華大基因：挖掘基因測序的“超級金礦”

　　日前公布的2012年度深圳市科學技術獎擬獎名單上，獎金高達100萬元的“市長獎”擬頒給一個37歲的年輕人;去年底，英國《自然》雜志評選出2012年科學界年度十大人物，他又是唯一入選的中國人。這個年輕人，就是華大基因研究院院長王俊。

　　他所在的深圳華大基因，沒有享受到任何財政撥款，卻坐上了《自然》雜志評出的中國科研機構第六把“交椅”;通過市場化之路獲得了年逾10億元的營收，并于去年底引來近14億元的風險投資。從幾個科學家自掏腰包艱難起步，如何在短短十幾年發展成擁有4000名員工的大型科研機構?極少獲得體制內的“關照”，華大基因為何能不斷壯大，直至占據全球40%的基因測序份額?

　　——編者

　　研究制高點

　　參與“生命天書”計劃，基因科學是一個“超級金礦”

　　據說，華大基因董事長兼總裁汪建是一個“玩世不恭”的人，喜歡不按常理出牌，比如和員工一樣坐在格子間里辦公，卻美其名曰“我的辦公室是世界上最大的辦公室。”

　　這樣一個看似不嚴肅的人，卻從事著一項嚴肅的事業——基因。

　　2000年6月26日，美英日德法中等6國同時宣布，號稱“生命天書”的人類基因組工作草圖繪制完畢，其中1%由中國完成。人類基因組計劃與曼哈頓計劃、阿波羅計劃一起，并稱為20世紀全球三大科學計劃，從美國歸來的汪建就跟中科院院士楊煥明一起參與了這1%。

　　“實際上，他們是擅自‘代表中國’參與這個計劃的。”華大基因戰略規劃委員會副主任朱巖梅透露，他們看到了基因科學作為21世紀最前沿科學的廣闊前景，回國后參與創建中科院基因組中心，并極力游說相關部門和科研機構參與。“可能當時國內科研資金比較緊缺，很多專家對國外最新的科研動向也缺乏了解，他們的提議沒有得到官方支持。”

　　1%得來不易。1998年，人類基因組計劃的工作幾乎已被瓜分完畢，最遲加入計劃的德國只分到約2%。為了重要的1%，楊煥明、汪建等毅然與體制“分手”，湊了3000萬元于1999年9月9日在北京創辦了華大基因研究中心，聯合國家基因組南方研究中心、北方研究中心共同承擔任務。

　　時間緊迫，楊煥明與同事們鉚足勁，在不到半年的時間里，創造了奇跡——通過網絡遞交的一個測序片斷，其誤差率僅為百萬分之六，創造了世界紀錄;每天測序量達到200萬對堿基，中國的基因組測序能力被證明僅次于美國、英國和日本。

　　為什么這么拼?汪建的回答很明確，基因科學在國內前景無限，今后應用領域遍及農業、醫藥、環境保護、工業等方方面面，是一個尚未完全被開掘的“超級金礦”。

　　對于國家而言，楊煥明認為意義更加重大。“加入人類基因組計劃，使中國平等分享該計劃所建立的所有技術、資源和數據，并使我國成為世界上少數幾個能獨立完成大型基因組分析的國家，意義重大且深遠。”而華大基因之所以能異軍突起，正因為占據了基因研究的制高點。

　　市場制高點

　　在傳統科研體制撕開口子，產學研自成體系

　　2007年6月21日，華大基因南下深圳，成立了華大基因研究院。作為一家純粹的民營科研機構，華大基因在傳統的以國家為主導的科研體制中撕開了一道口子，產學研自成體系。

　　也正是從南下開始，華大基因真正進入了產業化經營。成就這種產業化的，一是生物技術及其相關應用產業的發展，二是科學研究方法和范式的發展。

　　朱巖梅說，基因研究成果的產業應用前景正在不斷顯現，“比如有一些規模較小的藥企、農業企業等，它們對某一些種類的基因測序有需求，但成本很高，需要外包出去。華大基因能低成本提供基因測序服務，從而占據市場的制高點。”目前，全球20家最大的藥企，有19家在跟華大合作;華大基因一年完成7萬多例唐氏兒檢測，僅此一項，就創造了上億元的收入。

　　在王俊看來，科學研究從最早的實驗研究到假設驅動的理論研究，再隨著IT技術的發展，進入了全新的范式，即數據驅動的時代。“過去都是小數據，現在拼的是大數據。數據運算才是華大基因的核心競爭力。”

　　現在的華大基因，徹底顛覆了傳統的實驗室模式，實現了用工業化的組織方法實現大數據采集。華大基因擁有1000多人的測序科研人員隊伍，平均年齡24歲;2010年，華大采購了128臺全球領先的“illumina”基因測序儀，搭建了國內唯一的大測序平臺。

　　朱巖梅表示，現在華大基因貫穿了產學研鏈條，合作伙伴包括55個國家和地區、2000多個機構單位，團隊擴張至4000人，收入從2009年的3.43億元，增至2012年的11.05億元。其中，政府科研項目收入占10%，海外收入占30%— 40%，國內其他的科研合作占20%—30%，臨床收入占10%—20%。另外還募集到近14億元的風險投資。

　　未來制高點

　　花4年建立中國人基因庫，推動個體化醫療和健康的新模式

　　2008年11月，第一個亞洲人基因組圖譜在《自然》雜志發表，測序數據總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高達99.97%，變異監測精度達99.9%。破解又一個人類“生命天書”，讓此前還籍籍無名的華大基因一炮打響。

　　約14億人，每人30億個基本元素，建立中國人自己的基因數據庫無疑是一項浩大工程，但華大基因還是啟動了。“抽取了千人，花了1個億，做了4年，詳細比較了中國人與已有數據的白種人基因組在序列上的差異。”汪建說，其科學發現將從根本上影響中國人疾病的預測、預警、預防和治療方式，推動個體化醫療和健康的新發展模式。

　　2013年7月12日，華大基因和美國杜克大學醫學院、加拿大多倫多兒童醫院等通過全基因組測序的方法成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為探索自閉癥病理機制邁出了關鍵一步。

　　朱巖梅表示，未來醫學革命的方向應該就是“個體化”。每個人一出生，就應該有自己的基因身份證，一旦生了病，根據其基因信息進行準確治療。“華大要做的就是檢測出哪里出現問題，并提出解決方案，通過人工干預基因進行預防或治療。”

　　2013年3月，華大基因宣布完成對美國公司Complete Genomics的全額收購，補上了其在基因檢測設備方面的短板，打通了基因檢測的整個產業鏈。

　　汪建給華大基因設定了四部曲：科研服務、科技服務、醫學服務、人人服務。“我們現在才走到第二步，第三步正在加速。科技服務能到100億，醫學服務能到1000億，人人服務能到1萬億。”所謂人人服務，是指基因測序和分析成本大幅下降，生物大數據足夠豐富后，人人都可以在常規診療中應用基因信息。目前，一個人的全基因組測序費用已下降到數千元，但加上分析成本，大概要10萬元。根據華大預計，在 5年內可降到1000美元，未來可能只需要花費幾百元。