新技術可發現基因突變初期跡象

發表于《自然》雜志在線版的一項最新研究介紹了一種名為HiDEF-seq的創新技術，它可準確檢測出突變前DNA代碼中的早期分子變化。該技術能以極高準確率檢測雙鏈突變，可在DNA字母代碼變化僅出現在DNA雙鏈中的一條鏈上時，就檢測到這些變化。估計每分析100萬億個堿基對，才會出現一次錯誤。

該研究由美國紐約大學朗格尼醫學中心研究小組牽頭，旨在厘清DNA突變發生的最初步驟。研究人員表示，HiDEF-seq可幫助人們理解DNA突變的基本原因，以及基因變化如何隨著人們年齡增長在細胞中逐漸積累。

大多數突變都源于雙鏈DNA中的一條鏈上的變化，而這些單鏈變化（例如錯配的堿基對）無法用以前的技術準確識別出來。如果單鏈DNA上的突變未被及時修復，那么這些突變就可能變成永久性的雙鏈突變。HiDEF-seq測序技術使研究人員能在變化僅發生在單鏈DNA中時，就發現DNA分子變化的特征跡象。

HiDEF-seq技術分析還顯示，患有癌癥相關遺傳綜合征的人，細胞中單鏈DNA變化的數量更多，而且，這些單鏈變化的模式與患有癌癥相關遺傳綜合征者的雙鏈DNA突變中觀察到的模式相似。