關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等，因此被認為與惡性腫瘤有某些相關作用。......閱讀全文
關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素
關于沃納綜合征的鑒別診斷介紹
診斷應注意本綜合征與肌緊張營養不良的區別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無毛發變白、過早禿發以及有無沃納綜合征的特征性面容與體型
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
沃納綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。 （2）免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。 2.其他輔助檢查 （1）X線檢查 脊椎及四肢骨質疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的
治療沃納綜合征的相關介紹
目前無特效療法，只能對癥治療并發癥，尤其應及時長期對癥治療動脈硬化、冠心病。可應用擴血管藥物加降血脂制劑，以延緩病變的發展。可用蛋白同化激素促進或維持第二性征，抑制骨質疏松的發展速度及減輕萎縮。對于白內障，必須特別謹慎地施行手術治療，以免引起角膜變性、繼發性青光眼和完全失明。由本綜合征所引起的糖
關于沃納綜合征的診斷和并發癥介紹
1、診斷 當病情處于慢性進行階段，臨床癥狀和體征已較典型時，診斷并不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據毛發過早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征，結合實驗室和X線發現進行診斷。 2、并發癥 本病除容易并發腦瘤外，并發肝癌、乳房腫瘤、纖維肉瘤、黑色素瘤的發生率也很高。個別病例可發生肝大
關于霍納綜合征的基本介紹
霍納綜合征（Horner綜合征）又稱小兒頸交感神經麻痹綜合征、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征等，是由于交感神經中樞至眼部的通路上任何一段受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、但對光反應正常，病側眼球內陷、上瞼下垂及患側面部少或無汗等表現的綜合征。
關于亨納曼綜合征的基本介紹
亨納曼綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染
關于亨納曼氏綜合征的基本介紹
亨納曼氏綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常
關于卡納達-克朗凱綜合征的基本介紹
卡納達-克朗凱綜合征（Canada-Cronkhite syndrome，CCS）又稱息肉-色素沉著-脫發-爪甲營養不良綜合征（polyposispig -mentation -alopecia-onycholrophia syndrome），臨床極為罕見。病因尚不清楚，臨床以胃腸道多發息肉伴皮
概述沃納綜合征的臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。 1.皮膚損害、毛發變白為本病最早出現的體征 在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面
關于普雷沃菌屬的基本介紹
革蘭陰性專性厭氧、無芽胞、無動力的多形性桿菌。血平板上的菌落呈透明、混濁、灰或黑色，是否溶血不定。20%膽汁能抑制生長。重要的有產黑色素普雷沃菌（P. melaninogenica）和二路普雷沃菌（P. bivia）。在PYG培養基中的主要代謝產物是乙酸和琥珀酸。它們是口腔正常菌群成員，可以引起
關于辛納毒蛋白的基本介紹
辛納毒蛋白是從香樟樹種子中提取的一種 II 型核糖體失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一種 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能專一地切去核糖體大亞基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
關于泰芬納啶的基本介紹
泰芬納啶是一種化學物質，化學式是C32H41NO2 471.68。 本品為白色結晶性粉末；無臭、無味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中幾乎不溶。 本品的熔點（2010年版藥典二部附錄Ⅵ C）為147～151℃。
關于霍納綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.若有炎癥，可有白細胞計數和中性粒細胞的增高；若有出血性疾病，則可有出凝血時間、凝血因子、凝血酶原的異常等。 2.結合臨床做心電圖，B超，CT，MRI等檢查（頭、頸、鼻咽，胸部）。 二、診斷 結合病史及臨床表現，診斷一般不難，尚可用4%可卡因液滴眼，3分鐘一次，共3次，15分
關于霍納綜合征的鑒別診斷介紹
1.急性上頸髓之橫貫性損害 可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner綜合征。 2.脊髓頸8·胸1的橫貫性損害 可出現手部小肌（骨間肌）的萎縮，爪形手，以及Horner綜合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner綜合征 可能為肺尖上溝癌引起。 4.胸部大動脈瘤
關于亨納曼氏綜合征的檢查介紹
1、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般于3歲后消失。 2、診斷 通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣
關于亨納曼綜合征的輔助檢查介紹
1、并發癥 亨納曼綜合征可并發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。 2、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增
關于霍納綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.病因治療 炎癥者行抗感染治療，腫瘤者行化療、放療、手術等治療。 2.對癥支援治療 二、預后 預后視病因而不同。末梢性霍納綜合征時有希望治愈，治療方法不論癥狀怎樣，只是局部給予1%～2%腎上腺素即可，每日點眼3次。眼瞼下垂、縮瞳和瞬膜突出等癥狀雖可快速緩解，但交感神經恢復的
關于泰芬納啶的基本信息介紹
泰芬納啶是一種化學物質，化學式是C32H41NO2 471.68。 1、品名 特非那定 Tefeinading Terfenadine 2、分子式與分子量 471.68 3、來源、含量 本品為α-（4-叔丁基苯基）-4-（羥基二苯甲基）-1-哌啶丁醇，按干燥品計算，含C32H41
關于卡納達-克朗凱綜合征的檢查介紹
1．X線檢查 息肉遍布整個胃腸道，以胃和結腸最為顯著，有皺襞增厚，顯示為細小點狀的隆凸透明區。 2．內鏡檢查 可見息肉分布整個胃腸道，大腸中息肉多彌漫散在分布，部分腸段呈密集分布，多無蒂，直徑0.5～1.0cm大小多見，表面光滑、質軟；部分息肉直徑可達2～3cm，半球狀或有蒂，頂部多糜爛、
關于亨納曼氏綜合征的發病機制介紹
1、病因 亨納曼氏綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
關于舍格倫綜合征的基本介紹
干燥綜合征(SS)是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于Sipple綜合征的基本介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于goodpasture綜合征的基本介紹
Goodpasture綜合征為病因不明的過敏性疾病，血內有循環抗腎小球基底膜抗體及免疫球蛋白和補體呈線樣沉積于腎小球基膜，造成肺出血伴嚴重進展性發展的腎小球腎炎為特點。
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
關于hunt綜合征的基本介紹
Hunt綜合征即耳帶狀皰疹，是由水痘-帶狀皰疹病毒感染所致的疾病。因面神經膝狀神經節皰疹病毒感染所引起的一組特殊癥狀，主要表現為一側耳部劇痛，耳部皰疹，可出現同側周圍性面癱，伴有聽力和平衡障礙，故又稱為膝狀神經節綜合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又稱為RamseyHunt
關于HELLP綜合征的基本介紹
HELLP綜合征以溶血、肝酶升高和血小板減少為特點，是妊娠期高血壓疾病的嚴重并發癥。多數發生在產前。可分為完全性和部分性。其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。 HELLP綜合征的確切病因和發病機制仍不清楚。研究