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  • 發布時間:2023-05-18 14:31 原文鏈接: 首個東亞人群炎癥性腸病基因圖譜繪制完成

    原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500867.shtm

    近日,同濟大學附屬第十人民醫院教授劉占舉團隊聯合美國學者黃海亮、廣州醫科大學附屬三院教授李明松在《自然-遺傳學》發表論文,闡述了東亞人群與歐洲人群在炎癥性腸病(IBD)相關基因位點上的差異,為疾病治療的本土化與精準化提供了理論依據和指引。

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    東亞人群炎癥性腸病基因圖譜繪制完成。受訪者供圖

    炎癥性腸病是一組慢性腸道非特異性炎性疾病,主要包括潰瘍性結腸炎(UC)和克羅恩病(CD),發病部位常可累及整個消化道黏膜。典型癥狀為腹痛、腹瀉、黏液膿血便、腸梗阻等,還可出現鞏膜炎、口腔潰瘍、結節性紅斑等腸外表現。既往雖已開展大量研究,但炎癥性腸病的發病機制仍未完全明了。

    近年來,炎癥性腸病基因表型研究日益成為學界熱點。目前,大多數遺傳研究都是通過歐洲人群數據得出的,非歐洲人群中只開展了少數小樣本量的研究。這種對人群的嚴重偏倚,限制了對炎癥性腸病生物學研究的認知。

    因此,劉占舉團隊開展了迄今為止最大規模的東亞人群炎癥性腸病相關基因研究,包括14393名病例和15456名健康對照。研究發現了東亞人群中的80個炎癥性腸病基因位點,其中有16個是從未報道過的新位點。同時有54個基因位點是首次在東亞人群中發現,其中有38個是在歐洲人群中已報道的,這也表明IBD的遺傳效應總體上是趨于一致的。通過與來自國際炎癥性腸病遺傳學聯合會的相關數據進行比較分析,該研究使炎癥性腸病相關基因位點的總數擴增到320個。

    “由于不同人群IBD基因位點存在差異,利用遺傳信息預測個人疾病風險的能力也可能不同。”劉占舉說,“研究使用多基因風險評分評估后發現,使用來自東亞和歐洲兩個人群的數據時,對克羅恩病和潰瘍性結腸炎病理預測的準確性有了實質性提升,這為炎癥性腸病本土化與精準化治療提供了理論依據。”

    相關論文信息:https://doi.org/10.1038/s41588-023-01384-0

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