罕見病真的罕見嗎？

　　“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕見病”并不那么遙遠的大多數。”罕見病真的離我們很遙遠？下面是小編摘抄的一些罕見病案例。

　　來自廣州番禺的宏叔堪稱“酒仙”，今年53歲，飲酒30余年，每天差不多都要喝約1.5-2.0斤，常年如此。經過綜合判斷，宏叔患上的是馬德龍病，又被稱作多發性對稱性脂肪增多癥。該病癥罕見，全球僅有400多例。至于病因，它沒有一個非常明確的因素，“迄今為止國內外共報道了400 多例。好發于30-90歲的成年男性，其中90%以上病例與酗酒有關。”

　　吳夢，一個美麗的女記者被查出患上肺動脈高壓癥，西醫估測她的生命將止于2017年。在“倒計時”來臨前，吳夢選擇在網絡上記錄她與肺動脈高壓癥的生死掙扎，并將其取名《活著》。“首先，我的書是滿滿的正能量，是一部追夢史；其次我寫的罕見病肺動脈高壓在2015年衛生部的詞條里面已經成為了‘常見病和多發病’，它離我們很近。在患病人群中，80%是16-40歲的青壯年，女性患者比例占一大半，而女性致病的主要原因竟然是懷孕生產以及減肥。它的壓力是逐步增高的，我從正常值30到發現時的110，經歷了十年。如果我早發現，就不會走到今天的絕地！可是誰會想到自己產后的干咳、便秘就是此病的征兆？”

　　顧名思義，罕見病指的是那些極其少見的疾病。但隨著罕見病的發展和越來越多的罕見病例呈現在公眾面前，其實它看似稀少而遙遠，卻與我們的生活習性、服用藥物、環境壓力甚至情緒都非常相關。所以這“罕見”中，我們也許可以認為病患數量稀少和公眾渾然不知才使得罕見病真的成為所謂的“罕見”。沒有人可以真的置身事外。

　　我們再把目光投向最可怕的疾病——癌癥。乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，同時乳腺癌又是一種高度異質性的疾病，目前臨床上已經可以做到精準分型。根據雌激素受體ER和（或)孕激素受體PR、HER2、Ki-67等指標可將乳腺癌分成uminal A 型、Luminal B 型、HER2 +、Basal-like三陰性。根據全球腫瘤流行病統計數據（GLOBOCAN）中國乳腺癌的年齡標化率（ASR）為每？10萬人？21.6？例。其中乳腺癌以Luminal A 型為主，發病率約50%左右，其他三種亞型發病率均小于20%。通過計算，上述乳腺癌亞型都屬于罕見病。

　　同理死亡率全球第三的胃癌，美國FDA授予胃癌藥物 “FPA144” “孤兒藥”稱號，它由美國Five Prime Therapeutics公司（Nasdaq：FPRX）生產，它是一種人源化單克隆抗體，能夠阻斷通過成纖維細胞生長因子受體2b（FGFR2b）的信號。全球因FGFR2b過度表達導致的胃癌占全部胃癌人群的5%，即全球每年約有8萬余名患者是需要這種產品的。通俗的說，就是這款藥物不是針對所有胃癌患者，只能作用于胃癌患者中的8萬患者，故它可以被FDA授予“孤兒藥”稱號。

　　世間很難存在一種事物會永恒不變，而我們人類的衍變歷程也逐漸在加快，罕見病值得我們更多的關注。同時伴隨著精準醫學時代的到來，病因也漸漸變得越來越個性化，未來每個人生的都是罕見病。所以當再說起罕見病時，同樣也不能忽視常見病中的罕見病。數字，也許真的沒那么重要。