WIKI資訊
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi兒科醫生發現一個家庭中三個男孩出生時都有身體畸形，都在5-7歲之間出現貧血癥狀，并予以報道。后來這種常伴有先天性多發畸形，并有先天性再生障礙性貧血表現的遺傳性綜合征被命名為范可尼貧血。研究者很快發現，范可尼患者染色體與正常人不同，尤其在DNA交聯劑的誘導下會大量斷裂，具有染色體不穩定性。隨著基因研究的深入，后續的研究表明，這類患者主要是因為累及“范可尼貧血互補群蛋白”的一組基因突變而導致的遺傳病。 我們每個人都攜帶著自己的一套約30億個核苷酸信息組成的生命密碼，這些生命密碼記載在細胞核中，......閱讀全文
近日，中國科學技術大學生命科學學院滕脈坤教授、姚雪彪教授帶領的研究組揭示了人類范可尼貧血互補群蛋白M (FANCM)與其關聯因子蛋白復合物MHF1/MHF2的三元復合物結構，以及此三元復合物之間的分子識別和相互作用新機制，為范可尼貧血的致病機理研究提供了新的線索和思路。此發現將推動人們對人類細胞
近日來自德國的研究人員發現，環境壓力是推動成體造血干細胞中DNA損傷的一個主要因素，由此得出結論良好的夜間睡眠可以讓你的干細胞保持“年輕”。他們的研究成果發表在《自然》雜志上。 正常情況下，許多不同類型的組織特異性成體干細胞，包括造血干細胞都處于一種靜息狀態，它們很少分裂，對能量的需求極低。該
新加坡國立大學（NUS）癌癥科學研究所科學家發現，一種最初設計用于殺滅DNA修復缺陷的癌細胞的藥物，可能被用于治療白血病和其他癌癥。 新的研究表明poly (ADP-ribose) polymerase (PARP)抑制劑與標準化療藥物一起，可以更有效地防治白血病。在研究中，研究人員發現RUN
密歇根大學研究發現了一個慢性腎臟病的一個新致病基因，研究指出慢性腎臟病的致病機制涉及了此前認為與之無關的DNA損傷應答，文章發表在7月8日的Nature Genetics雜志上。 “在發達國家，慢性腎臟病的發病率在持續上升，而人們還不了解這一現象的原因。慢性腎臟病已經成為影響健康的主要
近日，以“基于精準醫療的中國兒童遺傳疾病致病基因結構與功能研究”為主題的東方科技論壇第270期學術研討會在滬舉行。中科院院士饒子和、趙國屏、張學敏、陳國強、徐國良等專家學者建議加強國內外科學家的聯系，積極促進醫院與科研單位間的科研合作，協同創新，爭取在與DNA損傷應答異常相關的兒童遺傳病及兒童腫
對酒當歌，人生幾何。 只是美酒雖好，含酒精的飲料卻是一級致癌物。 當酒精代謝物乙醛沒能被及時分解為乙酸，乙醛就會侵入細胞誘發DNA損傷，增加細胞癌變風險。 一則好消息是，Nature上發表的最新研究表明：乙醛誘發的DNA損傷能被安全修復。 這項研究來自荷蘭皇家科學院Hubrecht研究所
飲酒是引發頭頸癌的主要風險因子，但是近日發表在國際雜志Advances in Experimental Medicine and Biology上的一篇研究論文中，來自科羅拉多大學癌癥研究中心的研究者表示，在葡萄皮和紅酒中發現的化學物質白藜蘆醇或可有效抑制癌癥的發生。研究者Robert Scla
按血細胞多寡，造血系統疾病可分為血細胞增多和減少兩大類。貧血、全血細胞減少癥屬血細胞減少類疾病，是一大類征候群。由于致病機制復雜，該征侯群臨床表現“花”、“雜”，規律性、同一性差，故診斷中容易出現“不典型”、“早期”、“變異型”等;治療上有效率低，病死率高，或遷延不愈或“相
基因編輯技術是指對目標基因進行編輯，實現對特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因編輯技術問世以來，取得了一系列重大突破，并相繼在2012、2013、2015和2017年被Science雜志評為十大科學進展之一。因此，CRISPR/Cas9以其操作簡便和成本低廉等優勢受到了眾多
基因編輯技術是指對目標基因進行編輯，實現對特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因編輯技術問世以來，取得了一系列重大突破，并相繼在2012、2013、2015和2017年被Science雜志評為十大科學進展之一。因此，CRISPR/Cas9以其操作簡便和成本低廉等優勢受到了眾多
兩篇研究揭示Cas4核酸酶對于CRIPSR免疫反應的重要性2018年3月27日的，Shiimori團隊在Cell Reports期刊上發文，證明了Cas4核酸酶是間隔序列前體臨近基序( PAMs )靶向選擇所必須的，有助于Cas1和Cas2選擇新的CRISPR間隔物，并賦予天然宿主S
貧血是指外周血液在單位體積中的血紅蛋白濃度、紅細胞計數和（或）紅細胞比容低于正常低限，以血紅蛋白濃度較為重要。貧血常是一個癥狀，而不是一個獨立的疾病，各系統疾病均可引起貧血。貧血的診斷標準及分類特點如下描述： 一、診斷標準 依據我國的標準，血紅蛋白測定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
根據一項最新的研究表明，孕婦額外地攝入維生素B3可以預防出生缺陷。維生素B3可以生成一種叫做NAD（nicotinamide adenine dinucleotide）的分子，這是研究者第一次把人類胎兒的健康生長與這種分子聯系到一塊兒。 一開始時，Victor Chang Cardiac Re
封面故事：土星的第六個“大白斑” 自1876年以來，已在土星大氣層中觀測到六個“大白斑”（GWS）事件。這些巨大的對流風暴大約每土星年（等于29.5個地球年）出現一次。第六個GWS在2010年12月爆發，并且一直是人們深入觀測的對象。本期Nature上兩篇論文介紹了這些觀測工作
2月7日，《細胞》子刊《結構》(Structure)報道了中科院上海生科院生化與細胞所丁建平組、周金秋組關于MHF復合物的最新研究成果。 范可尼貧血癥(Fanconi anemia，FA)是一種遺傳性血液系統疾病，患者除骨髓造血功能障礙導致全血細胞減少外，還伴有多發性先天畸形，并易患多
10月18日在《Cell Reports》上發表的一項研究中，研究生殖科學的科學家發現，一個與癌癥有關的蛋白質網絡，也對男性生育能力和健康后代的產生，有著重要的影響。 這項研究是由辛辛那提兒童醫院醫學中心的Satoshi Namewaka博士及其同事們完成的，關注性染色體的精確的表觀遺傳調控，
造血干細胞移植是近年來臨床研究的重點，而臍帶血在血液疾病領域一直被寄予厚望。2011年11月10日，美國FDA批準了首個造血祖細胞- 臍帶(HPC-C)細胞產品—HEMACORD上市，這是目前為止首個獲準上市的臍帶血產品。就在昨天，紐約血液研究中心Milstein臍帶血計
第24屆亞太骨髓移植大會（APBMT 2019）暨國際血液和骨髓移植大會（ICBMT 2019）正在韓國釜山盛大舉行，這是亞太地區造血干細胞移植領域規模最大的學術盛會。每年，來自亞太地區20余個國家的1000多名造血干細胞移植及相關領域的專家出席大會，就造血干細胞移植相關的臨床及基礎研究成果進行
該發現或有助于科學家改善對肺癌的治療 肺癌是世界上最常見的癌癥，每年診斷出的患者高達130萬。很多研究顯示，抽煙與肺癌之間有著緊密的聯系，但是具體機制一直沒有弄清。美國科學家近日發現，某種特殊蛋白含量的降低會導致DNA損傷，從而觸發肺癌。 這一發現可能有助于科學家在將來改善對肺癌的治療。相關論文
嚴匡華北醫碩士、中國協和醫大博士、美國國家衛生研究院（NIH）博士后 Understanding aplastic anemia is the first step toward taking control.了解再障乃為征服再障的第一步。 ——這是鄙人編寫此文的主旨所在。&nb
2013年9月3日，《Cell Research》雜志在線發表了題為“Structure analysis of FAAP24 reveals single-stranded DNA-binding activity and domain functions in DNA damage
2013年9月3日，《Cell Research》雜志在線發表了題為“Structure analysis of FAAP24 reveals single-stranded DNA-binding activity and domain functions in DNA damage
一、 骨髓移植概述骨髓移植（bone marrow transplantation ,BMT）的實質是造血干細胞移植，干細胞具有能復制并分化為造血和免疫活性細胞的能力。根據干細胞的來源不同可分為自體、同基因（syngeneic）和異基因（allogeneic）BMT。同基因骨髓
臍帶血該不該存，有沒有用？似乎每隔段時間，就會有爭議的聲音出現。近日，《新華每日電訊》一篇冠以“本報記者”的文章《儲存臍帶血自救白血病？“經久不衰”的忽悠》（刊于2018年5月11日13版，以下簡稱《忽悠》文章鏈接），再一次將公眾關心的“該不該存儲臍帶血”問題推向似是而非的境地。 媒體對臍帶
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
關于酒精的危害，《Nature》今天發表的這篇文章會再度刷新你的認知。 這篇文章中研究人員闡明了乙醛（一種內源性和醇衍生代謝物）會引起的DNA損傷和突變現象。這種損傷導致DNA雙鏈斷裂，這些細胞中DNA損傷的積累促進了細胞自身的降解，而這種損傷的引起的錯誤修復會引發惡性腫瘤。 酒精的消耗導致
產婦生產時胎兒娩出斷臍后殘留在臍帶和胎盤中的血液——臍帶血，在世界范圍內已用于治療80多種疾病。“我國臍帶血的采集和儲存技術已經接軌國際水平，但應用于臨床治療的疾病種類以及臍帶血的科研水平，與國外比還有很大差距。”北京大學血液病研究所副所長劉開彥告訴記者。 近日，中國婦幼保健協會臍帶血應用專業
標志著有效治療遺傳疾病的新開端 一個國際研究團隊首次對遺傳疾患皮膚細胞中的基因缺陷進行了修補，進而將這些組織轉化成了能扭轉疾患病情的干細胞，從而在基因重組過程中，制造出了無遺傳缺陷、功能強大的誘導多功能干細胞(iPS細胞)。 該實驗證明，可以通過使用病人自身細胞制造出剔除掉遺傳缺陷的健康
7月2日，國際學術期刊PLOS Genetics在線發表了中國科學院上海生命科學研究院健康科學研究所潘巍峻研究組的最新研究成果“TopBP1 governs hematopoietic stem/progenitor cells survival in zebrafish definitive
中科院上海生科院—上海交大醫學院健康科學研究所潘巍峻研究組，在最新研究中揭示了拓撲異構酶II beta結合蛋白1（TopBP1）調控造血干細胞增殖穩態的重要機制，指出正常的DNA損傷應答能力在造血干細胞維持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，從而為相關血液疾病如范可尼貧血等的治療提供了具有研發價