神經嵴發育缺陷會導致一系列綜合征，包括顱面部畸形（唇腭裂）、Waardenburg-Shah綜合征、DiGeorge綜合征、CHARGE綜合征、白化病和巨結腸等。神經嵴相關畸形的發病原因極為復雜，是由一系列遺傳因素和環境（營養）因素共同作用而引發的。孕期補充葉酸可以在一定程度上減少其發生率，但葉酸的作用機理還不清楚。
中國科學院昆明動物研究所毛炳宇研究員課題組的博士研究生李杰晶等人發現，還原性葉酸載體（RFC）在非洲爪蛙神經嵴發育中具有重要功能。RFC在非洲爪蛙神經嵴組織中特異性表達，干擾RFC的功能會抑制神經嵴的發生，而過表達RFC或注射5-甲基四氫葉酸可以促進神經嵴的發生。在動物帽實驗中，抑制RFC的功能可顯著降低組織中組蛋白H3K4的甲基化水平，而注射葉酸則會提高組蛋白的甲基化水平。在胚胎中過表達注射賴氨酸甲基轉移酶hMLL1在很大程度上挽救了RFC功能缺失所引起的神經嵴發育畸形。
此項研究表明，葉酸代謝途徑可能通過表觀遺傳學修飾參與神經嵴的發育和相關疾病的發生。
該研究成果已在PLoS ONE 發表(Li et al., PLoS ONE 6(11): e27198)。
Wolfram綜合征（Wolframsyndrome/WS）是較為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，該疾病的臨床癥狀表現為糖尿病、視神經萎縮、神經性耳聾和尿崩癥等，糖尿病是其首發癥狀。Wolfram綜合征......
外國口音綜合征(FAS)是一種與語音節奏和韻律改變相關的罕見綜合征，患者會突然出現外國口音，可能的病因包括腦血管意外、腫瘤和多發性硬化，但其病理生理機制尚不清楚。本文將通過病例對FAS進行詳細闡述。F......
們將腦橋病變引起的同側凝視麻痹和對側核間性眼肌麻痹稱為「一個半綜合征」，不過當患者腦干病變外延時，會出現「一個半綜合征」的臨床變異型——近段時間Neurology便報道了一例「垂直性一個半綜合征」的患......
吉蘭-巴雷綜合征（Guillain-Barrésyndrome，GBS）系一類免疫介導的急性炎性周圍神經病。臨床特征為急性起病，臨床癥狀多在2周左右達到高峰，表現為多發神經根及周圍神經損害，常有腦脊液......
要說恐怖片的三大經典場景，無外乎醫院、廁所和廢棄學校。其中讓小編感到最瘆人的就是醫院，小時候沒少聽有關太平間的恐怖傳說，比如午夜站立的尸體、凌晨兩點半的停尸房等等。這些故事經過一傳十，十傳百，再加上一......
威廉斯氏綜合征（Williamssyndrome，WS）是一種先天性疾病，患上這種罕見疾病的孩子天生有學習障礙，WS同樣可能導致精神分裂，每10000人中就會有一人受到影響，心臟、腎臟和血液也很容易出......
由DonaldKohn博士領導的加州大學洛杉磯分校研究人員已經發明了一種方法，通過改變造血干細胞來修復一種致命的自身免疫綜合征的基因突變，這種綜合征被稱為IPEX。在小鼠身上測試的這種基因療法類似于K......
空氣本來是干凈的，人人都知道清新的空氣有益于人類的身體健康，也都知道空氣污染是很糟糕的事。但是，時不時看到一些公共知識分子撰文說，空氣污染的危害性沒有想象中的那樣可怕。甚至有專業人士告誡民眾，沒有證據......
Takotsubo綜合征（TTS）曾被認為是一種短暫的良性疾病，近年來越來越多的研究顯示這種認識可能是錯誤的。目前，TTS的長期預后以及臨床表現與長期預后的相關性仍然存在爭議。近日，JACC:Hear......
Tourette綜合征（Tourette’ssyndrome,TS）是一類復雜的神經精神障礙，以起病于成年期前的慢性不自主的運動和發聲性抽動為主要特征。大部分TS患者在青少年早期癥狀最重，青少年期及成......
