美人類遺傳協會給兒童基因檢測8大建議

　　美國人類遺傳協會7月2日發表報告聲明，兒童和青少年的基因檢測會引發道德問題，同時檢測的臨床試驗研究會引發其他問題，針對這些問題該協會對兒童和青少年的基因檢測提出了幾點建議。

　　 該報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上，報告主要對1995年《美國人類遺傳學雜志》和《美國大學醫學遺傳學和基因組學》關于此類研究做出修正。

　　 報告的作者Jeffrey Botkin 稱，當時關于基因檢測如何影響兒童及其家庭這方面的數據收集有限，人們認為除非檢測所得數據可為孩子提供及時的醫療福利，否則基因測序應該延遲到成年期。如今，在兒童基因測序領域已經有一定的經驗，測序引入了基因芯片技術和下一代測序技術，并從單基因分析發展到全基因組的分析。

　　 然而，兒童基因檢測存在的問題之一是可以揭示血緣關系。在大部分地區，近親通婚是非法行為，醫生沒有義務揭示成年人之間的近親通婚行為，但必須報告任何可疑的兒童虐待行為。基因檢測還可以揭示非正常的親子關系，這種情況比較常見，據估計1%到10%的兒童沒有父親。美國人類遺傳協會建議應該提前告知父母檢測結果可能會揭示親緣關系，但檢測提供者應該避免披露這些消息，除非醫療福利的保障超過潛在危害。關于測序結果的解釋仍然面臨挑戰，報告作者稱目前識別基因突變能力和信息解讀能力的差異引發了一系列的倫理問題。

　　 美國人類遺傳協會對兒童及青少年基因檢測的八大建議

　　 基于兒童基因測序存在的問題，美國人類遺傳協會就此提出了幾條建議。這些建議涉及基因組檢測、疾病基因攜帶的檢測、藥物基因組學檢測、直接面向消費者的檢測、新生兒篩查檢測、領養前檢測，同時還涉及二次研究結果的揭露問題，包括成人發病條件、親近通婚和非親子鑒定結果等。

　　 1.基因組檢測

　　 美國人類遺傳協會稱，一般來說基因檢測應該局限于單基因分析或者靶向基因面板，而不包括外顯子或全基因組測序。在一些情況下，全基因組數據分析的局限性可以解決，但對于診斷來說，應該先進行小范圍的測試，只有在無致病突變的情況下才能進行全基因組檢測。目前全基因組測序不應作為健康兒童的疾病篩查手段，包括新生兒的全基因組測序，這些都還處于研究階段。

　　 2.疾病基因的檢測

　　 關于攜帶疾病基因的檢測，美國人類遺傳協會既不建議也不鼓勵，該協會稱至少該類檢測不應該在高中或大學等機構中執行。

　　 3.直接面向消費者的檢測

　　 直接面向消費者的基因檢測是指通過電視、印刷廣告、互聯網直接向消費者銷售檢測服務，這種形式的檢測也稱為家庭基因檢測，檢測結果提供的個人基因信息不涉及醫生和保險公司。該類測試是由測試提供商將測試工具包寄給消費者，消費者在家收集DNA樣本，并將樣本寄回實驗室進行檢測。測試供應商通過郵件或者網上公布測試結果。

　　 關于直接面向消費者的檢測，美國人類遺傳協會稱除非測試提供商確保檢測的質量、準確性和有效性，且能提供足夠的咨詢，否則這種檢測不應該用在兒童身上。如果執行這種檢測，測試商應該征求孩子家長的同意，且這些檢測不應該包括成人發病條件檢測。

　　 4.藥物基因組學檢測

　　 美國人類遺傳協會稱在有明確臨床效應的情況下，兒童可適當接受藥物遺傳學檢測。盡管有些地區強烈支持這種檢測，例如，兒童在接受白血病硫代嘌呤療法之前應先進行TPMT檢測（硫代嘌呤甲基轉移酶）。而在其他情況下，藥物遺傳學檢測可能會誤導人，因為在兒童體內一些參與藥物代謝的酶存在“代謝不成熟”的現象，這導致遺傳檢測的結果出現偏差。

　　 5.新生兒篩查

　　 據美國人類遺傳學會報道，新生兒篩查在上個世紀就已經成為最高效的公共衛生項目之一，但國家在徹底審查該項目的利益和危害后，僅在授予權上給予了一些新變動。在美國的大部分地區，新生兒篩查具有強制性，但在一些地區，出于宗教或者哲學因素父母可以選擇不接受新生兒篩查。美國人類遺傳學會認為應該保持這種制度。為了保證質量，美國許多州保留新生兒篩查后剩余的干血斑。美國人類遺傳協會建議繼續保留這種做法，此外家長應該授權使用干血斑進行研究。

　　 新生兒篩查的額外報告如基因的攜帶狀態等對父母來說是有必要的，因為這些結果可以幫助父母對未來懷孕做出更好的計劃。

　　 6.領養前檢測

　　 一些準父母可能對領養孩子的基因測序結果感興趣。美國人類遺傳協會稱，領養前基因檢測的目的應該與相仿兒童的基因檢測一致，作為診斷或者疾病預防措施，且應僅限于兒童期的疾病診斷。

　　 7.二次研究結果

　　 關于二次研究，美國人類遺傳協會建議只有對孩子或家庭成員有“明確臨床效應”且在家長知會同意的基礎上，才能將二次研究結果公開。同時，應該對生殖細胞檢測和腫瘤分析領域加以管理。

　　 然而，家長可以拒絕接受孩子的二次檢查結果。臨床醫生也不希望看到二次檢查結果揭示孩子的健康存在緊急和嚴重的問題，且必須采取有效行動來減緩這種威脅。在以研究為目的情況下，研究人員應該遵循機構審查委員會對二次研究結果的管理規定，美國人類遺傳協會認為研究人員不應該從他們的研究中挖掘這些數據，除非這些數據與他們的研究有關。

　　 基因芯片分析與DNA測序一樣可產生二次研究結果，因此執行基因芯片分析應征求接受測試者的同意。作者指出，這是一種非常規的傳統染色體分析，由于二次研究結果可揭示與疾病有關的基因缺陷，因此應該建立CMA檢測的實踐指南。

　　 8.基因檢測結果的交流很重要

　　 最后，美國人類遺傳協會稱為了避免誤解，基因檢測結果的有效交流很重要。該協會建議測試供應商采取適當地培訓，實驗室提供的報告除了詳細準確外還應便于受試者理解。兒童基因檢測結果的分析應該是一個長期的溝通過程，并不是在同一時間披露所有的測試結果。該協會稱在電子健康記錄體系中應建立基因數據的貯存標準，同時需要建立家庭之間數據共享體系。

　　 美國人類遺傳協會最后強調應該加強對醫療保健提供者的遺傳醫學的專業教育，同時提高公眾對遺傳學的理解。