多項重磅科研成果精準醫學進入基因大數據時代

　　日前，最新一期《Nature》發表兩項重磅研究，集中介紹了英國生物樣本庫（UK Biobank）的遺傳數據。該數據集涵蓋了約50萬個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康記錄，向我們揭示了生物大數據對于精準醫學的極高價值。

　　10月4日，《Cell》發布了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果，這是由華大的科研團隊主導，歷時兩年，對14余萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的科研成果。這也是由華大主導的“百萬人群基因大數據研究”項目的首秀。

　　放眼全球，近年來，大規模人群基因組學研究項目方興未艾。相關成果陸續發布，標志著生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代；其次，也驗證了基于大人群的精準醫學研究已成為新的科研模式，對基因組學大數據研究具有開創性價值。

　　“超摩爾定律”引爆大數據

　　生命科學及精準醫學進入大數據驅動的顛覆性變革時代，最早可追溯到20世紀末，國際人類基因組計劃啟動，包括中國科學家在內的研究人員，耗時13年，斥資30億美元，破解人類第一個“生命天書”。

　　過去20年，個人基因組測序的費用以“超摩爾定律”的速度在迅速下降。國產測序儀的加入，更加速了其進程。華大基因在2016年宣布個人基因組重測序已經進入百元美金時代。未來，標準的數字化成本越來越低將成為不可逆的趨勢，這也使得生命大數據呈現爆炸式增長。業界甚至認為，在不久的將來，數據存儲成本將超過測序成本。

　　互聯網企業搶灘布局

　　爆炸式的數據產出對海量信息的傳輸、存儲、計算及分析提出了新的挑戰。如何及時獲取、快速分析、安全儲存這些龐大的數據是研究者們急需解決的問題。圍繞大數據所產生的存、讀、懂、寫、存、用也成為業內人士爭相追捧的焦點，并為BT+IT行業帶來了新市場、新挑戰、新需求。

　　國內測序龍頭企業華大基因，早在2015年就和阿里云、英特爾進行合作共同推出大規模生物信息分析平臺BGI Online，為用戶免費提供最新版的基因組分析工具箱GATK4的使用授權。

　　近年來，亞馬遜、微軟、騰訊、華為等互聯網公司也都紛紛入場，布局基因大數據。而業界也涌現了不少專注于生物信息分析的企業，聚道科技、人和未來、達仁基因等都是其中的佼佼者。此外，基于大數據研究，諸如微基因等新興互聯網企業，借助直接面向消費者（DTC）的基因檢測，進一步拉近了高端科研與大眾的距離。

　　一個大科學、大數據、大合作的時代正在加速到來。