自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2) 基因的單拷貝缺失或變異，但SH3RF2的體內功能以及其突變是否能導致ASD尚未有報道。
中國科學院遺傳與發育生物學研究所許執恒研究組通過制作一個SH3RF2單拷貝缺失的小鼠動物模型，以確定SH3RF2是否參與大腦發育，SH3RF2突變是否能導致ASD，并進一步研究相關的發病機制。團隊成員發現SH3RF2單拷貝缺失小鼠表現出明顯的刻板/重復行為；在社交互動和交流方面存在明顯的異常，并伴有多動和癲癇發作等ASD病人中常見的表型。進一步研究發現了動物大腦海馬樹突棘發育的缺陷、谷氨酸能受體亞基的異常組成和異常的興奮性突觸傳遞。值得注意的是，這些缺陷選擇性地發生在單側大腦，與臨床患兒功能磁共振結果相吻合，即ASD患兒存在左半球腦功能障礙。該研究首次證實SH3RF2單拷貝缺失是ASD的一種高風險因子，甚至是致病基因，其突變導致疾病的發病機制很可能是由于左腦半球突觸功能缺陷引起的。
研究結果于12月11日在線發表于Cell Reports。許執恒研究組博士生王碩、北京師范大學章曉輝研究組譚寧東為該文的共同第一作者。該研究得到國家自然科學基金和中科院先導與前沿項目的支持。
圖：SH3RF2單拷貝缺失導致ASD的潛在機制
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