotype A
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的癥狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
分子遺傳學詞匯--染色體外DNA
中文名稱：染色體外DNA英文名稱：extrachromosomal DNA定 義：存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
常染色體隱性遺傳的檢查方法
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
Y染色體的遺傳與表型介紹
Azfa發生缺失的頻率最低，但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。 無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變