全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具

  一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1  和  BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的信息，而這名患者也是這種情況。在經過全基因組DNA測序之后，研究人員發現了一種新的TP53基因突變，這一發現對這種突變基因攜帶者的后代具有潛在的重要意義。研究人員寫道：“全基因組測序通過對基因組進行不帶偏見的調查，以及它能夠探測到在常規檢測中經常遺漏的結構性變異株，從而避開了常規候選基因測試的局限性。隨著全基因組測序費用的降低，它也許會成為檢測易患癌基因中的變體的首選方法”

       研究人員在一個臨床相關的時間段中檢驗了全基因測序的腫瘤診斷能力。這一研究包括了一名最初被診斷患有急性髓細胞樣白血病并接受了治療的婦女。該婦女正在等待異體干細胞移植。用病人的一個預處理過的骨髓細胞標本所做的全基因組測序顯示了一種新型的、在細胞遺傳學上所無法看見的，與急性早幼粒細胞白血病有關的融合致癌基因。研究人員寫道：“全基因組的測序和確認是在7周內完成的，它改變了對該名患者的治療計劃[以及預后]。全基因組測序可在一個臨床相關的時間段內發現細胞遺傳學所無法看到的致癌基因。”