據《New England Journal of Medicine》報道：來自哥倫比亞大學醫學中心的研究員和合作者們發現了導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。這是第一次報道了一個特定的基因突變與尿道畸形相關。
由Ali Gharavi帶領的研究團隊們研究了具有先天性腎臟和尿道缺陷的撒丁島家族。幾個家族的成員在很少時就患有了腎臟衰竭。研究者們使用最新的研究技術即外顯子組測序技術發現了一個突變基因稱為雙絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸蛋白激酶(DSTYK)發生了突變。
研究人員篩選了311個來自歐洲的具有尿道缺陷的人，其中7個也帶有DSTYK的突變。Dr. Simone Sanna-Cherchi：“這些發現闡明DSTYK突變發生率大約在2.2%的具有尿道缺陷的人群中。這個發現非常重要在單基因突變引起的疾病中。”
一些先天性尿道缺陷的病例中發現出生后就患有腎臟衰竭。這項發現將會指導臨床醫生做出一個準確的分子診斷并發現突變的攜帶者，這些攜帶者很可能有并發癥的風險。
Dr. Gharavi表示：“外顯子組基因測序是診斷先天性障礙性疾病的一種手段。這種方法使我們在撒丁島家族人群中檢測到突變基因。”
Drs. Sanna-Cherchi, Gharavi和他的同事們現在計劃使用外顯子組測序法研究患者和其它類型的先天性尿道缺陷。Dr. Sanna-Cherchi表示：“通過發現新的疾病的種類，我們可以研究每一種基因的亞型和發現多種疾病的臨床變化過程和并發癥。我們可以更好的指導患者進行治療。”
在浙江寧波，一家庭父子三人接連查出腸癌，其接診醫生團隊通過分析他們的家族史和基因檢測結果，最終確認致病原因為林奇綜合征，即遺傳性非息肉病性結直腸癌。醫生解釋稱，大多數林奇綜合征患者是從父母遺傳而來的，......
科技日報北京9月27日電（記者張佳欣）25日發表在《自然》雜志的一項研究稱，西班牙基因組調控中心和英國威康桑格研究所的研究人員發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響遵循著極其簡單的規律。這一發現對加速開發......
線粒體是細胞的能量工廠和重要的信號樞紐，其擁有自己的基因組——線粒體DNA（mtDNA），由37個基因組成，包括2個核糖體RNA（rRNA）、22個轉運RNA（tRNA）以及13個蛋白質編碼基因，這些......
線粒體是細胞的能量工廠和重要的信號樞紐，其擁有自己的基因組——線粒體DNA（mtDNA），由37個基因組成，包括2個核糖體RNA（rRNA）、22個轉運RNA（tRNA）以及13個蛋白質編碼基因，這些......
科學家對英國、歐洲和美國的數百人進行DNA檢測，發現了與神經發育障礙(NDD)相關的基因突變。圖片來源：英國《衛報》網站 包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因......
發表于《自然》雜志在線版的一項最新研究介紹了一種名為HiDEF-seq的創新技術，它可準確檢測出突變前DNA代碼中的早期分子變化。該技術能以極高準確率檢測雙鏈突變，可在DNA字母代碼變化僅出現在DNA......
發表于《自然》雜志在線版的一項最新研究介紹了一種名為HiDEF-seq的創新技術，它可準確檢測出突變前DNA代碼中的早期分子變化。該技術能以極高準確率檢測雙鏈突變，可在DNA字母代碼變化僅出現在DNA......
中新網北京6月1日電(記者孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因......
全世界大約有四分之一的人患有非酒精性脂肪性肝病（NAFLD），它已成為慢性肝病的主要原因，然而，目前還沒有批準的藥物專門治療這種疾病。NAFLD的特征是肝臟內過量脂肪積累，隨著疾病進展，它會促進纖維化......
TesseraTherapeutics是由著名風險投資機構Flagship投資的生物技術公司，此前已完成超5億美元融資，其開創了一種稱為“GeneWriting”（基因書寫）的新型基因技術平臺，該技術......