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“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”研究團隊。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學介紹研究成果。暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江介紹研究成果。科研人員展示“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”。 北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學家領銜的國際研究團隊歷時四年，首次利用基因編輯技術（CRISPR/Cas9）和體細胞核移植技術，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬，精準地模擬出人類神經退行性疾病。 該成果由暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江團隊、中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學團隊、美國埃默里大學教授李世華團隊等多個研究團隊共同完成，論文共同通訊作者為李曉江、賴良學、李世華，論文共同第一作者為暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院副研究員閆森和涂著池博士、中科院廣州生物醫藥與健康研究院劉朝明。 “近年來，我國在基因編輯猴和克隆猴的研究中相繼取得......閱讀全文
日前，歐洲藥品管理局批準羅氏制藥的亨廷頓舞蹈病藥物RG6042進入優先藥物（PRIME）計劃。也許，這個“遲來”的消息對Michelle Dardengo而言依然是個好消息。 自從1986年52歲的父親Richard Varney游泳受傷后，Michelle Dardengo的生活就開始被籠罩
亨廷頓舞蹈病的致病基因出現在每個細胞中，但它只殺死兩類大腦細胞。加州大學的科學家們使用“遺傳學剪刀”在小鼠的特定大腦區域關閉了致病基因，并在此基礎上分析了亨廷頓舞蹈病的具體發病過程。 亨廷頓舞蹈病是huntingtin基因突變引起的，患者會出現腦細胞死亡、大腦萎縮和運動能力的逐步喪失。人們
線粒體是細胞內的能源工廠，負責為細胞提供必要能源，也在信號傳導、細胞死亡和細胞生長中起關鍵作用。近年來，越來越多的證據將線粒體功能障礙與衰老、神經退行性疾病關聯起來，比如阿爾茨海默癥、帕金森病和亨廷頓舞蹈病。加州大學的研究團隊在本期Cell雜志上連發兩篇文章指出，線粒體是大腦退化的關鍵。 加州
加州大學伯克利分校的研究人員發現了脂質分子介導的新壓力應答通路，這個通路可以用來治療亨廷頓舞蹈病。他們在Cell雜志上發表研究表明，一點多余的脂肪有助于降低神經退行性疾病的風險，比如亨廷頓舞蹈病、帕金森病和阿爾茨海默癥。 亨廷頓舞蹈病、帕金森病和阿爾茨海默癥都是大腦中異常蛋白累積引起的。在亨廷
來自加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現了兩個關鍵性的調控蛋白對清除錯誤折疊蛋白起至關重要的作用，這些錯誤折疊的蛋白可引起亨廷頓氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)進行性、致死性神經退行性變。相關論文發表在7月11日《科學轉化醫學》(Science Translatio
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美國FDA已經批準了該公司新藥產品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用于治療與亨廷頓舞蹈癥相關的“舞蹈病癥狀“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批準的第一個氘代產品，也是獲得FDA批準的針對亨廷頓舞蹈
澳大利亞研究人員最新發現，患有亨廷頓舞蹈病實驗鼠的腸道微生物組成與健康鼠顯著不同。這一研究為證明亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯提供了初步證據，表明腸道微生物在大腦疾病中起著重要作用。 亨廷頓舞蹈病是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病，癥狀表現為舞蹈性運動以及認知和行為障礙，目前沒有治療
亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是已被最廣泛研究的四種主要神經退行性疾病之一。它的臨床癥狀包括不受控制的舞蹈樣行為（即舞蹈病）以及認知不足和精神異常。鑒于導致這種疾病的亨廷頓蛋白突變體（mutant huntingtin, mHTT, 突變型HTT）的生化
來自中國科學院、北京大學的研究人員在新研究中揭示了線粒體鈣信號失調、氧化應激與亨廷頓氏舞蹈病(HD)基因組DNA損傷之間的因果關系，這一發現對于了解HD的發病及進程機制，以及開發出有效的治療策略具有重要意義。相關研究發表在《生物化學雜志》(JBC)上。 領導這一研究的是中科院動物研究所的唐
來自復旦大學、諾華生物醫學研究所和美國Baylor醫學院等處的研究人員，發現了一個可對突變亨廷頓蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效應起抑制作用的重要基因，這一發現對于了解亨廷頓氏舞蹈病的發病及進程機制，以及開發出有效的治療策略具有重要意義。相關論文發表在3月 24日的《自然神經
前埃默里大學的神經科學家李曉江于去年被解雇，此前該大學稱他未透露來自中國的收入，他正面臨刑事指控。法庭記錄顯示，李曉江已保釋，該案定于下個月進行初審。 李曉江是“千人計劃”的成員。對李曉江的指控于2019年11月21日在亞特蘭大的美國地方法院提出，但未宣布。嚴密審查聯邦法院記錄的喬治華盛頓大學
前埃默里大學的神經科學家李曉江于去年被解雇，此前該大學稱他未透露來自中國的收入，他正面臨刑事指控。法庭記錄顯示，李曉江已保釋，該案定于下個月進行初審。 李曉江是“千人計劃”的成員。對李曉江的指控于2019年11月21日在亞特蘭大的美國地方法院提出，但未宣布。嚴密審查聯邦法院記錄的喬治華盛頓大學
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
來自美國能源部勞倫斯伯克力國家實驗室的科學家們設計出一種化合物，能夠在小鼠中抑制亨廷頓氏舞蹈病的癥狀，從而為治療這一破壞性疾病帶來了新希望。這一研究成果發表在11月1日的《Cell Reports》雜志上。 該化合物是一種靶向細胞“發電廠”――線粒體的合成抗氧化劑。線粒體氧化損傷與包括
英國利茲大學的研究人員說，他們發現了亨廷頓舞蹈病患者大腦中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌癥治療藥物可能改變這一狀況，這為了解亨廷頓舞蹈病并開發出相應療法帶來了希望。 亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現為舞蹈一樣的動作以及認知和行為障礙。這種疾病會逐漸損耗患者的神經元，目前尚無有效
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
科技創新驅動改革發展，創新成果改變你我生活。2018年上半年，我國在科學領域取得不少新突破和新發現，這些新成果不斷刷新公眾的科技感知力，也正在改變你我的生活。 世界首個體細胞克隆猴在我國誕生 重大腦疾病治療有了新前景
最近，美國加利福尼亞大學舊金山分校科學家利用小鼠模型研究發現，過去認為是垃圾的長非編碼RNA(lncRNAs)在大腦發育中扮演重要角色，和多種破壞性神經疾病有關，如亨廷頓舞蹈病、老年癡呆癥等。研究人員指出，這一發現把lncRNAs和神經細胞類型、發展過程及人類疾病狀態聯系在一起，會促進人們進一步
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志《人類分子遺傳學》（Human Molecula
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志Human Molecular Genetics上發
美國當地時間5月9日，美國參議院以57票贊成、42票反對的投票結果，批準斯考特?戈特利布（Scott Gottlieb）出任新一屆的美國食品和藥物監督管理局(FDA）局長。 戈特利布是醫生出身，后改行做醫療顧問，擔任過FDA副局長。戈特利布曾批評FDA規矩太多，程序冗長，希望簡化藥品審批手續，
全新的SMC單分子檢測技術雖然現有多項生物標志物檢測技術已經豐富了人們對生物標志物的認識，獲取了大量數據和經驗，解決了很多生物學或醫學問題，但如前文所述的諸多瓶頸仍限制了生物標志物的應用。尤其是對于疾病，特別是腫瘤的早期診斷或預防而言，在疾病的潛伏期或是發生早期，就能在血清/血漿這樣容易獲得且遠離病
全新的SMC單分子檢測技術 雖然現有多項生物標志物檢測技術已經豐富了人們對生物標志物的認識，獲取了大量數據和經驗，解決了很多生物學或醫學問題，但如前文所述的諸多瓶頸仍限制了生物標志物的應用。尤其是對于疾病，特別是腫瘤的早期診斷或預防而言，在疾病的潛伏期或是發生早期，就能在血清/血漿這樣容易
全新的SMC單分子檢測技術 雖然現有多項生物標志物檢測技術已經豐富了人們對生物標志物的認識，獲取了大量數據和經驗，解決了很多生物學或醫學問題，但如前文所述的諸多瓶頸仍限制了生物標志物的應用。尤其是對于疾病，特別是腫瘤的早期診斷或預防而言，在疾病的潛伏期或是發生早期，就能在血清/血漿這樣容易
5月11日，美國司法部發布新聞稱，在上周五宣判了著名華人生物學家、前美國埃默里大學終身教授、國家QIANREN特聘教授—李曉江一案。美方指控李曉江參與國內人才計劃未如實披露個人稅收，因而被判重罪，緩刑一年，罰款35089美元。美國司法部發布的新聞 起訴書稱，李曉江在一年時間里（2014年9月1
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其主要病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性死亡。亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。DNA胞嘧啶的甲基化修飾是一重要的表觀修飾方式，在染色體結構重塑、基因沉默、發育與分化等過程中扮演著
亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性的致命性疾病。在這種疾病中，大腦中的神經細胞隨著時間的推移而遭受破壞。它在生命中的任何時候都可能變得明顯，但通常開始于一個人的三四十歲。在一項新的研究中，來自亨廷頓舞蹈病基因修飾物聯盟（Genetic Modif
細胞蛋白質量關系著生物的生存。在衰老過程中生物維持蛋白質量的能力會逐漸下降，受損蛋白和錯誤折疊蛋白的累積起來會造成細胞死亡和細胞功能故障。阿爾茨海默癥、帕金森癥、亨廷頓舞蹈病等神經退行性疾病就與蛋白質控減弱有關。人多能干細胞能夠無限復制同時維持未分化狀態，這就需要避免蛋白體系有任何不平衡。幫助蛋白折
阿爾茨海默病、帕金森病和亨廷頓舞蹈病等神經退行性疾病的一種共同特征是患者細胞中的蛋白聚集物堆積會破壞細胞功能。如今，在一項新的研究中，來自德國馬克斯-普朗克生物化學研究所（MPIB）和慕尼黑大學（LMU）的研究人員報道即便在正常的細胞中，由于線粒體的呼吸系統存在部分功能障礙，異常的容易發生聚集的
生物學家早在七十年前就知道細胞是如何合成蛋白質的，但直到現在才開始了解細胞如何處理蛋白質廢物。細胞的垃圾處理系統有兩種：處理一般垃圾的蛋白酶體和處理較大垃圾的自噬體。 人們普遍認為，自噬體并不像蛋白酶體那樣有選擇性。但華盛頓大學Richard Vierstra教授及其同事Richard Mar