WIKI資訊
1.腦電圖檢查約30%～50%異常，多為中輕度，但無特異性。 2.腦干聽覺誘發電位的異常率較高，可達90%；主要表現為Ⅲ-VIPL延長，波幅降低（潘映福1987）。這可能是銅在腦干彌散性沉積，引起腦干聽覺系統的神經元變性及脫髓鞘改變。 3.腦CT掃描有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱性低密度病灶大腦皮質和腦干萎縮也可看到，還有腦室擴大及外側裂增寬等。磁共振顯像（MRI）更為清楚，比腦CT掃描顯示出更廣泛的病灶不僅腦室擴大還可見丘腦區及腦干內異常信號（T1W低信號T2W高信號）。 腦電圖、肌電圖的異常改變提示腦部和周圍神經肌肉的受損療程前后的腦干誘發電位可用來輔助判斷患者腦部受損嚴重程度和療效情況B超檢查可了解患者肝臟的影像學分型，脾臟腫大程度腎臟皮質受損以及有無并發膽石癥等情況，對估計預后有一定的幫助頭顱CT或MRI檢查。除基底節區有特殊病變可以幫助本病的診斷外若有大腦皮質萎縮額顳葉軟化灶形成患者往往有智力低下學習......閱讀全文
1.腦電圖檢查約30%～50%異常，多為中輕度，但無特異性。 2.腦干聽覺誘發電位的異常率較高，可達90%；主要表現為Ⅲ-VIPL延長，波幅降低（潘映福1987）。這可能是銅在腦干彌散性沉積，引起腦干聽覺系統的神經元變性及脫髓鞘改變。 3.腦CT掃描有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱性低
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。本病由于體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等組織病變。臨床特點為錐體外系癥狀、肝損害和特征性角膜色素環，同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分布從少年到壯
肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson報道故又稱Wilson病本病由于體內丙酮代謝障礙導致肝腦等組織病變。臨床特點為錐體外系癥狀、肝損害和特征性角膜色素環，同
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。 由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積于肝腦（豆狀核）、角膜和
錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高（＞50μg）也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。 1.器質性損害的證據 （1）腦病變、肝臟病變。 （2）發病年齡和明確的遺傳史。 （3）肌張力增加震顫，角膜K-F環等
1.血清銅藍蛋白和血清銅降低尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的病人低于正常值為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400mg/L（或為0.25～0.49O.D）；患兒通常低于200mg/L；24h尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000ug/24
1.膽道排銅障礙經用64Cu或67Cu放射性核素檢查發現患者為肝膽系統排銅減少從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積這是較為引人注目的一個假說。 2.細胞內異常蛋白質的存在持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽這種異常的蛋白質
絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系癥狀，如肢體震顫擺動肌張力增高不自主運動等以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發癥狀表現為情緒異常或學習能力下降。 1.起病絕大多數患者為緩慢起病；少數為亞急性病程進展較快；后者多見于兒童或少年患者。首發癥狀以錐體外系癥狀較常見，以精神障礙
肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，可繼發各系統感染，并多因肝衰竭或并發感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等，特別是臥床的病人更容易患墜積性肺炎尿路感染與褥瘡有錐體外系癥狀的患者，行走困難易跌倒而出現骨折。肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門靜脈高壓合并食管胃底靜脈曲張者
發病機制 1.膽道排銅障礙經用64Cu或67Cu放射性核素檢查發現患者為肝膽系統排銅減少從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積這是較為引人注目的一個假說。 2.細胞內異常蛋白質的存在持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽這種