6388例臨床樣本證實，NIPT可延伸至常見三體之外的檢測
由于NIPT篩查罕見非整倍體和罕見疾病等的靈敏度較低，其檢測范圍的擴張一直存在爭議，然而，6月30日發表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供證據表明，NIPT擴大檢測范圍具有實際意義。在這項新研究中，瑞士研究人員已將NIPT擴展至目前多數NIPT篩查無法達到的染色體三體（T21、T18和T13）及性染色體之外的檢測。 當前NIPT，無法檢測到與臨床相關的多數非整倍體 基于越來越多的研究表明當前嚴格的檢測方案無法檢測到與臨床相關的多數非整倍體，瑞士基因組學、病理學實驗室及瑞士生物信息研究所研究人員開始將NIPT擴展至更大范圍的檢測。 根據作者所述，在唐氏綜合征篩查陽性案例中，只有75%的常見非整倍體在染色體組型分析中被檢測到，臨床中未被檢測到的非整倍體主要為罕見的常染色體三體和子染色體異常，尤其是致病性拷貝數變異（CNV）。 研究已證實，由于檢測閾值僅限于T21、T18和T13，罕......閱讀全文
如何有效分離提取cfDNA用于檢測？
說起腫瘤、癌癥，已經不再像多年前一樣讓談癌色變，但仍舊為人們所恐懼。成功治療腫瘤還是以早發現早治療為主。那么盡早檢測和發現腫瘤便是首當其沖的核心。液體活檢(Liquid biopsy)的檢測方法，可以捕獲到進入血液的其它細胞或DNA，從而替代了疾病的診斷，例如腫瘤。最近比較火熱的液體活檢有：cf
cfDNA甲基化檢測能夠早期檢測和定位多種癌癥
如果說，Illumina看見了美國泛癌早篩圣杯（GRAIL）之光，不必羨慕。因為，我們也見證了中國泛癌早篩燃石（Burning Rock）之光。兩種光，雖不一樣，但均照亮了泛癌早篩之路！癌癥早篩，是指在看似健康的目標人群中發現未被識別的（臨床前）癌癥或癌前病變（在人未出現任何癥狀之前發現癌癥），然后
BioTechniques：從外周血中分離cfDNA的高通量方法
傳統的ctDNA純化方法首先要通過離心，從全血中分離出血漿，這一步妨礙了自動化的實施。為此，加拿大邁克?史密斯基因組科學中心的研究人員開發出一種方法，能夠高通量地分離ctDNA。 在液體活檢中，人們通常需要對游離的循環腫瘤DNA（ctDNA）進行分析。傳統的ctDNA純化方法首先要通過離心，從
基于血液的cfDNA甲基化檢測能夠早期檢測和鑒別肺癌
肺癌早篩丨基于血液的cfDNA甲基化檢測能夠早期檢測和鑒別肺癌在全球范圍內，肺癌是導至癌癥死亡的主要原因，作為全球主要的公共衛生問題已成為研究的重點。盡管手術，化療，靶向及免疫治療的綜合應用顯著提高了肺癌的生存率，但是與其他癌癥相比，肺癌患者的預后仍然相對較差。一個主要因素就是，大部分肺癌是在晚期被
用于肝癌特異性篩查的全基因組cfDNA片段化特征檢測方法
肝癌的發病率和死亡率在癌癥中位居前列，全世界每年新增病例超過90萬，死亡病例超80萬。在所有肝癌病例中，肝細胞癌 (HCC)占比約90%，對肝細胞癌高危人群進行有效、高靈敏度的篩查顯得尤為重要。目前對肝癌高危人群早篩的方法是肝臟超聲檢查和血清甲胎蛋白（AFP）監測，其篩查靈敏度從47%-84%不
高效構建60-120 bp 短片段 cfDNA 文庫的方法
簡介：從血漿中分離的cfDNA（游離DNA）能夠在創新式的非入侵條件下提供極具價值的基因組信息。cfDNA片段的大小主要集中于170bp，即纏繞一個核小體的DNA片段。越來越多的研究認為更短的cfDNA片段（40-170bp）保留著關于胎兒、腫瘤相關拷貝數變異和細胞起源的基因組信息（Jiang
追蹤血液足跡，新方法有望利用血液cfDNA準確診斷癌癥
盡管組織活檢仍然是確診癌癥的金標準，但是來自血漿的侵入性較低的液體活檢正成為越來越可靠的癌癥篩查和分期工具。液體活檢性能的基礎是伴隨正常細胞更新的DNA脫落。在癌癥患者中，無細胞DNA（cell-free DNA, cfDNA）的數量會隨著腫瘤負荷的增加而增加，這是因為起源于癌癥的DNA代表了最
液態活檢的“當家花旦”：cfDNA和CTC
液態活檢（liquid biopsy）已經成為臨床腫瘤學的一門“顯學”，其學術意義和臨床應用前景也越來越明朗。液態活檢按照檢測對象分類，主要可以分為核酸層面的ctDNA和細胞層面的循環腫瘤細胞（CTC）。??胰腺導管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, P
cfDNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面甚至超過乳腺鉬靶？
乳腺鉬靶檢查是最常用的乳腺癌篩查手段之一，但亞洲女性乳腺腺體致密，嚴重限制了其發現乳腺癌的靈敏度。血漿游離核酸（cfDNA）甲基化檢測有望彌補乳腺鉬靶檢查的不足。記者10月12日從哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院龐達教授團隊近期在Nature子刊《npj Breast Cancer》上發表了
cfDNA檢測能有效對雙胎妊娠進行唐氏綜合征篩查
近日，一項刊登在國際雜志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上題為“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
GRAIL癌癥早篩：利用cfDNA甲基化分析方法可溯源20余種癌癥
2019年9月27日，歐洲腫瘤內科學會（ESMO）年會在西班牙巴塞羅那拉開帷幕。ESMO是歐洲最負盛名和最具影響力的腫瘤學會議，眾多臨床機構及領先企業在本屆年會上公布了腫瘤領域的最新轉化研究及臨床實踐數據。 9月28日，美國癌癥早篩公司GRAIL在ESMO年會上重磅發布了該公司基于cfDNA的
早期診斷實體器官移植排斥反應：無創性檢測指標或成
? ? 在臨床工作中，移植排斥反應是影響實體器官移植預后的主要因素。早期發現和診斷排斥反應，對于及時采取防治措施具有重要指導意義。排斥反應的臨床判斷主要依靠癥狀和體征、移植物功能狀態及實驗室檢測等綜合指標。因此，在實體移植排斥反應的早期能發現一些預警分子可能對實體器官移植的發展起著非常重要的作用。?
PNAS：科學家開發出能改善液液體活檢的新型工具
血漿中無細胞DNA（cfDNA）是機體所有器官細胞死亡的非侵入性生物標志物，解析cfDNA的組織來源或能幫助揭示因疾病所致的異常細胞死亡，這在疾病檢測和監測上或許有著巨大的臨床潛力；盡管前景廣闊，但由于組織甲基化的特征有限以及對無監督方法的依賴，在對組織來源的cfDNA進行敏感和準確的量化的現有方法
基因是否表達：cfDNA全基因組測序可揭曉
《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的蛋白質分子的
女版喬布斯被定罪，“滴血驗癌”——液體活檢真的靠譜嗎
1月4日，曾估值90億美元的美國體外檢測公司Theranos創始人伊麗莎白·霍爾姆斯（Elizabeth Holmes）被陪審團認定4項欺詐罪名成立，其可能面臨長達20年的監禁。霍爾姆斯因其過人魅力和與蘋果創始人喬布斯類似的套頭衫打扮而被成為“女版喬布斯”。 其實，雖然“滴血驗癌”神話早已破滅
EMBO Molecular Medicine：通過尿液或血液竟然能夠檢測膠質瘤
神經膠質瘤簡稱膠質瘤，也稱為膠質細胞瘤，是最常見的原發性中樞神經系統腫瘤，約占所有顱內原發腫瘤的一半，其預后差生存期短，且缺乏有效的治療方法。膠質瘤診斷一直依賴于神經影像學檢查，但最近，英國劍橋癌癥研究所的研究人員證實，通過尿液或血液檢測就能夠準確鑒別不同類型的腦腫瘤，包括膠質瘤。 用于檢測不
《自然》子刊：癌癥患者血液中一半以上突變來自于白細胞
紀念斯隆·凱特琳癌癥中心（MSKCC）和GRAIL聯合研究團隊，今天帶來一項重要研究成果。 這項由MSKCC實驗病理學主任Jorge Reis-Filho和臨床醫學科學家Pedram Razavi共同領導的研究，對124例癌癥患者的cfDNA、腫瘤組織樣本和白細胞DNA，以及47名無癌志愿者的
Illumina聯合Grail MSK等研究機構 開發超深度NGS液體活檢方法
2016年，FDA批準了第一種基于血液樣本的癌癥基因檢測技術，用于檢測非小細胞肺癌（NSCLC）中的EGFR基因突變，開創了液體活檢新時代。在NSCLC中，EGFR基因的突變頻率非常高，明確EGFR基因狀態對指導NSCLC患者后續靶向用藥治療至關重要。在大型癌癥研究中，由于組織活檢NGS檢測方法
基因是否表達，做個cfDNA全基因組測序就可揭曉
8月29日，《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的
厲害了！cfDNA又添新用途，或將成為新型衰老生物標志物
在我們年輕的時候，DNA會規矩的待在細胞核中，但隨著年齡的增長，DNA開始不再那么聽話。在血液中，細胞因應激或降解釋放的cfDNA仍保留了部分的組裝狀態，可為生物標志物研究提供信息。 近年來，表觀遺傳學成為研究熱點。由DNA和組蛋白形成的染色質基本結構單位——核小體也是表觀基因組的重要組成。在
斯坦福牛人開發新方法來檢測移植排異
斯坦福大學的Stephen Quake團隊開發出一種基于新一代測序的分析，可檢測肺移植患者中的無細胞循環DNA，并從中發現排異和感染的跡象。這項成果于本周發表在《美國科學院院報》（PNAS）上。這位牛人科學家是單細胞基因組學領域的先鋒，曾測定人類精子的單細胞基因組。 研究人員將他們的方法與目前
斯坦福大學團隊研究了非細胞DNA檢測肺移植的方法
他們的工作結果今日發表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人員在51例患者中比較了他們的方法和活檢的方法，而活檢是目前公認德檢測黃金標準。他們發現，他們的方法能夠對急性和慢性排斥反應實現信息化，并且其靈明度可以達到
50多種不同癌癥可能通過血液檢測進行識別
假陽性率僅為0.7%！50多種不同癌癥有望通過血液檢測進行識別今年早些時候有研究人員在《腫瘤學年鑒》上報告說，他們已經開發了一種血液測試，能夠以99.3％的特異性檢測出50多種類型的癌癥，并在沒有任何疾病癥狀出現的情況下，確切地識別出癌癥的起源處。循環無細胞基因組圖譜（CCGA）研究旨在通過結合全基
研究在尿路上皮癌診斷和動態監測液體活檢技術獲進展
泌尿生殖系統腫瘤是嚴重危害人類健康的一類疾病，當前對于泌尿生殖系統腫瘤的診斷和監測方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特異性，存在假陽性率。 近日，中國科學院北京基因組研究所慈維敏團隊與北京大學第一醫院泌尿外科周利群、李學松團隊合作，對315例尿液樣本（檢測隊列含泌尿上皮癌、腎癌、前列腺癌，非腫
敏感檢測癌癥DNA甲基化技術，有望改進非侵入式癌癥檢測
檢測腫瘤釋放進入血液中的游離DNA（cfDNA，cell-free DNA）的突變是一種極具潛力的癌癥檢測方法。然而這類檢測的敏感性和準確性及其檢測早期癌癥的能力目前仍然處于低水平。一種潛在的替代方法是檢測cfDNA上的甲基化水平，因為在腫瘤中，DNA甲基化水平會發生顯著的變化。 早期的全基因
研究突破尿路上皮癌診斷和動態監測液體活檢技術
泌尿生殖系統腫瘤是嚴重危害人類健康的一類疾病，當前對于泌尿生殖系統腫瘤的診斷和監測方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特異性，存在假陽性率。 近日，中國科學院北京基因組研究所慈維敏團隊與北京大學第一醫院泌尿外科周利群、李學松團隊合作，對315例尿液樣本（檢測隊列含泌尿上皮癌、腎癌、前列腺癌，非腫
DNA標記促進基于血液的檢測手段有效評估癌癥療法的預后
檢測組織活檢中的細胞改變一直是癌癥診斷的基礎，然而，組織活檢具有侵入性，且由于取樣位置、取樣頻率的限制和對組織異質性的代表性差，常常會受到不準確的限制。20世紀40年代末，研究人員在機體血液中發現了無細胞的DNA（cfDNA），近些年來基因組學和計算分析技術的快速發展，如今，一篇發表在國際雜志F
何川教授亮點推薦中國學者成果：診癌從血液入手
芝加哥大學的何川（Chuan He）教授主要從事化學生物學、核酸化學和生物學、遺傳學等方面的研究。近年來在甲基化修 飾，尤其是5hmC和m6A等方面獲得了許多重要的發現。迄今已在Nature，Science等國際權威學術期刊發表了150余篇論文。曾榮獲美國癌癥 研究青年科學家獎，凱克基金會醫學研
何川教授亮點推薦中國學者成果：診癌從血液入手
芝加哥大學的何川（Chuan He）教授主要從事化學生物學、核酸化學和生物學、遺傳學等方面的研究。近年來在甲基化修飾，尤其是5hmC和m6A等方面獲得了許多重要的發現。迄今已在Nature，Science等國際權威學術期刊發表了150余篇論文。曾榮獲美國癌癥研究青年科學家獎，凱克基金會醫學研究杰
Nature Medicine： 液體活檢新技術讓腫瘤耐藥性基因顯形！
腫瘤異質性是惡性腫瘤的特征之一,可使腫瘤的生長速度、侵襲與轉移、藥物敏感性等多方面產生差異。之前的研究表明，液體活檢(特別是cfDNA (無細胞DNA))可以很好地檢測獲得性耐藥的腫瘤異質性。但該方法尚缺少大規模隊列驗證。近日，由包括麻省總醫院、麻省理工學院布羅德研究所、哈佛大學及IBM Re