Cell：全基因組測序揭示人類遺傳多樣性

　　遺傳的歷史就書寫在現代非洲人的DNA中，但還需要一些調查工作來對其進行注釋。在即將出現在8月3號《細胞》(Cell)雜志封面上的一篇報道中，賓夕法尼亞大學的遺傳學家們和他們的同事對分屬三個不同狩獵者(hunter-gatherer)群體的15個非洲人的完全測序基因組進行了分析，并破解了一些必定涉及人類多樣性和進化的遺傳密碼的信息。

　　上接：Cell封面：非洲狩獵者的全基因組

　　Tishkoff 說：“我們的研究強調了基因組非編碼區域的重要性，特別是調控基因的表達。它對于從事生物醫學研究的人具有重要的意義，因為如果他們只是關注編碼區域，他們就會缺失對正常人類變異和疾病易感性極其重要的信息。”

　　研究人員也利用基因組研究了古人類的交配。

　　采用一種統計方法，研究小組檢測了所有三個群體的部分序列，它們似乎已經來源于不同于人類的古人類。盡管近期的研究已經發現了現代人與尼安德塔人(Neanderthal)交配的證據，這些新研究表明非洲現代人類的祖先與來自另一古人類譜系的個體發生了交配。這一古老的譜系似乎是在幾十萬年前從現代人類譜系分離出來，而大約同一時間尼安德塔人也從智人(Homo sapiens)分離了出來。

　　Akey 說：“化石在非洲快速降解，因此我們沒有這一祖先譜系的參考基因組。但是有一件我們正在考慮的事情就是它有可能是尼安德塔人的親緣物種。”

　　與古代譜系交配(稱之為漸滲雜交)的證據被發現存在于所有三個測試的種群中。

　　Vernot說：“鑒于漸滲雜交存在于這些非常不同的群體中。我認為我們現在可以說這似乎是人類歷史一個非常普遍的方面。”

　　在另一項分析中，研究人員尋找了三個種群基因組中的主要差異，表明種群進化各不相同適應了他們特異的環境。在這些變異中突現是與免疫系統功能、嗅覺和味覺相關的基因。這些研究結果表明對當地疾病和食物的適應在種群如何進化中的重要性。

　　最后，基于來自Tishkoff和同事們以往的研究試圖解釋了俾格米人都很矮的原因。研究人員尋找了只常見于喀麥隆俾格米人的變異。他們發現了定位在這些突變附近的幾個基因對腦垂體起作用。腦垂體是對代謝、生長、性發育和免疫負責的“一個主要調控子”。

　　Lachance 說：“我們從未發現過這些身材矮小的強有力候選基因。如果我們沒有看到來自這些孤立群體的多個基因組序列。它暗示了當你抽取多個基因組樣本，在群體范圍內對它們進行比較時，你可以做些什么的能力。”

　　Tishkoff'的研究小組計劃測序來自更多非洲人的基因組以增加他們的樣本量。隨著基因組數據的增多，科學家們將更好地了解在過去幾十萬年進化是如何對人類起作用的，甚至某些突變如何可能造成了某些人易患疾病。

　　“我們的研究強調了新一代基因組測序對闡明人類正常變異性狀及鑒別人類疾病風險遺傳基礎極其重要的作用，”Tishkoff說。