中國洞穴魚類金線鲃全基因組成功解譯

　　2016年1月4日，BMC Biology 在線發表了該雜志新年開篇的第一篇論文——來自中國的洞穴魚類金線鲃全基因組研究。該研究主要由中國科學院昆明動物研究所研究員楊君興團隊和深圳華大基因研究院教授石瓊團隊合作完成。

　　洞穴生物是地球上最為神秘的生物類群之一，它們長期生活于黑暗無光的洞穴深處，由于難于接近而不被人類熟知，但洞穴生物卻是研究生物在極端環境下生存適應的絕佳素材。中國西南是世界著名的喀斯特地區之一，這里既有風光旖旎的地面風光，更有神秘莫測的地下景致。在這片平靜的土地上蘊含著上下交錯的復雜水網，孕育出十分豐富的洞穴魚類資源。一些典型的洞穴魚類通常具有十分獨特的形態特征，如全身透明、眼睛退化、觸須伸長，使得其如外星生物一般神秘而可愛。以往的調查表明，中國是世界上典型洞穴魚類分布最多的國家，而且還有大量的新物種未被發現，中國西南喀斯特地區是一個全新的生物多樣性熱點地區。但是，與傳統的洞穴模式生物墨西哥麗脂鯉（Astyanax mexicanus）相比，中國的洞穴魚類科學研究卻非常有限。洞穴魚類的這些獨特的洞穴特征究竟是如何演化的？有無進化意義？雖然國內外許多研究都在試圖探明其中的機制，但至今為止洞穴的適應性仍然是一個很大的謎團。

　　金線鲃屬是中國特有魚類，同時也是中國洞穴魚類的代表類群，主要分布在我國西南的喀斯特地區。該屬魚類都具有一定的洞穴習性，但表型多樣性極高，有些全洞穴型種類具有鮮明的洞穴特征（透明、眼盲等），有些地表種類卻跟普通魚類相似。這種多樣性為研究洞穴魚類的洞穴適應提供了另外一種素材。中科院昆明動物所楊君興團隊與深圳華大基因研究院石瓊團隊合作，選取了三種金線鲃屬魚類為對象，分別是地表種類——滇池金線鲃（Sinocyclocheilus grahami）、半洞穴種類——犀角金線鲃（Sinocyclocheilus rhinocerous）、洞穴種類——安水金線鲃（Sinocyclocheilus anshuiensis）。利用高通量測序技術，研究者們對三種金線鲃魚類的全基因組進行了解析，三種金線鲃的全基因組大小分別為1.75、1.73和1.68Gb。文章通過對基因組雜合度的計算對三種金線鲃的種群歷史進行了重建，發現三種魚類的種群動態與上新世以來青藏高原隆起的幾次大的地質運動均具有密切的相關性，青藏高原的隆升在很大范圍內影響了高原面和周邊的物種形成。文章通過對三種魚類全基因組的對比，發現了洞穴種類許多重要的遺傳變化，例如：基因丟失（如視蛋白基因）、假基因化（如晶狀體蛋白基因）、突變（如色素相關基因）、片段缺失（如鱗片相關的基因）以及基因表達量下調（如節律通路基因等）等。這些改變可能是其典型退化性性狀（如眼睛退化、皮膚白化、鱗片退化、節律丟失等）的重要遺傳機制。與之相對的是，有一些與味覺相關的轉錄因子拷貝數發生了增加，這可能是其補償性進化性狀的一種反應，因為洞穴種類味蕾數目比地表或半洞穴種類均要多。文章還對洞穴魚類眼睛結構、頭部神經丘、耳石三維結構、味蕾數目等形態特征進行了研究和展示。洞穴適應是一個長期的過程，一些性狀的退化通常會伴隨著一些性狀的增強。在終年黑暗的洞穴環境中，洞穴魚類展現出了與地表種類在極端環境適應中不一樣的智慧。

　　該研究首次報道了三種中國洞穴魚類的全基因組，為洞穴魚類的后續研究提供了重要的基礎。中國洞穴魚類是我國寶貴的生物資源之一，但這種資源如今正面臨著日益嚴重的威脅。前期，楊君興團隊曾在Science上發文呼吁對中國洞穴魚類的關注與保護，課題組現正著手洞穴魚類的人工繁殖和就地&遷地保護等研究。未來，團隊希望通過更多的科學研究來帶動保護的開展，也希望更多的科學家、民眾、政府人員等參與到我國洞穴魚類的保護中來。

洞穴種類——安水金線鲃一些重要的遺傳變化