5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜

　　假如給你一段5min的錄音，你最多能從這段錄音里夠獲得多少信息？

　　根據威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發現研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的錄音就足以判斷某個人是否容易罹患與基因相關的遺傳性疾病。

　　機器學習識別脆性X染色體綜合征

　　近日，這項研究以“Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes”為題公開發表在Scientific Reports上。研究人員利用機器學習能力分析了數百種語音記錄，并能夠準確地識別處于突變前期的脆性X染色體，具有這種特征的染色體會增加神經退行性疾病、不孕不育等病癥的風險，攜帶該染色體的人群的后代容易發生脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）。

　　脆性X染色體綜合征是由于在人體內X染色體的形成過程中的一段DNA突變所導致，主要特征是智力障礙和身體殘疾導致患者，目前全世界數以百萬計人都具有早期脆性X染色體突變。

　　機器學習—人工智能計算程序，讓診斷更便捷

　　參與研究的威斯康星大學研究生院副院長Marsha Mailick教授表示，目前這些處于突變前期的病癥仍并沒有有效的診斷方式，很多情況下患者對自己的發病風險并不知情。

　　診斷早期脆性X染色體突變是一項極為耗時、需要大量的資源并且價格昂貴的工作。為此，Marsha Mailick教授團隊希望開發一種快速、經濟、有效篩選方法。

　　于是乎，他們開發了機器學習—人工智能計算程序。據悉，這種新型的人工智能機器人可以通過現有數據進行“訓練”，隨后去分析新信息。

　　威斯康星大學生物醫學工程系副教授Kris Saha補充道，一開始他們要花費數小時的時間來分析和注釋每個記錄，通過大量重復工作后不到1s就能搞定。

　　機器學習的過往應用

　　2012年，該研究的共同通訊作者、威斯康星大學副校長Jan Greenberg教授領導的一項研究，分析了母親談論患有早期脆性X染色體綜合征孩子的5min語音記錄。研究顯示：父母營造的溫暖、積極的家庭氛圍能夠減少孩子的行為問題。

　　威斯康星大學通訊科學與病癥學副教授Audra Sterling選用了相同的錄音進行研究，結果表明：在具有突變前期脆性X染色體的中年和老年婦女群體中，年齡和言語障礙有強烈的相關性。

　　上述研究結果表明，錄音可以跟蹤患有早期脆性X染色體突變老年人的疾病發展進程；系統的進行語音記錄分析，可以產生有價值的關于具有突變前期脆性X染色體的家庭的信息。

　　不過以往進行語音特征編碼十分耗時且需要臨床專業知識，但新的研究中所使用的方法不需要這些特性。

　　創建語言認知功能模塊

　　Kris Saha教授、Jan Greenberg教授、Audra Sterling教授、Marsha Mailick教授和研究生Arezoo Movaghar聯合設計了初始的機器學習算法，該算法可以智能的將患者區分為兩組：患者有攜帶脆弱X染色體的母親和未攜帶的母親。

　　研究人員基于錄音和機器學習算法還創建了語言和認知功能的列表，例如記錄中句子的平均長度或填充暫停的數量，例如“嗯”“啊”或“哦”（“um,” “ah,” or “oh.” ）的發音方法，這些特征可以非常有效的區分兩組的不同。

　　研究人員先分析了100個5min母親談論患有脆性X染色體綜合征子女的錄音，隨后分析了另外100個自閉癥譜系障礙兒童的母親的錄音。目前根據這些顯著的特征，機器學習算法準確度可以高達81%。

　　根據研究人員的測算，與單獨使用基因檢測相比，使用機器學習的篩查方法在人群中診斷出1000名早期脆性X染色體突變患者可以節省超過1100萬美元。

　　不止于脆性X染色體診斷

　　在Marsha Mailick教授看來，該項研究是邁向更快、更具成本效益的篩選過程的第一步，他們計劃擴大對其他人群的篩選，例如具有脆弱X染色體的男性。

　　Kris Saha教授則表示，這項研究中開發的機器學習算法不局限于脆性X染色體診斷，未來也可以用于診斷其他與遺傳相關的疾病。

　　研究生Arezoo Movaghar則希望簡化收集數據的方式，他正在開發個人醫療問題的APP，可以追蹤5min的語音樣本、數據甚至可以來自手機或家庭小型音響的音頻記錄，然后讓機器學習算法工作，以完成數據收集的目標。