關于Apert氏綜合征的病因病理介紹
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。......閱讀全文
關于Apert氏綜合征的病因病理介紹
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
關于Apert氏綜合征的病因病理分析
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
關于Apert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
關于Apert氏綜合征的臨床表現介紹
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
關于柏查氏綜合征的病因與病理介紹
過去該病常誤診為肝硬化和下肢靜脈曲張,病史長達幾年或幾十年。病因為肝靜脈與下腔靜脈管腔狹窄，如血栓形成、管壁肥厚、管壁炎癥、瘢痕形成、管旁腫塊壓迫及先天性膜狀畸形等。下腔靜脈和肝靜脈回流障礙可繼發門靜脈高壓和下肢靜脈瘀血的一系列臨床癥狀。
關于Parinaud氏綜合征的病因病理分析
Parinaud氏綜合征，又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。 顱內腫瘤，如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤，以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發明和機理尚不明確。
關于小兒賴氏綜合征的病理病因分析
本病征病因和發病機制迄今不詳，但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由于病毒的直接感染所致。 2.藥物
關于Apert綜合征的基本介紹
Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征(acrocephalosyndactyly)，為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合征中，
關于Apert綜合征的診斷介紹
Apert綜合征注意與下列疾病鑒別： 1、Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第
關于亨特氏綜合征的病理介紹
病情輕重不一，表現多種多樣，病理表現為病毒導致的面神經炎性反應，病變的中心部位在膝狀神經節 。 耳部帶狀皰疹的發生是由潛伏在體內的病毒被激活而引起，其疼痛的體質是受累神經節的炎癥甚至壞死，疼痛的程度輕重及時間長短與皮疹不一定保持一致。尤其是老年人，隨著年齡的增長機體的各種機能都在減退，受損的神
簡述Apert氏綜合征的鑒別診斷
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
關于李德氏綜合征的病理生理介紹
二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉，偶爾同時影響前、后瓣葉。心室收縮時，正常二尖瓣呈關閉狀態，但過長的瓣葉使瓣膜進一步向上并突入左心房。收縮中期由于過長的腱索在二尖瓣脫垂到極點時驟然拉緊，致使瓣膜活動突然停止，而產生喀喇音。當二尖瓣葉明顯位移超過瓣環平面，不能正常閉合時，可導致收縮中、晚期的反流性雜音，可
關于李德氏綜合征的病理改變介紹
是由于瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和（或）黏液樣變性，使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚，且透亮度增高，呈蒼白色。病變常累及后葉，少數前后葉同時受累。由于瓣葉過長及增大可導致瓣葉的皺褶（scallops）和傘樣變形。上述變化亦可累及瓣下支持組織，瓣環可擴大；腱索伸長、變
簡述Apert氏綜合征的臨床表現
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
關于Fournier綜合征的病因病理介紹
本征多為一種厭氧菌感染，在機體免疫功能下降時，可作為一種條件致病菌，也可由于混合感染所致。張慶榮將感染來源分為3類： ①感染來自肛門直腸，如肛管直腸內外炎癥、肛門直腸周圍膿腫未及時治療、肛管直腸手術后感染、肛管直腸損傷、直腸脫垂、痔注射不當引起感染所致； ②感染來自泌尿生殖器官，如尿道周圍炎
關于Apert綜合征的檢查預后等信息介紹
一、Apert綜合征的檢查方法為實驗室檢查和其他輔助檢查， 其他輔助檢查：頭顱X線正位片(后前位)，頭顱CT斷層掃描。 二、Apert綜合征的并發癥： 可并發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。 三、A
Guillain–Barre氏綜合征的病因病理病機
病因至今尚不明確，多數學者傾向于慢病毒感染與自體免疫學說，推測為病毒感染損傷了周圍神經的鞘膜細胞，而釋放出具有抗原的物質，或病毒在周圍神經表現產生新抗原。
關于腹型癲癇綜合征的病因病理介紹
病因尚未明了。有人認為可能因頭部外傷、結節性硬化、腫瘤及注射白喉抗毒素后引起神經血管性水腫等原因所致；也有人認為部分患者與生產時缺氧、早產、嚴重的感染性疾病（如腦炎）等因素有關；Moore則認為這種發作性腸蠕動亢進與額葉（6區）、頂葉（5、3區）的皮質異常放電有關，并與間腦有關。另外， 家族中常
Apert綜合征的治療和預防介紹
一、用藥治療Apert綜合征： 小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬癥。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。 二、Apert綜合征的飲食保健： 1、多以清淡食物為主，注意飲食規律
關于瑞氏綜合征的病因分析
病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB
關于李德氏綜合征的病因分析
臨床分為兩類： 原發性（特發性）二尖瓣脫垂 約1/3患者無器質性心臟病的依據，故稱為原發性二尖瓣脫垂（即Barlow綜合征）。其中大部分為散發性（非家族性），少數呈家族性發病，似屬于常染色體顯性遺傳。 繼發性二尖瓣脫垂 繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。 （1）遺傳性結締組織病：Ma
LouisBar氏綜合征的病因病理病機
Louis-Bar綜合征(共擠失調-毛綱血管擴張綜合征Ⅰ)是一罕見、預后不佳的疾病。 病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由于DNA修復缺陷，第14對染色體易位所引起，具有體液免疫和細胞免疫異常，突出的表現為胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張，各臟器可見巨核癥。
BrownSequard氏綜合征的病因病理病機
脊髓半側病變，多因外傷、椎管內腫瘤、出血、脊髓空洞癥等致脊髓后束（司深感覺和部分觸覺）、脊髓丘腦側束（司痛溫覺）、脊髓小腦束（司本體感覺）和錐體側束（司運動）的損害。
帕金森氏綜合征的病因分析介紹
帕金森病(PD)又名震顫麻痹，是一種常見的中老年人神經系統變性疾病。主要病變在黑質和紋狀體。震顫、肌強直及運動減少是本病的主要臨床特征。帕金森病是老年人中第四位最常見的神經變性疾病。 有關PD的病因迄今尚不明了，既往的研究表明可能與諸多因素有關。有人提出幾種假說均有一定證據，但又有許多不同之處
Apert綜合征的癥狀體征
1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。 3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外
關于單純性腎病綜合征的病因病理介紹
單純性腎病綜合征，由于腎小球濾過膜通透性改變，蛋白質游過增加，形成大量蛋白尿。腎小球濾過膜通透性改變，除與病理改變有關外，尚與腎小球上皮細胞膜表面電荷變化有關。正常膜表面有涎酸蛋白，帶負電荷，而白蛋白分子在PH7．4對帶負電荷，因同性相斥，使白蛋白不易濾過，單純性腎病時涎酸蛋白減少。從而使蛋白質
Turcot綜合征的病理病因
【病因】本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息
關于范科尼綜合征的病理病因分析
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺
關于BrownSequard氏綜合征的病因分析
脊髓半側病變，多因外傷、椎管內腫瘤、出血、脊髓空洞癥等致脊髓后束（司深感覺和部分觸覺）、脊髓丘腦側束（司痛溫覺）、脊髓小腦束（司本體感覺）和錐體側束（司運動）的損害。
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列