人類發展過程中體細胞和生殖系細胞突變基線研究新進展

　　英國劍橋大學（University of Cambridge）惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科學家及其合作者進行了兩項研究，首次分析了個體內部和個體之間跨多個器官的正常組織中的體細胞突變，對人體如何從一個細胞發展到數萬億個細胞，以及細胞在這一過程中發生的基因突變有了新的認識。相關研究結果于 8 月 25 日發表在《自然》（Nature）雜志上。

　　在一項研究中，研究人員為每個個體繪制了一個細胞譜系樹，一直追溯到受精卵時期。通過分析來自不同組織的基因組，他們利用細胞共享的突變來追蹤身體組織是如何從單個細胞形成的。這一分析表明，細胞形成特定組織的過程在不同個體之間存在顯著差異。

　　在另一項研究中，研究人員比較了 29 種不同組織的突變情況，并詳細分析了生殖細胞。結果發現，同一個體的不同組織之間存在極大差異，而精原細胞的突變率遠低于體內其他細胞。上述研究將有助于建立人類發育的基線，以及了解人類如何在一生中獲得在體內細胞中或是傳給下一代的遺傳密碼中的突變。