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從0.2厘米到170厘米，在開始衰老之前，人體的成長似乎一直都在做加法，尤其是在那不見天日的10個月里，加得飛快。5周的時間，加上了原始心血管；7周的時間，加上了四肢；10周的時間，加上了全部器官。好像沒有人在意都有什么被減掉了，畢竟人體這么精密，減掉的大概都是進化中不需要的東西。圖片來源于網絡 可是現在，科學家們需要將一個“被減掉”的東西重新找回來。 50年的時間，幾代科學家的努力，在本月的《自然遺傳學》雜志上終于有了答案，來自新南威爾士大學的研究人員破解了胎兒血紅蛋白的“消失之謎”，掌握了重啟它的“基因鑰匙”，那些成人血紅蛋白有缺陷的，比如β-地中海貧血和鐮狀細胞病患者或許將迎來新的治療希望[1]。 β-地中海貧血和鐮狀細胞病都屬于β-血紅蛋白病，根本原因都是紅細胞中β-珠蛋白（HBB）基因的突變。不過β-地中海貧血表現為正常β-珠蛋白產生不足，而鐮狀細胞病則是產生了結構變異的β-珠蛋白。 對于鐮狀細胞病來說，患......閱讀全文
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
12月7日-10日，一年一度的美國血液學會（ASH）如期而至，盛會上來自全世界的血液學工作者發表著最新進展。如拜耳公布了其AAV基因療法在A型血友病的1/2期臨床試驗中取得積極數據，Sangamo公布針對β地貧的1/2期臨床最新數據，這是繼CRISPR Therapeutics和Vertex P
Dana-Farber/Boston兒童癌癥和血液疾病中心以及麻省大學醫學院的研究人員在《Nature Medicine》發文，將CRISPR-Cas9基因編輯應用于鐮狀細胞（貧血）病和β-地中海貧血患者自身的血液干細胞，加上今年1月他們在《Blood》發表的報告，該方法克服了先前的技術挑戰，可
美國科學家日前在一項研究中發現，讓接受供體細胞骨髓移植的患者接受加倍低劑量全身輻射，可使只有“半匹配”的移植成功率從50%提高到將近100%。這項研究結果于3月13日發表在《柳葉刀—血液病學》網絡版。這一發現為鐮狀細胞貧血和β地中海貧血等嚴重和致命遺傳性血液病患者帶來了更高治愈幾率。 “我們成
約翰霍普金斯大學的研究人員在最新的一項研究中發現，讓接受供體細胞骨髓移植的患者接受加倍的低劑量全身輻射，可使只有半匹配的移植成功率從 50% 提高到將近 100%。這項研究結果于 3 月 13 日發表在《柳葉刀血液病學》官網。這一發現為鐮狀細胞貧血和 β地中海貧血等嚴重和致命的遺傳性血液疾病患者
全球有數百萬人受鐮狀細胞病和β地中海貧血的影響。這兩種疾病都能夠通過增加胎兒血紅蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所緩解，甚至治愈。然而，現有的療法升高HbF水平的能力卻是有限的。 來自貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液學中心的研究人員發現，一個名為FOXO3的基因參與控制胎兒血紅蛋白
全球有數百萬人受鐮狀細胞病和β地中海貧血的影響。這兩種疾病都能夠通過增加胎兒血紅蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所緩解，甚至治愈。然而，現有的療法升高HbF水平的能力卻是有限的。 來自貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液學中心的研究人員發現，一個名為FOXO3的基因參與控制胎兒血紅蛋白
鐮狀細胞病和血液疾病β地中海貧血影響超過 180,000 美國人和數百萬世界各地的人。這兩種疾病可以通過增加胎兒血紅蛋白（HbF）水平而變得更輕甚至治愈，但是當前治療在提高 HbF 有效性方面受到限制。貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液中心的研究人員發現了一個基因，FOXO3，參與控制胎兒血紅蛋
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
科學家們最早在開發一種藥物或化合物時往往只是針對治療或改善某一種疾病，然而，隨著研究者們深入的研究或偶然間的研究發現，他們才意識到這些藥物/化合物或許還有別的用處，能夠治療其它多種類型的疾病，比如說研究人員就發現，治療糖尿病的藥物二甲雙胍不僅能夠治療鐮狀細胞病和β地中海貧血，還能夠有效殺滅癌細胞
鐮狀細胞病（Sickle Cell Disease）是我們都挺熟悉的一種隱性基因遺傳病，因患者大部分紅細胞呈鐮刀狀而冠名，在我國南方地區出現過不少此類病例。迄今為止還沒有能真正治愈這種疾病的藥物，百年來唯一獲批的藥物僅有一個，這讓不少科學家將希望寄托在基因治療上。 斯坦福大學醫學院的研究人員利
在過去的20年中，二甲雙胍已成為2型糖尿病治療的中流砥柱，目前該藥物已成為世界范圍內治療糖尿病的首選藥物。二甲雙胍自1995起在美國上市，是一種對臨床醫生和病人都有吸引力的治療方法。而且研究結果發現，這種藥物是安全有效的。近年來科學家們通過深入研究發現神藥二甲雙胍或許還有很多其它作用，比如降低癌
鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導致紅細胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細胞會阻塞血管，給患者帶來痛苦，有時還會導致器官損傷或中風。 近日，兩篇發表在《新英格蘭醫學雜志》上的研究中，來自兩個獨立的研究團隊在針對鐮狀
在一項新的研究中，來自美國達納法伯癌癥研究所、波士頓兒童醫院和馬薩諸塞大學醫學院等研究機構的研究人員通過將CRISPR-Cas9基因編輯應用于患者自己的造血干細胞中，開發出一種治療一種最為常見的遺傳性血液疾病---鐮狀細胞病（sickle cell disease）---的策略。這種方法克服了之
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家臨床階段的生物制藥公司，專注于開發和商業化變革性療法，用于嚴重血液疾病的治療。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予ARU-1801治療鐮狀細胞病（SCD）的罕見兒科疾病資格認定（RPD）。 ARU-
基因編輯對生物醫藥行業意味著什么？在新的十年里，它又將迎來怎樣的變革？ 精準編輯：下一個重大突破 我們知道，陽光，吸煙，不健康的飲食，甚至細胞自發的錯誤，都會導致我們的基因組發生改變。劉如謙博士指出，目前已發現有75000種突變與人類疾病相關，其中最常見的是單個堿基的點突變。例如為人熟知的鐮
在一項新的研究中，來自美國達納法伯癌癥研究所、波士頓兒童醫院和馬薩諸塞大學醫學院等研究機構的研究人員通過將CRISPR-Cas12a基因編輯應用于患者自己的造血干細胞中，開發出一種治療一種最為常見的遺傳性血液疾病---β-地中海貧血---的策略。這種方法克服了之前的技術挑戰，而且要比過去更有效地
Brigham和婦女醫院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛醫學院在《New England Journal of Medicine》發表文章，基因治療成功治愈了22例嚴重血液疾病患者。國際臨床醫生研究小組宣布，基因療法對患有嚴重血液疾病，β地中海貧血的病人
根據世界衛生組織（WHO）的統計，鐮狀細胞病和β-地中海貧血每年在世界范圍內共影響33.2萬人懷孕或分娩。這兩種疾病都涉及β珠蛋白編碼基因發生突變。在β-地中海貧血中，突變阻止紅細胞產生足夠多的攜氧血紅蛋白分子，從而導致貧血。在鐮狀細胞病中，突變導致血紅蛋白改變形狀，使得紅細胞變形為僵硬的“鐮刀
澳大利亞新南威爾士大學的研究人員發現，改變紅細胞中DNA的單個堿基，可提高它們生產攜氧血紅蛋白的能力。這項成果于5月14日在線發表在《Nature Communications》上，有望帶來鐮狀細胞貧血及其他血液疾病的治療。 研究人員利用TALENs基因組編輯技術，將一個有益的、天然存在的遺
本期為大家帶來2019年8月Science子刊重磅研究成果，希望讀者朋友們喜歡。 【1】Science子刊：新研究揭示阿爾茨海默病中的內體運輸缺陷的真正元兇 DOI：10.1126/scitranslmed.aaz0730 罕見的家族性阿爾茨海默病（familial Alzheimer&#
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年與人聯合創辦的一家基因編輯公司。今年8月底，在GEN官網發布的“全球十大基因編輯企業”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7萬美元的總收入位列其中。 201
藍鳥：物擊中大滿貫 藍鳥生物（Bluebird Bio）在此次ASH2017大會上發表了三項引人注目的研究：CAR-T療法bb2121治療高度晚期多發性骨髓瘤的CRB-401研究的更新結果，基因療法LentiGlobin治療β-地中海貧血的HGB-205研究結果以及治療鐮狀細胞性貧血的HGB-
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
一． 血液學及血細胞形態學臨床應用： ● 是臨床血液病診斷與治療及臨床醫學檢驗學的基礎工作。 ● 血細胞形態學適用于臨床血液病診斷快速簡捷的要求。 ● 近年來由于血細胞學及超微結構、免疫學、細胞遺傳學、融合基因、造血干細胞及其細胞因子、
一． 血液學及血細胞形態學臨床應用： ● 是臨床血液病診斷與治療及臨床醫學檢驗學的基礎工作。 ● 血細胞形態學適用于臨床血液病診斷快速簡捷的要求。 ● 近年來由于血細胞學及超微結構、免疫學、細胞遺傳學、融合基因、造血干細
在一項新的研究中，來自美國費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員鑒定出一種調節紅細胞中的血紅蛋白產生的關鍵蛋白，從而為在未來開發出治療鐮狀細胞疾病（sickle cell disease, SCD）的創新性藥物提供了一種潛在的靶標。在體外培養的人體細胞中進行的實驗表明阻斷這種
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。 基因治療扎堆最多的
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。圖片來源：Pixabay
一、 骨髓移植概述骨髓移植（bone marrow transplantation ,BMT）的實質是造血干細胞移植，干細胞具有能復制并分化為造血和免疫活性細胞的能力。根據干細胞的來源不同可分為自體、同基因（syngeneic）和異基因（allogeneic）BMT。同基因骨髓