基因研究為人類膚色的進化提供了新角度

　　該研究發表在Nature Communications雜志，發現歐亞大陸人淺膚色的變異獨立于不同的遺傳背景。

　　膚色是人類最明顯和最易變的特征之一，科學家一直對這種差異是如何演變的感到好奇。現在，一項由倫敦大學學院遺傳學家領導的對拉丁美洲不同人群的研究發現了與膚色相關的新遺傳變異。

　　該研究發表在Nature Communications雜志，發現歐亞大陸人淺膚色的變異獨立于不同的遺傳背景。

　　這項基因研究分析了6000多名拉丁美洲人的色素沉著情況，這些拉丁美洲人有著美洲土著、歐洲和非洲血統。

　　有充分的證據表明，美洲原住民與東亞人有著密切的基因聯系，美洲最初的定居發生在15-20,000年前，從東西伯利亞移民來到這里。因此，美洲土著人的遺傳變異常常與東亞人共享。

　　本研究確定了五個新的相關區域，包括皮膚、眼睛和頭發顏色。影響歐洲人膚色的基因已經被廣泛研究過，但研究人員在這里發現了東亞人和美洲土著人特有的MFSD12基因的一個重要變異。

　　他們的結果顯示，大約4萬年前從歐洲人那里分裂出來后，在自然選擇下，東亞人選擇了該基因，然后它被美洲土著的古老遷徙帶到了美國。這是美洲土著和東亞人第一次將這種基因與膚色聯系起來。

　　倫敦大學學院遺傳學研究所的Kaustubh Adhikari博士說，“我們的研究表明，淺色皮膚在歐洲和東亞獨立進化。我們還表明，該基因在東亞受到了強烈的自然選擇，可能是因為它適應了陽光水平和紫外線輻射的變化。”

　　幾個世紀以來，人類的生理多樣性一直吸引著生物學家，盡管發現了數百種與這種變異相關的基因，但為了獲得更全面的圖像，仍有許多事情需要了解。科學家們一直呼吁在遺傳學研究中有更多的多樣性，以確保每個人都能從研究的醫學成果中獲益。

　　“直到最近，科學家們才發表了第一篇關于非洲膚色多樣性相關基因的重大研究。拉丁美洲在遺傳學研究中的代表性同樣不足，特別是在色素沉著研究中。但我們的新研究表明，也有從他們的祖先遺傳下來的變異。”倫敦大學學院遺傳學研究所的Javier Mendoza-Revilla博士說。

　　都柏林大學查爾斯皮膚病學研究所Desmond Tobin教授解釋說，“黑色素決定了我們的頭發、皮膚和眼睛的顏色。這個基因MFSD12 影響黑色素在皮膚中的產生和儲存，從而影響我們的皮膚顏色。深色的皮膚會產生更多的黑色素，這有助于防止紫外線傷害我們的DNA，因此可以預防皮膚癌。”

　　“有趣的是，這種基因也出現在非洲人的皮膚顏色研究中，但這些變異與我們在研究中觀察到的完全不同，突顯出人類巨大的遺傳多樣性以及使我們的研究人群多樣化的必要性。”倫敦大學學院遺傳學研究所的Andres Ruiz-Linares 教授，他領導的CANDELA項目的參與者來自五個國家：巴西、哥倫比亞、智利、墨西哥和秘魯。

　　《Science》大規模調查揭示控制黃、白、黑膚色的基因突變

　　除了膚色的變化，科學家們還注意到拉丁美洲人的瞳色也有很大的變化。“與皮膚顏色一樣，早期對眼睛顏色的研究也以歐洲為中心，主要集中在藍眼睛和棕色眼睛之間的區別上。但是我們發現眼睛顏色是一個廣泛的連續統一體，通過研究棕色到黑色的細微變化，我們發現了與之相關的兩個新基因。”劍橋大學Anood Sohail博士說。

　　這項研究的發現有助于解釋拉丁美洲人皮膚、頭發和眼睛顏色的變化，揭示人類進化過程，并為理解皮膚癌等疾病的遺傳風險因素提供依據。