關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。 2、鑒別診斷 本病征應與科凱恩氏綜合征（Cockayne綜合征）、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。......閱讀全文
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。 2、鑒別診斷 本病征應與科凱恩氏綜合征（Cockayne綜合征）、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合征；侏儒毛細血管擴張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細血管擴張癥；先天性毛細血管擴張癥；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的輔助檢查
1.血象檢查 貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小于70g/L。并發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。并發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。 2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下
治療小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
本病目前尚無有效治療手段，以對癥治療為主。避免日光曝曬，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外涂防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素；對侏儒可試用人生長激素(HGH)；有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。盡早發現和治療伴發的白血病。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的臨床表現
主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限于手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
關于小兒溶血尿毒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
典型溶血尿毒綜合征病例診斷并不困難，凡有前驅癥狀后出現溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭三大特征者應考慮本病。癥狀不典型者可行腎組織活檢，如發現顯著的小血管病變和血栓形成有助于診斷。 本病應與與血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、急性腎小球腎炎、過敏性紫癜性腎炎、免疫性溶血性貧血、特發性血小板減
關于小兒巴特綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物
關于Fournier綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
由于本征起病急、發展快，早期診斷較困難，往往就診時即已廣泛擴展，病情危重。因此，對本征及時正確的診斷具有重要的臨床意義。凡肛周、會陰部腫脹廣泛，全身中毒癥狀重，但局部化膿不明顯，疼痛較劇，皮膚紫暗變硬，X線檢查病變組織周圍有氣體等，應考慮本征。 本征應與丹毒、氣性壞疽相鑒別。丹毒以小腿、面部發
關于鮮紅斑痣的鑒別診斷介紹
1.草莓狀鮮紅斑痣 KTP532激光治療、P貼敷均很有效。經濟條件較好的應選KTP532激光，不可用Q開關美膚激光（易出血），經濟很困難者，可選P貼敷，但貼敷次數不宜過多，以免孩子被過度照射，也可兩種方法配合使用。海綿狀鮮紅斑痣：不宜用激光治療，也不能用P貼敷，目前最有效的方法是注射膠體P。
關于小兒系統性紅斑狼瘡的鑒別診斷介紹
1.類風濕性疾病 如類風濕性關節炎表現為對稱性的關節腫痛，可有進行性畸形，少有腎損害，RF因子高滴度陽性，但抗ds-DNA抗體及抗Sm抗體多陰性。 2.多發性肌炎和皮肌炎 肌痛及肌無力明顯，肌酶譜明顯升高，腎損害少，抗ds-DNA抗體及抗Sm抗體多陰性。 3.結節性多動脈炎 皮膚改變為
關于小兒慢性胰腺炎的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據患兒有典型的胰腺炎病史，以及影像學上有慢性征象，小兒慢性胰腺炎很容易診斷。更典型的是患兒有反復發作的腹痛、嘔吐及血清淀粉酶升高。有些患兒有吸收不良和生長障礙。脂溶性維生素缺乏很少見。 鑒別診斷 與脂肪瀉、糖尿病、上腹部包塊、黃疸等其他病因相鑒別。
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
關于口腔頜面部腫瘤的鑒別診斷介紹
1.舌部血管瘤 是舌部常見的良性腫瘤，多見于兒童和青年。以海綿狀血管瘤最常見，海綿狀血管瘤可發生在舌的任何部位，腫瘤初起時呈結節狀隆起高出舌表面，舌面呈紫紅色，患側舌部海綿淋巴血管瘤，舌體明顯增大，觸之腫物柔軟、邊界不清，壓之腫物縮小，當壓力解除后，腫物又迅速恢復原狀，腫瘤逐漸侵犯周圍舌組織腫
關于帕金森氏綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
結節性紅斑的診斷和鑒別診斷
診斷 根據典型的皮膚損害，好發于小腿脛前，有壓痛，不破潰，發病前有感染史，服用藥物史（磺胺類、避孕藥、溴及碘劑等），結合皮膚組織病理學檢查表現為皮下脂肪小葉間隔性脂膜炎即可確診。 鑒別診斷 1、硬紅斑 多發生于小腿屈側，常單發或為數個，皮損較結節性紅斑為大，病程長，可自發性破潰，形成潰瘍
關于小兒貧血的鑒別診斷介紹
1.營養性缺鐵性貧血 地中海貧血、鐵粒幼細胞貧血、肺含鐵血黃素沉著癥、維生素B6缺乏性貧血、鉛中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遺傳性小細胞性貧血等也表現為小細胞低色素性貧血，但相對少見，可根據各病的特點加以鑒別。[2] 2.營養性巨幼細胞性貧血 應與紅白血病、骨髓增生異常綜合征以及溶貧引起
關于小兒類風濕病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 本病的診斷主要依靠臨床表現，凡全身癥狀或關節炎癥狀持續6周以上，能排除其他疾病者即應考慮為本病。 2、鑒別診斷 早期病例應與急性化膿性感染、骨髓炎、敗血癥、化膿性關節炎、結核病、白血病及惡性腫瘤、創傷性關節炎、病毒性關節炎相鑒別，另外尚應與風濕熱、系統性紅斑狼瘡等膠原性疾病鑒別。
關于小兒巨大血小板綜合征的鑒別診斷介紹
1.血小板無力癥 常染色體隱性遺傳病，血小板有功能缺陷，血小板計數和形態均正常，血小板對腺苷二磷酸（ADP）等無聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板貯存池病 血小板計數和形態正常，而血小板內致密體減少或缺乏，對ADP等引起的聚集試驗第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
關于小兒關節過度活動綜合征的鑒別診斷介紹
作鑒別診斷時要除外幾種遺傳性結締組織病的特征和馬方（Marfan）綜合征、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合征、風濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關節松弛，但本綜合征是指單獨存在全身關節松弛。
關于絕經期綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 1.病史 依據臨床表現及絕經前后時間。 2.體格檢查 包括全身檢查和婦科檢查。對復診3個月未行婦科檢查者，必須進行復查。 3.實驗室檢查 激素水平的測定。 二、鑒別診斷 婦女在圍絕經期容易發生高血壓、冠心病、腫瘤等，必須除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器質性病變，還應與神
關于多形滲出性紅斑的鑒別診斷介紹
(1)皰疹性口炎：單個或成簇分布的漿液性丘疹樣皰疹，破潰后可融合成片狀潰瘍，嬰幼兒多見，常于冬春兩季發病。 (2)復發性口瘡：圓形或橢圓形口腔粘膜潰瘍，面積較小約3～5平方毫米，損害反復發作，7～10天愈合，沒有全身癥狀。 (3)天皰疹：大皰破潰后形成潰瘍不易愈合，一皰剛愈，另皰又起，損害具
關于猩紅熱樣紅斑的鑒別診斷介紹
需要與猩紅熱鑒別，后者全身癥狀嚴重，口周無皮損，呈現蒼白圈，口腔黏膜潮紅、腫脹，有“草莓狀舌”，皮疹區用特異性鏈球菌抗毒素做皮內試驗，注射局部能使紅斑消退（Schultz-Charlton試驗陽性）。其次要與中毒性休克綜合征鑒別，后者除有猩紅熱樣皮疹外，還有休克、多臟器功能損害等嚴重的全身癥狀。
關于紅斑性肢痛癥的鑒別診斷介紹
應注意與以下疾病鑒別： （1）雷諾病：多見于青年女性，是由于交感神經功能紊亂引起的肢端局部缺血現象，遇冷是主要誘因。臨床表現主要為蒼白、發紺、潮紅，局部溫度低。治療原則是保暖，使用血管擴張劑或交感神經封閉。 （2）血栓閉塞性脈管炎：多見于中青年男性，主要為血流不足引起的癥狀。可分為局部缺血期
關于小兒慢性支氣管炎的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 結合病史、臨床表現及X線胸片檢查可明確診斷。 2、鑒別診斷 應與慢性鼻竇炎、增殖體肥大、睡眠呼吸暫停綜合征、肺結核、變異性哮喘、支氣管擴張癥、纖毛功能異常癥以及胃食管反流等慢性呼吸道疾病相鑒別。
關于小兒急性中毒性腦病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 在有原發病的基礎上，突然出現高熱、頭痛、嘔吐、煩躁不安、譫妄、驚厥及昏迷等癥狀，及腦脊液壓力明顯增高而不伴有其他變化，即可診斷為急性中毒性腦病。 2、鑒別診斷 應與高熱驚厥、病毒性腦炎、化膿性腦膜炎及瑞氏（Reye）綜合征等鑒別，此外，腦癥狀還可在先天性遺傳代謝病中出現，如第Ⅶ型
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
關于小兒急性胃炎的鑒別診斷介紹
患急性胃炎的患兒幾乎均述上腹部疼痛，以上腹痛為主要癥狀者應與下列疾病鑒別： 1.急性胰腺炎 有突然發作的上腹部劇烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴惡心、嘔吐和發熱。血清淀粉酶升高。B超或CT顯示胰腺腫大，嚴重患者腹腔穿刺可抽出血性液體且淀粉酶增高。 2.腸蛔蟲癥及膽道蛔蟲癥 （1）腸蛔蟲癥常
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢