蘋果和DNAapp對科學研究者意味著什么？

　　近期《麻省理工科技評論》雜志報道中，相關人士稱，蘋果公司正與美國多個研究機構合作開發能讓iOS用戶體驗自身DNA檢測服務的app。自愿享受該服務的蘋果用戶使用"唾液錦囊"（spit kits）獲得自身DNA樣品后，提供給經蘋果認證的合作實驗室進行進一步分析即可，蘋果公司自身不負責用戶DNA數據的采集和分析。最先與蘋果合作開發DNA-app的研究機構包括加利福尼亞大學舊金山校區和紐約的西奈山醫學中心運營的高端基因測序中心。這些初期研究旨在通過批量分析近100個醫學相關基因數據來圍繞健康相關主題展開分析，包括早產的原因。為了實現蘋果用戶能接收和分享自己健康相關基因信息的終級目標，這些數據將被儲存于云端供研究者分析。

　　如何將蘋果公司的ResearchKit應用到遺傳研究中去？

　　蘋果公司三月份推出了ResearchKit，一個開放源碼的醫學研究平臺，該平臺能促進科學家和醫生收集到超過7億的蘋果用戶遺傳數據。繼此之后，一系列利用這個醫學研究開源平臺的app正緊鑼密鼓研發中。這些app收集到的健康相關信息將儲存于云端，能被醫學研究者和蘋果的醫療合作單位進行進一步處理分析。用ResearchKit開發的app改變了招募人員參與臨床研究的傳統方式，只需要按一個鍵就可以獲得自愿參與的蘋果用戶的遺傳信息。現如今，一些世界級的研究機構已經用ResearchKit推出了用于哮喘、帕金森病、糖尿病、冠心病及乳腺癌等疾病研究相關的app，并有更多app在研發中，許多已經積累了大量用戶和參與者。

　　蘋果公司在此之前推出了與ResearchKit類似的健康平臺HealthKit，它旨在通過儲存和傳遞健康狀況相關信息，如血壓、體重和血糖等幫助醫生監管病人的慢性疾病。據路透社報道，23家頂級醫院中，已有14家醫院表示，他們已經或正在實施利用蘋果HealthKit服務實現的試點項目。不足為奇，其他科技巨頭也大舉進入健康領域。谷歌推出了Google Fit開放平臺，能讓所有合作的科研人員與他們的應用連接起來。與此同時，三星電子最近也宣布與美國聯盟醫療體系合作，包括麻省綜合醫院在內的波士頓綜合醫療系統，為了發展移動醫療解決方案計劃于2015年六月進行臨床試驗。

　　DNA-app會有怎樣的未來？

　　ResearchKit、HealthKit等開源平臺在醫學研究上的成功應用，開創了通過移動設備連接到潛在研究對象的先例，事實上，信息共享也讓用戶輕而易舉地參與到醫學研究中來。他們提供了通過這些平臺進入醫學研究中DNA世界的必須支架，蘋果通過掌控多個可能達到數百萬用戶的DNA-app，能夠輕松積累大規模基因組銀行。盡管蘋果提出的初步研究計劃是測試有限的疾病相關基因，幾乎可以肯定的是，他們的下一步計劃將是開發一個包含成千上萬基因的整個人類基因組數據庫。

　　這些DNA-app和研究平臺想要成功，他們必須克服兩個關鍵問題：

　　1. 高效，經濟地處理大量新一代測序數據；

　　2. 海量儲存能力。

　　前者需要擁有超級計算機能力的用于高通量分析的生物信息學管道，而后者基于云的基礎設施技術正在被解決，像IBM這樣的公司已經通過大規模發展IBM Watson Health system來著手解決這個問題。一個安全的、基于云計算的平臺，利用watson超級計算機的廣泛處理能力來存儲、匯總和分析來自不同應用程序和設備的大量醫學數據。IBM最近也拓展了與蘋果公司的合作，為HealthKit、ResearchKit的應用提供云平臺和分析服務。可想而知,IBM并不是這場競賽中唯一能提供宏基因組數據庫商業存儲的公司。谷歌基因組學提供的云中存儲任何基因組服務，每年只收25美元，并且開發了一個界面，能將DNA數據移動到谷歌的云基礎設施，實驗也在此進行，使用的是索引于Web5的相同的數據庫技術。甚至美國國家癌癥研究所也會有效利用商業的遺傳數據存儲系統，去年十月，他們支付了1900萬美元在谷歌和亞馬遜的數據中心存儲他們的2.6pb癌癥基因組圖譜。

　　生物信息技術的未來發展潛力

　　那么，這對DNA-app和醫學研究的未來意味著什么呢？首先，可能達到數百萬用戶的DNA-app的發展改變了我們進行醫學研究和獲得用戶健康狀況數據的方式。其次，不僅我們自己的基因組信息將可以被存儲于云中進行研究，而且DNA-app的發展促進我們的遺傳數據被更準確地解讀，對我們健康狀態的預測和健康相關DNA信息的共享也將不可避免地成為主流技術。

　　值得注意的是，近四萬億美元的醫療市場引起了技術巨頭，如蘋果、谷歌和IBM的極大興趣，他們改變了存儲和分析健康相關遺傳信息的方式。它已經存在了相當長一段時間，而生物信息學的進步卻已經落后于它的遺傳同行。我們終于步入生物信息學的新時代，它將提供研究者迄今為止最海量的遺傳數據，允許研究者回答長久以來懸而未決的問題，讓研究者提出以前不可能提出的全新的問題。我們能對數以千計，甚至上百萬的基因組樣品做比較分析和計算建模，這將掀起一波又一波科研和醫學新成果涌現的浪潮。它改變了一切。