近幾年來,利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來,甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時,也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據,讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上,一切都是徒勞。
我認為,對基因檢測(測序)的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施,都是遺傳咨詢需要填補的空缺。打個比方,遺傳咨詢跟遺傳(基因)檢測,是手心和手背的關系,在基因產業鏈條中,遺傳咨詢不可或缺。而事實是,我國目前非常缺乏能對基因檢測結果進行專業解讀的遺傳咨詢人才。
美國經過半個多世紀的培養,現在有資質的遺傳咨詢師有4000人左右。我國人口是美國的3~4倍,中國起碼需要1.2萬~1.5萬名有資質的遺傳咨詢師,但目前我國這個數字為3000左右。就算我們現在有一萬多名遺傳咨詢師,也難言足夠。因為中國的情況不能完全效仿美國,要根據中國的市場情況來定。也就是說,1.2萬~1.5萬人只是絕對值——中國市場這么大,粗略來看,隨著普及程度的提高,中國會逐漸從需要2萬名遺傳咨詢師增加到需要10萬名——這對于中國市場而言,并不是一個很大的數字。
早在半個世紀前就應該有計劃地規劃遺傳咨詢各方面的工作,我國如今到了如此迫切、重要的地步,是時候意識到遺傳咨詢的重要性了。此前在人社部編輯的職業大典中,居然沒有“遺傳咨詢師”這個職業,令人遺憾。
從培訓的角度來看,有一定遺傳學背景或醫學背景的人,經過短期的密集訓練,可以達到一定的資質。目前我們聯合中國遺傳學會開展的培訓項目,具有半官方性質,設定了遺傳咨詢師初級班“7天集中學習+3個月遠程授課”的培訓周期,已經開展10多期,非常受歡迎。
遺傳咨詢分為臨床遺傳咨詢和非臨床遺傳咨詢兩類,臨床遺傳咨詢討論的是與疾病相關的內容,非臨床遺傳咨詢主要關注基因檢測結合生物信息學得到的結果——這類結果也與疾病和健康密切相關。因此,臨床和非臨床遺傳咨詢都需要納入到有序、合規的發展軌道上來。如果只關注臨床而忽視非臨床遺傳咨詢,顯然是個漏洞。因此,未來非臨床類的遺傳咨詢有可能成為新一輪的產業風口。而且,遺傳咨詢師被預測是未來10年里最受歡迎的十個職業之一,年收入可達數十萬美元。
有人問,遺傳咨詢,人工智能能不能幫上忙?答案是肯定的。當大量的基因測序結果出來以后,完全依靠遺傳咨詢師是不夠的——專業知識訓練,再好的腦子也比不過機器人,因此我看好人工智能遺傳咨詢在今后會得到很好的發展。美國一個機構把世界上所有發現的基因突變歸納起來,我們將其翻譯發表在了《中國科學》上,這些數據的積累對于遺傳咨詢師、未來人工智能協助遺傳咨詢師都非常有幫助。
(作者系中國科學院院士、第三世界科學院院士,上海交通大學教授,本報記者趙廣立根據在2017深圳國際BT領袖峰會上對其的采訪整理。)
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