經再三斟酌，英國《自然》雜志終于決定2日將一篇論文公之于眾：美國科學家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，修正了未被植入子宮前的人類胚胎中，一種與遺傳性心臟疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有關的基因變異。結果證實，編輯人類生殖細胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。
每500人中就有1人患有HCM，只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。當前對HCM的治療方案只可緩解癥狀，但沒有解決遺傳問題。
現有阻止有害變異傳給下一代的方法之一，是通過胚胎植入前的遺傳診斷，挑選出沒有有害變異的胚胎，然后在體外受精周期中進行胚胎移植。近年來的技術發展證明，精確基因組編輯技術（如CRISPR-Cas9）可能被用于修正人類胚胎中的致病變異，以此來增加可移植胚胎的數量。
為了評估在人類生殖細胞系中對遺傳性疾病進行基因修正的安全性和有效性，美國俄勒岡健康與科學大學團隊此次重點研究了導致肥厚型心肌病的MYBPC3變異。他們將來自健康捐贈者的卵母細胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子（這名男性攜帶該基因的一個變異版本和一個正常版本）結合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個缺口，并觀察人類胚胎如何修復這些DNA缺口。通過參照正常捐贈者的未變異版本，發現在多數情況下損傷很快被修復了，約三分之二的定向胚胎中，包含了MYBPC3基因的兩個無變異版本。
在上一周，外媒已出現關于該研究的報道，但《自然》認為其多是在尚未公開論文情況下做出的猜測性討論。而今公布的實驗結果說明，這種治療方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精確，實驗中并未出現脫靶變異。
總編輯圈點
團隊和《自然》的慎重是有理由的，這畢竟是美國首次對人類胚胎開展基因編輯研究。目前的結果讓人們對其安全性有了更多信心，也表明這種治療方案或可以與胚胎植入前的遺傳診斷結合使用，從而修正人類胚胎中的遺傳性變異。但在臨床應用之前，仍有一些問題亟待解決，譬如說，針對其它變異的實驗，是不是也會得出同樣的結果？
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