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采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解放軍總醫院和博奧生物集團近日獲得2018年度國家技術發明獎二等獎。 早期診聾防聾誕生中國“芯” 聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0～6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬名聾兒。研究表明，約60%的重度耳聾由遺傳因素導致；正常人中有4%～5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。傳統的耳聾篩查和診斷技術操作繁瑣、通量低且耗費人力物力。 遺傳性耳聾基因診斷芯片系統項目第一完成人、中國工程院院士程京說：“要解決這些問題，先要找到中國人群的致聾基因，然后解決現有檢測芯片和設備問......閱讀全文
如果在出生時關于你的身體基因、相關分子的大數據可被記錄在案，那么你不僅可以照鏡子了解自我，還能翻看屬于自己的“遺傳密碼百科全書”…… 也許若干年后，上述的想象會實現。屆時，我們對醫療的概念將完全刷新：醫療機構主要面向的不再是病人，而是每個人。你會定期來到醫院分析自己的大數據，醫生通過大數據全面
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半
2015年1月20日，美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告時提出精準醫學一詞，迅速成為新年伊始世界各國關注的熱點。很多人不禁要問，奧巴馬口中的精準醫學長什么樣子？為什么要在這個時候啟動精準醫學計劃？精準醫學的概念不是美國總統奧巴馬首次提出的，卻因他的大名而成為2015年醫學界最熱的關鍵詞。今年
精準醫學的概念不是美國總統奧巴馬首次提出的，卻因他的大名而成為2015年醫學界最熱的關鍵詞。今年，各種形式的醫學學術會上，精準醫學都成為必不可少的“座上賓”。 什么是精準醫學？ ——在生命科學和醫學實踐所處的重要轉折點上應運而生 2015年1月20日，美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
11月8日下午3點，全國政協舉辦第58次雙周協商座談會，主題是“重視特殊教育”。來自深圳華大基因股份有限公司（下稱華大）的CEO尹燁，是本次雙周協商座談會邀請的專家之一。 尹燁是受全國政協教科文衛體委員會副主任馬德秀的推薦前來參加本次座談會的。關于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不
在人體和小鼠體內，如果Tmc1-a出現異常，那么內耳中負責感應聲波振動的關鍵細胞：毛細胞（hair cells）就會受損，從而造成耳聾。來自哈佛大學的一組研究人員利用CRISPR-Cas9基因組編輯技術，剔除了該基因的突變拷貝，從而減少了小鼠聽力損失。這一研究成果公布在12月20日的Nature
在人體和小鼠體內，如果Tmc1-a出現異常，那么內耳中負責感應聲波振動的關鍵細胞：毛細胞（hair cells）就會受損，從而造成耳聾。來自哈佛大學的一組研究人員利用CRISPR-Cas9基因組編輯技術，剔除了該基因的突變拷貝，從而減少了小鼠聽力損失。這一研究成果公布在12月20日的Nature
作為潛在的新一代治療和研究工具，幾乎沒有什么生命科學技術比基因組編輯蛋白質更具發展前景——研究人員可通過編程這些分子來改變特定基因，以治療或甚至治愈一些遺傳性疾病。 可是，要將這些基因組編輯蛋白導入到細胞中，尤其是活體動物或人類患者體內，對于研究人員而言卻仍是一個巨大的挑戰。 通常，研究人
“一口唾液，就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地去開發孩子的天賦和潛能，不用嘗試那么多的興趣班來挖掘特長。”最近一段時間，很多人的朋友圈都被這么一條信息刷屏了。這是腦洞大開？還是黑科技？ “如果他有運動基因，他可能是下一個博爾特；如果他有音樂基因，你可能把他培養成肖邦……”類似的廣告詞讓不少
國家基因檢測技術應用示范中心工作人員進行基因檢測工作 國家基因檢測技術應用示范中心在松山湖揭幕，該中心將開展基因檢測技術在重大疾病的防治領域的應用。 二胎時代，高齡產婦增多，懷上缺陷兒風險也隨著增加了許多。如何通過前期產前基因檢測精準排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關
前段時間我們說過基因檢測預報的問題，雖然是作為一項未來科技，但它的1.0版本已經進入我們的生活。 于是人人都面臨一個新問題：基因檢測，到底要不要做？ 其實，最簡單的答案就是：能做就做，心態要開放；結果僅供參考，心態要放松。 對急性子的人來說，本文已結束。但對活得更仔細的人，關于基因檢測的深
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
自1975年英國生化學家弗雷德里克·桑格發明末端終止法DNA（脫氧核糖核酸，其中具有遺傳效應的片段叫做基因）測序技術之后，基因測序被視為打開生命奧秘之門的金鑰匙。如今在一些發達國家，基因測序已從實驗室走入臨床應用；特別是一些名人利用基因測序提前預防癌癥等疾病，更讓這一技術炙手可熱。 基因測序到
2019年度國家科學技術學術著作出版基金資助項目評審工作已經結束。經專家評審、國家科學技術學術著作出版基金委員會批準，確定了2019年度國家科學技術學術著作出版基金資助項目，現予以公示（見附件）。公示時間為2019年11月1日至11月5日。 具體名單如下： 2019年度國家科學技術學術著作出版
2019年度國家科學技術學術著作出版基金資助項目評審工作已經結束。經專家評審、國家科學技術學術著作出版基金委員會批準，確定了2019年度國家科學技術學術著作出版基金資助項目，現予以公示（見附件）。公示時間為2019年11月1日至11月5日。 具體名單如下：2019年度國家科學技術學術著作出版基金資助