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二、核酸序列測定 測序反應是直接獲得核酸序列信息的唯一技術手段,是分子診斷技術的一項重要分支。雖然分子雜交、分子構象變異或定量PCR技術在近幾年已得到了長足的發展,但其對于核酸的鑒定都僅僅停留在間接推斷的假設上,因此對基于特定基因序列檢測的分子診斷,核酸測序仍是技術上的金標準。 (一)第1代測序 1975年Sanger與Coulson發表了使用加減法進行DNA序列測定的方法,隨后Maxam在1977年提出了化學修飾降解法的模型,為核酸測序時代的來臨拉開了序幕。 Sanger等[12]于同年提出的末端終止法(Sanger測序法)利用2'與3'不含羥基的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)進行測序引物延伸反應,ddNTP在DNA合成反應中不能形成磷酸二酯鍵,DNA合成反應便會終止。如果分別在4個獨立的DNA合成反應體系中加入經核素標記的特定ddNTP,則可在合成反應后對產物進行聚丙烯酰胺凝膠電泳(polyacr......閱讀全文
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前，這些技術在血液學檢驗領域已得到廣泛應用，如應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。隨著分子生物
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
被改變著的世界如今，基因測序概念在國內已經并不陌生。從科研領域的全基因組測序（WGS）到臨床應用的無創產前基因檢測以及高血壓個體化治療檢測，基因的作用和重要性日益凸顯，正在不經意間以其巨大的力量改變著人們的生活，使人類對自然和自身的認知進入到了一個新的層面。同時，個體化醫療概念的興起，激發了人們對基
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。（1）核酸分子雜交技術原理和方法1）South
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。 （1）核酸分子雜交技術原理和方法 1）So
多聚酶鏈式反應即PCR（polymerase chain reaction）技術，應用這一技術可以將微量目的基因（DNA片段）擴增一百萬倍以上。 PCR反應理論的提出和技術的完善對于分子生物學的發展具有特殊的意義，它以敏感度高、特異性強、產率高、重復性好以及快速簡便等優點迅速成為分子生物學研究
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。（1）核酸分子雜交技術原理和方法1）South
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等情況；二可以篩
第二節 大便隱血實驗的進展隱血實驗是指檢查胃腸道隱性出血的一類實驗方法。對胃癌和大腸癌等消化道腫瘤，持續的消化道出血可能是其早期出現的唯一特征，且大便隱血檢查屬無創檢查，試驗方便、費用低廉，適合進行長期觀察，因而大便隱血試驗則目前仍舊是早期發現的較好試驗。傳統的隱血實驗是利用血
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
多聚酶鏈式反應即PCR（polymerase chain reaction）技術，應用這一技術可以將微量目的基因（DNA片段）擴增一百萬倍以上。PCR反應理論的提出和技術的完善對于分子生物學的發展具有特殊的意義，它以敏感度高、特異性強、產率高、重復性好以及快速簡便等優點迅速成為分子生物學研究中應用最
定量PCR 定義 以參照物為標準對PCR終產物進行分析或對PCR過程的進行監測，來評估樣本中靶基因的拷貝數，稱為定量PCR相對定量→絕對定量， 手工操作→自動化檢測， 靈敏度與特異性多有很大的提高。 定量PCR的可行性 定量一般是在PCR擴增的指數期進行的。 特定的待擴增基因片段 起
定量PCR 定義 以參照物為標準對PCR終產物進行分析或對PCR過程的進行監測，來評估樣本中靶基因的拷貝數，稱為定量PCR相對定量→絕對定量， 手工操作→自動化檢測， 靈敏度與特異性多有很大的提高。 定量PCR的可行性 定量一般是在PCR擴增的指數期進行的。 特定的待擴增基因片段 起始含量越大，則指
多聚酶鏈式反應即PCR（polymerase chain reaction）技術，應用這一技術可以將微量目的基因（DNA片段）擴增一百萬倍以上。PCR反應理論的提出和技術的完善對于分子生物學的發展具有特殊的意義，它以敏感度高、特異性強、產率高、重復性好以及快速簡便等優點迅速成為分子生物學研究中應用最
焦磷酸測序 技術(pyrosequencing)是一種新型的酶聯級聯測序技術，焦磷酸測序法適于對已知的短序列的測序分析，其可重復性和精確性能與SangerDNA測序法相媲美，而速度卻大大的提高。焦磷酸測序技術產品具備同時對大量樣品進行測序分析的能力，為大通量、低成本、適
托摩根核酸提取儀 MM96目前，現場分子診斷還存在諸多問題。免疫檢測中可用試紙條等材料，檢測方便，但是分子診斷沒有這類材料可用，主要原因是樣品前處理無法達到這種檢測目的。當現場檢測時，在很開放的環境下，如何提取純化DNA，目前仍沒有簡易方法。現場檢測的需求，目前在醫院的臨檢中心還不大，對于基層的衛生
數字PCR即Digital PCR（dPCR)，它是一種核酸分子絕對定量技術。相較于qPCR，數字PCR可讓你能夠直接數出DNA分子的個數，是對起始樣品的絕對定量。數字PCR是近年來迅速發展起來的一種定量分析技術。該技術結果判定不依賴于擴增曲線的循環閾值（Ct），不受擴增效率的影響，具有很好的準確度
聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction, PCR）是微量核酸擴增的有效工具，由于其靈敏、特異、快速等優點，在醫學上已廣泛應用與病毒、細菌病原體及遺傳病、腫瘤的早期診斷。隨著PCR技術的發展，特別是病毒或腫瘤的治療監測、疾病的診斷、機體基因表達調控方面，不僅需要檢測其存在是否
二代測序技術能夠針對數以萬計的DNA分子進行測序，能夠在堿基突變的水平上進行分析，測序技術的發展使得精準醫學有了更加先進的技術解決方案。不同的二代測序平臺的區別主要體現在測序反應的技術上，這些差別可以分為：模板制備方法(例如乳液PCR、DNA納米球、橋式擴增 、單分子模板)、序列測定方法(焦磷酸測序
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
基因芯片（Gene Chip）通常指DNA芯片，其基本原理是將指大量寡核苷酸分子固定于支持物上，然后與標記的樣品進行雜交，通過檢測雜交信號的強弱進而判斷樣品中靶分子的數量。基因芯片的概念現已泛化到生物芯片（biochip）、微陣列（Microarray）、DNA芯片（DNA chip），
隨著DNA合成技術的發展，特別是自動化合成技術的引入，人們能簡便、快速、高效地合成其感興趣的DN**段。目前，DNA合成技術已成為分子生物學研究必不可少的手段，并且已在基因工程、臨床診斷和治療、法醫學等各個領域中日益發揮重要的作用。 1. DNA合成在
隨著DNA合成技術的發展，特別是自動化合成技術的引入，人們能簡便、快速、高效地合成其感興趣的DNA片段。目前，DNA合成技術已成為分子生物學研究必不可少的手段，并且已在基因工程、臨床診斷和治療、法醫學等各個領域中日益發揮重要的作用。 1. DNA合成在基因工程和分子生物學研究中的應用
隨著DNA合成技術的發展，特別是自動化合成技術的引入，人們能簡便、快速、高效地合成其感興趣的DNA片段。目前，DNA合成技術已成為分子生物學研究必不可少的手段，并且已在基因工程、臨床診斷和治療、法醫學等各個領域中日益發揮重要的作用。 1. DNA合成在基因工程和分子生物學研究中的應用
隨著DNA合成技術的發展，特別是自動化合成技術的引入，人們能簡便、快速、高效地合成其感興趣的DNA片段。目前，DNA合成技術已成為分子生物學研究必不可少的手段，并且已在基因工程、臨床診斷和治療、法醫學等各個領域中日益發揮重要的作用。 1. DNA合成在基因工程和分子生物學研究中的應用1.1合成基因目
約翰霍普金斯大學醫學院的科研人員1月18日在《Science》上發表了一篇文章，報道了一種名叫“CancerSEEK”的癌癥早期篩查新方法，只需要從檢測對象體內抽取一管血，便可檢測出8種癌癥。這一消息迅速“刷屏”，包括新浪醫藥在內的廣大媒體紛紛轉發。 首先得說，“CancerSEEK”作為液體